Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено кръвно разстройство, което се среща при хора, наследили два дефектни гена от родителите си. Болестта се характеризира с периоди на относително благополучие, които се заменят с периоди на обостряне.
Съдържание
Разбиране на сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия е сериозно наследствено кръвно разстройство, характеризиращо се с периоди на относително здраве, редуващи се с кризи (периоди на обостряне на заболяването). Жертвите на това заболяване имат постоянна анемия и са силно податливи на различни сериозни инфекции. Анемията е състояние, при което в кръвта няма достатъчно вещество, което да пренася кислород до тъканите на тялото. Това може да доведе до слабост и дори до развитие на жълтеница..
Сърповидно-клетъчната анемия се среща само при тези, които са наследили 2 гена (по един дефектен ген от всеки родител), които причиняват производството на дефектен хемоглобин, наречен сърповидно-клетъчен хемоглобин. Хемоглобинът е червен пигмент, който придава цвят на червените кръвни клетки (червените кръвни клетки), който пренася кислород до тъканите на тялото. Хемоглобинът улавя кислорода по време на кръвообращението в белите дробове. По време на циркулацията на кислородна кръв (кръв, наситена с кислород) в тялото, хемоглобинът губи кислород, който преминава в клетките на тялото. Въпреки че хемоглобинът на сърповидните клетки функционира нормално, когато носи кислород, той има тенденция да се свива в сърп след загубата на кислород. В резултат на това нормалните, кръгли, вилозни червени кръвни клетки стават полумесечни или сърповидни клетки. Тъй като кръвта циркулира през белите дробове и абсорбира повече кислород, хемоглобинът се връща в нормалната си форма..
Червените кръвни клетки, съдържащи сърповидноклетъчен хемоглобин, са много крехки. Тази крехкост означава, че червените кръвни клетки лесно се унищожават, причинявайки трайна анемия. Червените кръвни клетки, съдържащи сърповидноклетъчен хемоглобин, също могат да се слепват и да блокират малки капиляри (малки кръвоносни съдове, които свързват артериите и вените) и по този начин да предотвратяват достигането на кислород и основни хранителни вещества до околните тъкани.
Положителната страна на това заболяване е, че сърповидно-клетъчният хемоглобин предпазва от маларийна инфекция.
Генът на сърповидноклетъчен хемоглобин е най-често срещан сред чернокожите, въпреки че понякога се среща в Средиземно море, хората в Индия и Азия. В Съединените щати приблизително 1 на всеки 10 чернокожи жители носи един ген за сърповидно-клетъчна болест. Носителите на един ген обикновено са напълно здрави и нямат симптоми на заболяването, те просто имат предразположение към болестта.
По принцип хората със сърповидно-клетъчна болест могат да водят пълноценен живот и да вършат каквато и да е работа, да имат семейство и да участват пълноценно в обществения и политическия живот или, например, да участват в преподавателска дейност. Много пациенти живеят до 40 и 50 години, а някои дори до 70 години.
Причините за развитието на анемия
Ако и двамата родители носят гена за сърповидно-клетъчна болест, тогава децата им имат 25% шанс да имат сърповидно-клетъчна болест и има 50% шанс да наследят само предразположение към нея. Ако само един родител има сърповидно-клетъчен ген, няма абсолютно никакъв риск детето да има сърповидно-клетъчна анемия, въпреки че има 50% шанс детето да наследи един сърповидно-клетъчен ген..
Основните симптоми на заболяването
Симптомите на сърповидно-клетъчната болест се разделят на две основни категории. Поради крехкостта на червените кръвни клетки, винаги се наблюдава анемия, която може да доведе до загуба на съзнание, прави пациента физически по-малко издръжлив и може да причини жълтеница (свързана с прекомерно разграждане на хемоглобина).
Освен това, случайно запушване на малки капиляри навсякъде в тялото може да доведе до широк спектър от различни симптоми. Почти невъзможно да се опише «типичен пациент», страдащи от сърповидно-клетъчна болест, тъй като симптомите и тежестта варират значително. Някои характерни черти са общи за почти всички сърповидно-клетъчни пациенти.
Обикновено новородените са доста здрави, имат нормално тегло и се развиват нормално, те не показват никакви симптоми до 3-месечна възраст. Първите признаци на сърповидно-клетъчна болест при бебето обикновено са подуване и болезненост в ръцете или краката, слабост и изкривяване на крайниците и понякога, малко по-късно, отказ от ходене. Този симптом е резултат от червените кръвни клетки, блокиращи капилярите на малките кости на ръцете и краката и нарушен кръвоток. Еритроцитите падат от течната част на кръвта и се отлагат в капилярите под формата на утайка. Натрупването на червени кръвни клетки постепенно се решава от само себе си, но докато това се случи, е необходима помощта на лекар за облекчаване на болката и откриване на възможни съпътстващи заболявания. Дете със сърповидно-клетъчна болест обикновено изглежда бледо, вероятно леко жълтеникаво, но иначе като цяло е здраво.
