Не е трудно да получите информация за това колко вероятно е да имате син с хемофилия. Трудността се крие в решението какво да се прави с тази информация.
Съдържание
Семейно планиране
Не е трудно да получите информация за това колко вероятно е да имате син с хемофилия. Трудността е да се реши какво да се прави с тази информация, тъй като тя засяга много семейни връзки. Съпрузите ще се нуждаят от помощта и подкрепата на центъра за хемофилия, други членове на семейството, местни лекари и църковни лидери, за да вземат решения какво да изберат..
Мъжете с хемофилия и жените, които са носители на хемофилия, могат да вземат решения, за да избегнат предаването на анормалния ген на децата си. Решението в тези семейства трябва да бъде взето от съпрузите заедно и то ще зависи от много неща, включително познаване на проблема и разбиране на болката, свързана с болестта, както и наличието на условия за помощ при хемофилия в конкретна регион..
За семейство с тежка хемофилия А или В изборът е:
- Нямате свои деца и осиновявайте непознати.
- Проведете подходящи тестове по време на бременност и, ако плодът е мъжки, прекъснете бременността, ако е разрешено от местното законодателство.
- Приемете раждането на дъщеря, която е носител на хемофилия, или рискувайте 25% от 100 да имат син с хемофилия, ако майката знае, че е носител на болестта.
- Изберете предимплантационна диагностика, когато генетичната структура на ДНК на ин витро свързани яйца и сперматозоиди се изследва за наличие на анормален ген.
Как да разпознаем хемофилия по време на бременност
Има няколко изследователски процедури, които могат да се направят по време на бременност..
Анализ на ворсите на плацентарния хорион
От плацентата се взема тъкан, съдържаща фетални клетки за анализ в ранните етапи на бременността. Анализът определя пола на огнището и наличието на гена за хемофилия. Анализът е възможен в 70% от случаите. С ранното откриване на хемофилия при плода става по-приемливо съпрузите на този етап да вземат решение и да прекъснат бременността. Рискът от спонтанен аборт поради тази процедура е 1%. В много редки случаи плодът е наранен.
Други процедури предоставят по-малко значима информация и се извършват по-късно през бременността.
Пункция на феталния пикочен мехур (амниоцентеза)
По време на тази процедура, на 15-та седмица от бременността, жена, която по предварителни данни е носител, събира определено количество течност, която се образува около плода в матката. Течните клетки се използват за определяне на пола на плода. Съществува 1% риск от предизвикване на спонтанен аборт с тази процедура. Ако плодът е мъжки, тогава има избор – спрете бременността и избягвайте 50% риск от раждане на момче с хемофилия. Този диагностичен метод може да бъде полезен в някои случаи и само когато е известно, че в семейството на жената вече е идентифициран анормален ген..
Кръвно изследване на плода с помощта на фетоскоп
Този анализ може да се извърши само в специализирани центрове. Извършва се на 18-22 гестационна седмица. Ако по време на процедурата е възможно да се вземе необходимото количество фетална кръв, тогава нивото на фактори VII или IX може да се определи в него с достатъчна надеждност. Рискът от спонтанен аборт в този случай е 3%.
