Наследствените заболявания, в зависимост от поражението на наследствените структури, се разделят на генни, хромозомни и геномни мутации. Генните заболявания възникват от генни мутации, а хромозомните заболявания се определят от геномни и хромозомни мутации.
Съдържание
Понятието за наследствени заболявания
Наследствени заболявания, в зависимост от нивото на организация на наследствените структури, генни, хромозомни и геномни мутации и в зависимост от вида на клетките - гаметични (мутации на зародишни клетки) и соматични.
Наследствените заболявания в строгия смисъл на думата се разделят на две големи групи - генни и хромозомни. Генните заболявания са заболявания, причинени от генни мутации. Хромозомните заболявания се определят от хромозомни и геномни мутации.
Разделянето на наследствените заболявания на тези две групи не е формално. Генните мутации се предават от поколение на поколение в съответствие със законите на Мендел, докато повечето хромозомни заболявания изобщо не се наследяват.
Болести с наследствено предразположение
Болестите с наследствено предразположение могат да бъдат моногенни (наследени от един ген) и полигенни (наследени от няколко гена). За тяхното изпълнение не е достатъчна само съответната генетична конституция на индивида - необходим е също фактор или комплекс от фактори на околната среда, «изстрелване» образуването на мутантния фенотип (или проява на болестта). С помощта на фактори на околната среда се реализира наследствено предразположение.
Генетични заболявания на соматичните клетки
Генетичните заболявания на соматичните клетки се класифицират в отделна група наследствени заболявания. Причината за това е откриването в злокачествени новообразувания на специфични хромозомни пренареждания в клетки, които причиняват активирането на онкогени (гени, отговорни за развитието на онкологични тумори). Тези промени в генетичния материал на клетките са основният фактор за злокачествен растеж и следователно могат да бъдат класифицирани като генетична патология..
Днес вече има първите доказателства, че огнищата на вродени малформации са резултат от мутации в соматични клетки в най-критичния период от развитието на плода. Следователно такива случаи могат да се разглеждат като генетично заболяване на соматичните клетки..
Много е вероятно автоимунните процеси и стареенето да бъдат отнесени към една и съща категория генетична патология..
Болести, произтичащи от несъвместимостта на майката и плода с антигени
Болести, произтичащи от несъвместимостта на майката и плода по отношение на антигените, се развиват в резултат на имунния отговор на майката към феталните антигени. Малко количество фетална кръв влиза в тялото на бременна жена. Ако плодът е наследил положителен Rh фактор от бащата, който майката няма, тогава кръвта на майката е Rh отрицателна, тогава тялото на бременната жена реагира с имунен отговор. Антителата на майката, прониквайки в кръвта на плода, предизвикват у него имунен конфликт. Най-типичното и добре проучено заболяване от тази група е хемолитичната болест на новороденото, произтичаща от несъвместимостта на кръвта на майката и плода..
Като цяло тази група съставлява значителна част от патологията и доста често се среща в практиката на акушер-гинеколог и в медицински и генетични консултации..
