Синдромът на Klinefelter се развива само при момчета и е свързан с добавянето на допълнителна Х хромозома. Основните симптоми на заболяването са прояви на евнухоидизъм, намаляване на концентрацията на тестостерон и намаляване на размера на тестисите..
Съдържание
Разбиране на синдрома на Клайнфелтер
Синдромът на Клайнфелтер или дисгенезис на семенни тубули (нарушено развитие на семенните тубули) е описан за първи път през 1942 г. от Клайнфелтер като комбинация от евнухоидизъм, гинекомастия (уголемяване на млечните жлези), малки тестиси, липса на секреция на сперматозоиди и повишена секреция на фоликулостимулираща хормон.
Синдромът на Klinefelter се причинява от вродена аномалия на половата хромозома, при която пациентът има една допълнителна Х хромозома, по-рядко има няколко допълнителни Х хромозоми. Обикновено нормалният набор от полови хромозоми при мъжете се описва като XY.
При синдрома на Klinefelter в пренаталния период развитието на тестисите протича нормално и новороденото бебе не се различава от другите деца почти до юношеството. По време на пубертета размерът на тестисите не се увеличава, както обикновено, а намалява. Тестисите стават по-плътни. Те заместват нормалната тестикуларна тъкан с фиброзни връзки, броят на клетките, произвеждащи мъжки полови хормони, е рязко намален.
Основните прояви на заболяването
Настъпва хипогонадизъм (недостатъчност на функцията на половите жлези). Растежът на костите по дължина поради липса на андрогени не спира и те се развиват «евнухоиден» пропорции на тялото с дълги крайници. Растежът на косата е оскъден, растежът на срамната коса е женски. Пенисът обикновено е с нормален размер или може да бъде леко намален, тестисите са малки, отпуснати.
Сексуалната функция, ерекцията са намалени, количеството на еякулата (секретираната сперма) е малко, оргазмът е лек. Пациентите имат безплодие. Някои хора със синдром на Klinefelter имат психични разстройства. Пациентите често избягват медицинска помощ и твърдят, че са напълно здрави. Те могат да имат асоциално поведение..
Синдромът на Klinefelter може да се комбинира с други системни заболявания, захарен диабет, заболявания на щитовидната жлеза, хронични неспецифични белодробни заболявания са често срещани.
Диагностика и лечение на заболяването
Диагнозата на синдрома на Klinefelter се установява въз основа на характерни оплаквания и поява на пациенти, липса на тестиси при палпация и ултразвуково изследване. Нивата на тестостерон са ниски в кръвта на пациентите. Генетичните изследвания потвърждават диагнозата.
Лечението на заболяването е насочено към възстановяване на нивото на мъжките хормони в организма. За тази цел се провежда андрогенна заместителна терапия - мъжки полови хормони (сустанон, тестенат). Първоначално се предписват големи дози, когато се постигне положителен ефект, дозата се намалява. Безплодието при такива пациенти е нелечимо..
