Синдромът на Търнър-Шерешевски е хромозомно заболяване, характеризиращо се с аномалии във физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм. Развитието на заболяването е свързано със структурни аномалии на половата Х хромозома.
Съдържание
Концепцията за синдрома на Търнър-Шерешевски
Синдром на Шерешевски-Търнър - хромозомно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм.
За първи път това наследствено заболяване е описано през 1925 г. от Н. А. Шерешевски, който вярва, че е причинено от недоразвитостта на половите жлези и предния лоб на хипофизната жлеза и е съчетано с вродени малформации на вътрешното развитие. През 1938 г. Търнър идентифицира триада от симптоми, характерни за това заболяване: сексуален инфантилизъм, кожни криловидни гънки на страничните повърхности на врата и деформация на лакътните стави.
Не е установена ясна връзка между появата на синдром на Търнър-Шерешевски с възрастта и каквито и да било заболявания на родителите. Въпреки това, бременността обикновено се усложнява от токсикоза, заплахата от спонтанен аборт, а раждането често е преждевременно и патологично. Характеристиките на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър-Шерешевски, са следствие от хромозомната патология на плода. Нарушаването на образуването на половите жлези при синдрома на Търнър-Шерешевски се дължи на липсата или структурните дефекти на една полова хромозома (Х хромозома).
Симптомите на Търнър-Шерешевски
В ембриона първичните зародишни клетки се слагат в почти нормален брой, но през втората половина на бременността настъпва тяхната бърза инволюция (обратно развитие) и до момента на раждането на бебето броят на фоликулите в яйчника е рязко намалени в сравнение с нормата, или те напълно липсват. Това води до изразен дефицит на женски полови хормони, сексуално недоразвитие, при повечето пациенти - до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Получените хромозомни аномалии са причина за малформации. Възможно е също така съпътстващите мутации да играят роля при появата на малформации, тъй като има състояния, подобни на синдрома на Търнър-Шерешевски, но без видима хромозомна патология и сексуално недоразвитие.
При синдрома на Търнър половите жлези обикновено са недиференцирани съединителнотъканни връзки, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зачатъците на яйчниците и тестикуларните елементи, както и зачатъците на семепровода. Други патологични данни съответстват на характеристиките на проявите на заболяването. Най-важните промени в остеоартикуларната система са скъсяване на костите на дланта и стъпалото, аплазия (отсъствие) на фалангите на пръстите, деформация на китната става, остеопороза (разрушаване) на прешлените. Има дефекти на сърцето и големите съдове (коарктация на аортата, незатваряне на канала на боталов, незатваряне на интервентрикуларната преграда, стесняване на аортния отвор) и бъбречни малформации. Появяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.
Кожните гънки на шията са характерен признак на заболяването..
Изоставането на пациентите със синдром на Търнър-Шерешевски във физическото развитие се забелязва от раждането. Характерните признаци на синдрома на Търнър-Шерешевски при раждането са излишната кожа на шията и други малформации, особено на остеоартикуларната и сърдечно-съдовата системи., «сфинкс лице», лимфостаза (лимфна конгестия, клинично проявена с голям оток). Новороденото се характеризира със симптоми като обща тревожност, нарушен смукателен рефлекс, регургитация на фонтан, повръщане.
В ранна възраст при някои пациенти се отбелязва забавяне на умственото и речевото развитие, което показва патологията на развитието на нервната система. Най-характерната черта е ниският ръст. Растежът на пациентите не надвишава 135-145 см, телесното тегло често е с наднормено тегло.
Сексуалното недоразвитие при синдрома на Търнър-Шерешевски се отличава с известна оригиналност. Честите признаци са геродермия (патологична атрофия на кожата, наподобяваща сенилна) и скротален вид на големите срамни устни, висок перинеум, недоразвитие на малките срамни устни, химен и клитор, фуниевиден вход във влагалището. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниски. Вторичният растеж на косата се появява спонтанно и е оскъден. Матката е недоразвита. Половите жлези не са развити и обикновено са представени от съединителна тъкан.
Интелектът при повечето пациенти със синдром на Търнър-Шерешески е практически запазен, един вид психичен инфантилизъм с еуфория играе основна роля в психичния статус на пациентите.
Диагностика и лечение на заболяването
Диагнозата на синдрома на Търнър се основава на характерните клинични характеристики, определянето на половия хроматин (вещество от клетъчното ядро) и изследването на кариотипа (хромозомния набор). Диференциалната диагноза се извършва с нанизъм (нанизъм), за да се изключи кой, съдържанието на хипофизни хормони в кръвта, особено гонадотропини, се определя.
На първия етап терапията се състои от стимулиране на растежа на тялото с анаболни стероиди и други анаболни лекарства. Лечението трябва да се провежда с минимални ефективни дози анаболни стероиди с периодичност с редовно гинекологично наблюдение. Основният вид терапия за пациенти е естрогенизацията (назначаването на женски полови хормони), която трябва да се извършва от 14-16 години. Лечението води до феминизация на телосложението, развитие на женски вторични полови белези, подобрява трофизма (храненето) на гениталния тракт, намалява повишената активност на хипоталамо-хипофизната система. Лечението трябва да се провежда през репродуктивната възраст на пациентите..
Прогнозата за живота със синдром на Търнър-Шерешевски е благоприятна, с изключение на пациенти с тежки вродени сърдечни и дефекти на големи съдове и бъбречна хипертония. Лечението с женски полови хормони прави пациентите способни на семеен живот, но по-голямата част от тях остават безплодни..
Освен това наскоро се провежда терапия със соматотропин или човешки растежен хормон..
