Хемофилията е кръвно разстройство, свързано с нарушение на съсирването. В зависимост от причината за развитието на заболяването се разграничават три вида хемофилия..
Съдържание
Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с нарушена коагулация (процес на съсирване на кръвта). При това заболяване се появяват кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанно, така и в резултат на травма или операция..
При хемофилия рискът от смърт от кръвоизлив в мозъка и други жизненоважни органи се увеличава рязко, дори при леки травми. Пациентите с тежка хемофилия стават инвалиди поради чести кръвоизливи в ставите (хемартроза) и мускулната тъкан (хематоми). Хемофилия се отнася до хеморагична диатеза, причинена от нарушена плазмена хемостаза (коагулопатия).
Видове хемофилия
Хемофилията се появява в ранна детска възраст поради промяна в един ген на хромозомата X. Има три вида хемофилия (A, B, C).
Хемофилия А (рецесивна мутация в Х хромозомата) се причинява от генетичен дефект, който води до липсата на необходимия протеин в кръвта - така наречения фактор VIII (антихемофилен глобулин). Такава хемофилия се счита за класическа, тя се среща най-често, при 80-85% от пациентите с хемофилия. Силно кървене по време на наранявания и операции се наблюдава на ниво VIII фактор - 5-20%.
Хемофилия В се причинява от дефектен кръвен фактор IX (рецесивна мутация в Х хромозомата), което води до нарушено образуване на вторична коагулационна запушалка.
Хемофилия С се причинява от дефектен кръвен фактор XI (автозомно-рецесивна мутация), известен главно при ашкенази евреи.
Обикновено мъжете страдат от хемофилия (свързано с пола наследство), докато жените действат като носители на хемофилия, които обикновено не я получават сами, но могат да раждат болни синове или дъщери-носители.
Най-известният носител на хемофилия в историята беше кралица Виктория; Очевидно тази мутация е настъпила в нейния de novo генотип, тъй като хемофилиците не са регистрирани в семействата на нейните родители. На теория това би могло да се случи, ако бащата на Виктория всъщност не беше Едуард Август, херцог на Кент, а някакъв друг мъж (с хемофилия), но няма исторически доказателства в подкрепа на това. Един от синовете на Виктория (Леополд, херцог на Олбани) страда от хемофилия, както и редица внуци и правнуци (родени от дъщери или внучки), включително руският царевич Алексей Николаевич.
Симптоми на хемофилия
Водещите симптоми на хемофилия А и В са повишено кървене от първите месеци от живота, подкожни, междумускулни хематоми, причинени от натъртвания, порязвания и различни хирургични интервенции. Проявите на хемофилия са хематурия - кръв в урината, както и обилно посттравматично кървене; хемартроза на големи стави, с вторични възпалителни изменения, които водят до образуване на контрактури и анкилоза.
Диагностика и лечение на видове хемофилия
За диагностициране на хемофилия се определя времето на съсирване на кръвта, добавянето на плазмени проби с липсата на един от факторите на съсирването.
Въпреки че в момента болестта е нелечима, нейният ход се контролира чрез инжекции на липсващия фактор на съсирване, най-често изолиран от дарена кръв. Някои хемофилици развиват антитела срещу заместващия протеин, което води до увеличаване на необходимата доза фактор или до използване на заместители като свински фактор VIII. По принцип съвременните хемофилици, при правилно лечение, живеят толкова дълго, колкото здрави хора..