Единственото много сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната болест при дете под 5-годишна възраст е инфекцията. Натрупването на червени кръвни клетки и запушване на капилярите в далака, органът, който нормално филтрира бактериите от кръвния поток, се случва през първите години от живота, което прави бебето особено податливо на фаталния сепсис с отравяне на кръвта. Поради това родителите на малки деца със сърповидно-клетъчна болест се предупреждават да внимават за ранни симптоми на инфекция, като раздразнителност, нервност, треска и лош апетит..
Родителите трябва да потърсят незабавна медицинска помощ, ако детето развие някой от тези симптоми. Ако антибиотиците започнат достатъчно рано за отравяне на кръвта, могат да се избегнат фатални усложнения. След 5-годишна възраст, когато детето вече е развило съответните естествени антитела срещу бактериите, вероятността от фатална бактериална инфекция е значително намалена.
Проблем при децата в училищна възраст със сърповидно-клетъчна болест обикновено е случайното запушване на капилярите на големите кости от еритроцити. В повечето случаи тези епизоди са относително леки, само с леки болки в костите..
С възрастта процесът на запушване на капилярите може да засегне и други органи. Ако това се случи например в белите дробове, се развива сериозно респираторно заболяване. Много рядко усложнение при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия е блокиране на мозъчните съдове, водещо до инсулт.
Юношите със сърповидно-клетъчна болест изпитват тревожност и безпокойство, че физическото им развитие обикновено се забавя с 2-3 години. Тези юноши обикновено са по-ниски от съучениците си и често са дразнени за забавено сексуално развитие. Пубертетът обаче настъпва с течение на времето и изследванията показват, че жените със сърповидно-клетъчна болест могат да функционират нормално. Жените със сърповидно-клетъчна болест със сигурност са способни да раждат и раждат нормални бебета, но по време на бременност те имат повишен риск от усложнения, които могат да доведат до спонтанен аборт, преждевременно раждане или повишена майчина анемия. Такива бременни жени трябва да бъдат наблюдавани от гинеколог със специален опит във високорискови бременности. Тези жени може да се нуждаят от кръвопреливане по време на бременност..
Възрастните със сърповидно-клетъчна болест могат да проявят симптоми на хронично (персистиращо или дългосрочно) запушване на капилярите на белите дробове и бъбреците и могат да развият хронична белодробна или бъбречна недостатъчност. Тези две усложнения водят до ранна смърт при някои пациенти със сърповидно-клетъчна болест..
При други пациенти може да настъпи запушване на капилярите на ретината, което в крайна сметка може да доведе до слепота..
Диагностика на заболяването
Въпреки че симптомите на сърповидно-клетъчна болест рядко се появяват преди 3-месечна възраст, диагнозата може да бъде поставена на всяка възраст. При плода сърповидно-клетъчната анемия може да се открие чрез пункция на феталния пикочен мехур (прием на фетална течност с игла, вкарана в матката през коремната стена). Амниотичната течност съдържа клетките на плода, а клетките съдържат гените, отговорни за производството на хемоглобин, така че гените на плода могат да бъдат изследвани директно. Това изследване е много важно за предотвратяване на фатални усложнения, характерни за деца със сърповидно-клетъчна болест през първите години от живота..
Здравите носители на признака на сърповидно-клетъчна болест също могат лесно да бъдат идентифицирани с обикновен кръвен тест..
Лечение и профилактика на сърповидно-клетъчна анемия
Няма лечение за сърповидно-клетъчна болест. Цялостното подобрение в здравеопазването обаче се превърна в възможност за по-дълъг и здравословен живот на децата, страдащи от това заболяване. В момента се обръща внимание на правилното хранене, образователните мерки и превенцията на инфекциите. Много е важно да се поддържа контакт с първичен лекар, който е запознат с ранните признаци на усложнения, свързани със сърповидно-клетъчна болест..
Постоянното диспансерно наблюдение на малки деца със сърповидно-клетъчна анемия е особено важно, за да се предотвратят ранни животозастрашаващи инфекциозни усложнения. Анемията може да се влоши от инфекция или внезапно уголемяване на далака и може да се наложи детето да бъде хоспитализирано за инфекция или болка. Бременността и хирургичните интервенции, както и очните заболявания, изискват вниманието на специалисти със специален опит в работата с пациенти със сърповидно-клетъчна болест..
Пневмококовата ваксина и ранната антибиотична терапия са спасили живота на много малки деца със сърповидно-клетъчна болест. Леката болка в костите може да се овладее у дома чрез почивка, пиене на достатъчно течности и облекчаване на болката без рецепта. Понякога тези пристъпи на болка могат да бъдат достатъчно силни, че може да се наложи детето да бъде хоспитализирано, за да се отърве от тях. Повечето деца със сърповидно-клетъчна болест са добре развити психически, могат успешно да учат в училище, липсват много малко дни поради болезнени кризи.
Сериозните респираторни заболявания изискват хоспитализация, за да се даде на бебето кислород и, ако е необходимо, за кръвопреливане.
Нови лазерни терапии могат да се използват за лечение на пациенти със запушени капиляри на ретината. Препоръчително е офталмологът да бъде наблюдаван за ранни лезии, преди те да доведат до слепота..
Сърповидно-клетъчната анемия не може да бъде предотвратена. Препоръчително е обаче двойките с признак на сърповидно-клетъчна болест да потърсят генетична консултация..
