разбор на наследствеността

съдържание

    Кой е хемофилия

    Почти винаги хемофилия се среща само при мъжките, и го доказа за хората от всяка раса и социален статус. Заболяването се предава са жени, които нямат проблеми с кръвосъсирването.

    Често заболяването се диагностицира при деца катодълго, докато не започне да пълзи и ходи. Неизбежното в този период от развитието на водопада деца и сблъсъци с предмети може да предизвика синини по кожата и кървене от устните и езика.

    На възраст от 2-3 години момче с кървене(Кръвоизлив), могат да бъдат засегнати в мускулите и ставите, които се придружават от болезнено подуване или ограничени движения на ръката или крака. Ако в този момент инжекции администрирани (инжекция) с мускулна инжекция, както обикновено, това може да доведе до силно натъртване дълбочина, което може да бъде опасно. Важно е да се ваксинира едно дете с хемофилия, обаче, най-безопасното нещо, което може да го направи подкожно.

    схема за болест наследство

    разбор на наследственосттаЧовешкото тяло се състои от множество клетки. Всяка клетка има регулаторна център, наречен ядрото: съдържа хромозомни двойки, които нишковидни структури. Тези структури определят развитието на индивидуалните характеристики на всеки човек.

    Най-очевидната характеристика на един човек - етя принадлежи на мъж или жена, и проявлението на тази черта се отразява на хромозомата. В една хромозомна двойка, която определя пола на лицето, наречени хромозоми, пол, и те също са маркирани с буквите X латински и Y. Жените клетка съдържа две Х хромозоми (XX) и мъже - една X- и една Y-хромозома (XY).

    А детето наследява от всяка отродителите на същата хромозома, който определя пол, и резултатът е вероятно комбинация от четири хромозоми, получени от родители (определят две женски и две - мъже).

    Всяка хромозома се състои от множество единици,наречени гени, които определят как функциите на тялото. В допълнение, на X хромозомата, която определя пола на дадено лице, също така е отговорен за образуването на кръвни коагулационни фактори VIII и IX.

    Тези, които страдат от хемофилия, тези генипроизвежда достатъчно кръв коагулационни фактори VIII и IX, в което обяснява раждането на едно момче с тежко кървене в различни поколения на едно семейство. В същото време, жени на едно семейство не страдат кървене поради техния втори X хромозома е производството на достатъчно фактор изисква.

    При мъжете (набор от хромозоми X и Y) Y-хромозомане участва в производството на фактор VIII и IX. Ако едно момче наследява повреден X хромозома от майка си, той ще страда от продължително кървене, като му Y-хромозома не може да компенсира провала на X хромозомата да се осигури достатъчен брой фактори VIII и IX.

    Ако една жена е бременна с момиче, е налицеедин шанс в два, че детето ще бъде предаден на гена на хемофилия, и след това синовете на момичетата в бъдеще ще се роди с болестта на хемофилия и дъщери ще бъдат носители на увредения ген. С други думи, има едно на четири че бременността ще бъде позволено едно момче с хемофилия.

    Ако бащата е болен от хемофилия, докато всички сидъщери ще бъдат носители на болестта. Синовете му не наследяват заболяването, те ще имат достатъчно количество фактори на кръвосъсирването, и те няма да се предава болестта на децата си с хемофилия.

    Ако човек страда от хемофилия сключи бракедна жена, която е носител на болестта, е вероятно, че те имат дъщеря, който страда от хемофилия. Това е особено важно да се помни, в случаите, когато става дума за брак между близки роднини, като братовчеди.

    Какви тестове се използват за откриване на хемофилия

    разбор на наследственосттаВсички анализи бяха проведени само в специализирани лаборатории.

    Ако резултатите от анализа показват, че женатаниски нива на фактор на кръвосъсирването, това би означавало, че тя е носител на хемофилия, обаче, ако анализите сочат към нормално ниво на фактор, това не изключва вероятността, че тя е носител на болестта. Приблизително 85% от носителите на хемофилия могат да бъдат идентифицирани чрез анализ на семейната история, фактори на кръвосъсирването и протеин състав на тези фактори. Въпреки това, резултатите от тези тестове не се считат за абсолютно надежден, и те трябва да бъдат интерпретирани като вероятен.

    В момента, най-точните възможносъздаване носител чрез директно ген анализ (ДНК-тестове). За поведението си, може да се наложи кръвни проби от пациента с хемофилия, както и няколко членове на семейството. Ако не можете да се проведе изпитването на мястото на пребиваване, кръвните проби могат да се изпращат до болницата лабораторията, където условията позволяват ДНК анализ. Важно е да се разбере, че резултатите от този анализ трябва да се тълкуват експерт в областта, в състояние напълно да обясни на жената, че иска да знае дали е носител или не. Анализът не дава абсолютно доказателство за превоз, и често може да се дава само приблизителна оценка на вероятността на риска, не еднозначен отговор.

    Диагностика на хемофилия

    Дори ако момчето наблюдаваната повишенакървене и сред неговите роднини имат хемофилия, точна диагноза може да се постави само в случая, когато нивото на фактори на кръвосъсирването, ще бъдат оценени. Този анализ трябва да се извършва в лабораторията на клиника, където има подходящи условия и опита на такива тестове.

    Оставете отговор