Синдромът на Патау е хромозомно разстройство, свързано с добавянето на тринадесета хромозома, така наречената тризомия 13. Заболяването се характеризира с тежки вродени малформации на мозъка и лицето..
Съдържание
Концепцията за синдрома на Патау
Синдромът на Патау е хромозомно разстройство, характеризиращо се с наличието на допълнителна тринадесета хромозома в клетките.
Тризомията (наличието на допълнителна хромозома) е описана за първи път от Еразъм Бартолин през 1657 г. Хромозомната природа на заболяването е открита от д-р Клаус Патау през 1960 г. Болестта е кръстена на него. Синдромът на Патау е описан и за племена от Тихоокеанските острови. Смята се, че тези инциденти са причинени от радиационно замърсяване в резултат на тестове за ядрено оръжие в региона..
Основните симптоми на заболяването
Характерно усложнение на бременността при носене на плод със синдром на Патау е полихидрамнион: това се случва в почти половината от случаите на синдром на Патау..
При синдрома на Патау се наблюдават тежки вродени дефекти. Деца със синдром на Patau се раждат с телесно тегло под нормалното (2500 g). Основните прояви на заболяването:
- умерена микроцефалия (намаляване на размера на мозъка)
- нарушение на развитието на различни части на централната нервна система
- ниско наклонено чело
- стеснени очни прорези, разстоянието между които е намалено
- микрофталмия (малки очи) и колобома
- непрозрачност на роговицата
- хлътнал мост на носа и широка основа на носа
- деформирани предсърдия
- цепнатина на устната и небцето
- полидактилия (увеличен брой пръсти)
- къса шия
Повечето новородени имат сърдечни дефекти - дефекти на интервентрикуларната и интератриалната преграда, съдова транспозиция и др. Има фиброкистозни промени в панкреаса, допълнителните далаци и ембрионалната пъпна херния. Бъбреците са увеличени, имат повишена лобуларна структура и се откриват кисти, малформации на гениталните органи. Умствената изостаналост е характерна за синдрома на Патау.
Поради тежки вродени малформации, повечето деца със синдром на Патау умират през първите седмици или месеци от живота.
Някои пациенти обаче живеят в продължение на няколко години. Освен това в развитите страни има тенденция към увеличаване на продължителността на живота на пациентите със синдром на Патау до 5 години, понякога дори до 10 години. Оцелелите деца страдат от дълбок идиотизъм.
Решаващият фактор при диагнозата е изследването на хромозомите. Цитогенетичните изследвания са показани във всички случаи, включително починали деца. Точната цитогенетична диагноза е от съществено значение за предсказване на здравето на бъдещите деца..
Лечение на заболяването
Съвременната медицина все още няма способността да коригира хромозомните нарушения. Сложната работа на група от различни специалисти се състои в постоянен мониторинг на здравето на пациента и психологическа подкрепа на семейството..
