Синдром на Даун. Днес всяко седемстотно дете се ражда с това генетично заболяване. Каква роля играе късното майчинство в това? Струва ли си да се намесваме в природата? Как да идентифицираме синдрома на Даун преди раждането?
Съдържание
«Слънчева», така наречените деца с Синдром на Даун за тях отворено сърце, в което няма място за злоба, завист и страх. Според статистиката на фонда «Лоша страна AP», само в Русия се появява ежегодно на светлина 2,5 хиляди бебета с такава генетична патология и брой новородени с Синдром на Даун, до за съжаление расте от на годината. IN каква е причината, каква роля играят популярните сега късни бременности и раждане? Защо медицината не е в състояние да обърне течението?
Да обвиняваш дали родители?
Преди за това как учените са разнищили природата «слънчева светлина» деца с Наблюдава се синдром на Даун, че възрастта на майката обикновено се свързва с раждането на болно дете. Симптоми «Монголизъм», както преди се наричаше синдром на Даун, специален външен вид и изостават развитие, по-често са имали деца на възрастни майки. Съвременните данни потвърждават тези наблюдения, ако има вероятност да имате болно бебе жени в възраст 20-24 е 1 до 1562 г., в възраст на майката 35-39 години −един до 214, тогава сред 45-годишните жени всяко 19-то раждане бележи появата на светлина «бебе от слънце».
IN САЩ, от според проучвания всяка четвърта жена създава семейство и ражда след 35г на възраст. IN Русия за период от 1990 до През 2000 г. раждаемостта сред 35-40-годишните жени се удвои в сравнение с На възраст 25-30 години, тази тенденция е отчасти резултат от програми против стареене.
Биологична възраст никой отменен!
Днес стана някак неприлично да изглеждаш по-възрастен от възрастта си или според възрастта си. Ние се стремят да запазят младостта и здраве, възможно най-дълго, ние успяваме да се влюбим, обичаме, бъдем обичани и активен през сексуална активност. Раждането на деца в възраст, която преди сто години се е смятала за сенилна, сега е едва дали не нормата. Но ние отказвайте да вярвате в с какво е играло антистареенето ни жестока шега и не се опитвам забележете, че съвременните жени все повече раждат деца с Синдром на Даун.
Възрастта на жената е отразена в като нея генетичен материал, когато е в зародишните клетки натрупват множество генни мутации. За да се намали рискът от натрупване на генни аномалии в човешката популация, природата е програмирала намаляване на плодовитостта на жените от със стареене, до пълно спиране на плодовитостта и настъпването на менопаузата.
IN жените преодоляват всякакви препятствия в желанието си да имат деца. IN IVF, ICSI, хормонални лекарства, които увеличават риска от малформации в ембрион. Разбирайки сериозността на проблема, лекарите предлагат на възрастни жени донор на яйцеклетки. На Запад преди 50% от късните бременности са от този произход, повечето двойки вярват, че здравето на детето е много по-важно от генетичната му връзка с майка.
Природа на синдрома на Даун
Въпреки фактът, че генетичната природа на синдрома на Даун е открита още през 1950 г. година, тя все още остава загадка за учените. Известно е, че природата «слънчева светлина» деца — в техният хромозомен набор клетки, от неясни причини в времето на узряване на ооцита на хромозомата не е може да се разпръсне и когато женската гамета се слее с спермата образува зигота с тризомия от 21-ва двойка.
Предполага се, че тази грешка е свързана с «възраст» промени в енергийни структури на яйцето. IN Започнаха клинични изпитания в Обединеното кралство на нов метод, който ще позволи подмладяване на яйцеклетките чрез ядрена трансплантация през донорна цитоплазма, но все още никой в в състояние да предотврати развитието на синдрома на Даун.
Пренатална диагностика: Как да идентифицираме синдрома на Даун?
Прожекция за генетична патология, извършена през втори триместър на бременността, насочени към идентифициране на синдрома на Даун. Основните диагностични тестове са ултразвук и биохимичен кръвен тест, обаче признаците на синдрома на Даун са само косвени, следователно, за да се изясни диагнозата, жената се изпраща на амниоцентеза, кордоцентеза или хорионна биопсия. Надеждността на тези изследователски методи е 99,8%, но те не са безопасни за жени и плод и изнесен от строги указания.
Високата вероятност от синдром на Даун е причина за прекъсване на бременността. IN САЩ в 2000 години 92% от жените са направили това, но сега ситуацията се е променила и често се взема решение за раждане.
Общата статистика се влошава, но виновен дали в това късно раждане ли е? Оказва се, че не, 80% от болните деца са родени от майки в детеродна възраст с минимален риск от развитие на патология. Може би причината е какво правят жените 35 години не се подлагат на задълбочен генетичен преглед, така че лекарите не го правят възможно е да се предотвратят всички случаи на поява на деца с генетична патология.
«Слънчеви деца» — надясно, за да живот
Тризомия — тежко генетично разстройство, обикновено водещо до смъртта на ембриона и спонтанен аборт за ранни дати, но не в дело в тризомия от 21-ва двойка хромозоми. «Слънчеви деца» — това е единственият случай, когато природата дава право на живот. Причината е фактът, че 21-ва хромозома — най-малката от всички хромозоми и означава, че съдържа минимално количество генетичен материал, въпреки че тези допълнителни 300-400 гени са достатъчни, за да променят живота на носителя на синдрома.
Осъзнавайки, че превенцията на синдрома на Даун не е така съществува, лекарите полагат всички усилия да така че «слънчеви деца» нарасна и еволюирал. Дефектите на сърдечно-съдовата система, често придружаващи синдрома, се оперират възможно най-рано, така че бебето да не го направи бродил наоколо болници и имаха възможност да учат с възпитатели и родители. Постоянни занимания, любов, грижи и правилното възпитание върши работа.
Ако по-рано появата в семейство на дете с Синдромът на Даун се счита за непоправима трагедия и в 85% от случаите на бебета са оставени в къщата на бебето, където са без подходящи грижи и вниманието умираше, не след като навърши една година, днес мнозинството «слънчева» децата растат и топлят родителите си с емоционална топлина. Изглежда, че имаме още много да научим тези невероятни бебета.
