Каква е причината за формирането на синдрома на Даун. Рискът да има деца със синдром на Даун. Откриване на генетична патология на ранен етап от бременността.
Съдържание
Синдром на Даун — хромозомно заболяване, причинено от нарушение на броя на автозомите (неполови хромозоми). Болестта не е така е наследствен, генетични нарушения възникват по време на репродуктивния процес. Вероятността от раждане на деца се увеличава c възрастта на родителите. IN сега е възможно да се открие патология на ранна бременност.
Синдром на Даун (тризомия от 21. хромозома) е един от форми на човешка геномна патология, при които генотипът има 47 хромозоми в норма — 46. Вместо две хромозоми от 21-ва двойка, има три хромозоми (тризомия).
Причини за синдрома на Даун
Механизмът на образуване на генетична патология
Патологията започва да се развива през ембрионален период. Прикрепената допълнителна хромозома има отрицателен ефект върху ген REST, който след това провокира поредица от промени в други гени, които регулират развитието на тялото на ниво на ембрионални стволови клетки.
Варианти на патологични промени
Обикновена пълна тризомия (ненаследствен вариант) се наблюдава в 95% от пациентите е причинено от недизюнкция на хромозомите по време на мейоза. IN 1% наблюдават мозайката — допълнителната хромозома не съдържа всички клетки на тялото. IN в други случаи синдромът може да бъде причинен от наследствена транслокация на 21-ва хромозома, която възниква в резултат на сливането на центромерата на 21-ва хромозома и друга акроцентрична хромозома.
Деца c Синдром на Даун
Вероятността да имате болно дете
Синдром на Даун се появява в един случай от 700 раждане. Това съотношение не е зависи от страни, климатични зони, раси и социални слоеве. Не също влияе начина на живот на родителите. Допълнителна хромозома е случаен резултат по време на образуването на зародишна клетка — яйцеклетка или сперма — или в времето на първото клетъчно делене на нов организъм след оплождането. Съотношението на момичетата и момчета сред новородените с патологията е 1: 1.
Ако някой от еднояйчни близнаци, тогава болен неизбежно се оказва друг. Имайте братски близнаци, такъв модел не е наблюдаваното. Този факт още веднъж потвърждава хромозомния произход на заболяването. Синдромът на Даун обаче не е наследствено заболяване. е дефектен ген от поколения в поколения не предадени — разстройството възниква по време на репродуктивния процес.
Фактори, които създават риск от синдром на Даун
Вероятността да имате болни деца зависи от това възрастта на бащата и майка на детето и степента на родство на съпрузите. Възрастта на майката има най-голямо влияние. За жени до 25 години вероятността да имате дете с патология е равна на 1/1400, с 25 преди тридесет на възраст — 1/1000, s тридесет преди 35 — 1/350. IN 42 година рискът нараства до 1/60, a в 49 години вероятността вече е 1/12. От резултатите от някои проучвания, вероятността от раждане на дете също зависи възрастта на баба майчина линия. Колкото по-възрастна беше тя моментът на раждането на дъщеря ви, толкова по-вероятно е раждането на болни внуци.
Лечение на синдрома на Даун
IN в момента все още не има ефективни лекарства за лечение на синдрома на Даун. На препаратите са в процес на разработка на базата на хипофизни хормони и щитовидната жлеза.
Профилактика на патологията
Бременни жени в над 35 години се препоръчва да се подложи на амниоцентеза — анализ на хромозомния състав на клетките, съдържащи се в амниотична течност. Този метод дава възможност да се получат точни резултати за генотипа на детето и в в случай на откриване на патология — прекъснете бременността. IN В момента благодарение на пренаталната диагностика е възможно почти наполовина да се намали честотата на раждане на болни деца — 1/1100.
Признаци на синдрома на Даун
Отражение на генетичната патология на външния вид на пациента
За хора с Синдромът на Даун се характеризира с наличието на редица външни признаци:
- «плоско лице» — близо до 90%;
- скосени очи — 80%;
- съкратен череп (брахицефалия) — 81%;
- плосък тил — 78%;
- съкратен нос — 40%;
- плосък нос — 52%;
- кратко и широка шия, слабо развити прилепнали ушни миди — 45%;
- мускулна хипотония и хипермобилни стави — 80%;
- страбизъм — 29%;
- Brushfield петна (старчески петна по ръба на ириса) — деветнайсет%;
- дъговидно небце — 58%;
- зъбни аномалии — 65%;
- набразден език — петдесет%;
- къси крайници — 70%;
- брахимезофалангия (скъсени пръсти) — 70%;
- крив малък пръст — 60%;
- напречна палмарна гънка — 45%;
- килирана или фуниева деформация на гърдите — 27%.
IN връзки с специална структура на небцето и нисък мускулен тонус в 65% от пациентите имат постоянно отворена уста. Характерни черти са дрезгав глас, нисък ръст и умствена изостаналост. IQ човек с Синдромът на Даун е в в рамките на 30-50.
Придружаващи заболявания
Имайте 66% от децата в на възраст над 8 години години се развива катаракта, вродени сърдечни заболявания (40%), стомашно-чревни аномалии (15%), епизодичен синдром (8%) и вродена левкемия (8%). Пациентите със синдром на Даун са по-устойчиви на онкологични заболявания. От предположението на учените, 21 хромозомата има способността да предотвратява неконтролиран растеж на клетките, и третото копие на гена засилва тази способност.
