Какви са причините за развитието на неврофиброматоза? Как да разпознаем това заболяване? Отговорите на тези въпроси се съдържат в тази статия..
Съдържание
Причини за развитие на неврофиброматоза
Неврофиброматоза - група наследствени заболявания с характерни промени в кожата, в нервната система, често в комбинация с аномалии в други органи и системи.
В момента има 6 вида неврофиброматоза, от които неврофиброматозата от тип I (болест на Реклингхаузен) е от най-голямо значение..
Болестта се причинява от мутация на един от гените - «nf1».
Болестта се причинява от мутация на един от гените - «nf1».
Съвременната наука предполага, че ген «nf1» принадлежи към гени, които потискат развитието на тумори. Намален или липсващ неврофиброминов протеин, чието производство се контролира от генна мутация «nf1», води до дегенерация на клетките.
Клиничната диагноза на неврофиброматоза тип I се основава на откриването на диагностични критерии, препоръчани от Международния експертен комитет по неврофиброматоза.
И така, ние изброяваме диагностичните критерии (за диагноза трябва да присъстват поне 2 критерия):
-
6 или повече цветни петна по кожата «кафе с мляко», всеки с диаметър повече от 5 mm при дете и повече от 15 mm при възрастен;
- 2 или повече неврофиброми (доброкачествени тумори на периферния нерв) или 1 плексиформен неврофиброма;
- засилено оцветяване в подмишниците и слабините;
- глиом (тумор) на зрителния нерв;
- 2 или повече възли на Лиш - цветни хамартоми на ириса на окото;
- изразени костни аномалии, например под формата на дисплазия на основната кост;
- близък роднина с диагностицирана неврофиброматоза тип I (майка, баща, брат, сестра, дете).
Пациентите с неврофиброматоза тип I имат повишен риск от развитие на злокачествени тумори: невробластом, ганглиоглиом, сарком, левкемия, тумор на Вилмс.
От раждането или първите години от живота могат да съществуват само някои признаци от тип I неврофиброматоза, като големи старчески петна, плексиформни неврофиброми, скелетни дисплазии. Други симптоми могат да се появят много по-късно (до 5-15 години). В същото време тежестта на клиничните прояви, ходът и скоростта на прогресия на неврофиброматоза от тип I при различните пациенти не са еднакви и варират в широки граници. Понастоящем не е установено какво е причинило такива различия..
Неврофибромите са най-изразената проява на болестта на Реклингхаузен, броят им понякога достига няколко хиляди; някои неврофиброми могат да бъдат гигантски, с тегло над 10 kg. Тези козметични дефекти са най-обезпокоителни за пациентите, дори тези със системни заболявания. В допълнение, неврофибромите са свързани с повишен риск от злокачествено заболяване (в 20% от случаите, според нашите данни).
Когато се локализират в коремната кухина, в орбитата, те водят до дисфункция на съседните органи.
От време на време броят и размерът на неврофибромите нараства в отговор на различни стимули, сред които водещо място заемат хормоналните промени в организма: юношество, бременност или след раждане, както и наранявания или сериозни заболявания. Много често растежът на неврофибромите се улеснява от хирургични интервенции, някои козметични процедури, физиотерапевтични процедури (например масаж, загряване). Но често заболяването прогресира на фона на привидно благосъстояние..
