Синдромът на Марфан е рядко, но много опасно заболяване. Опасен не по своя ход, а от последиците си. Болестта може да бъде практически безсимптомна, така че човекът да не подозира, че нещо не е наред, но опасността, която крие, е наистина фатална.
Съдържание
Синдромът на Марфан е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, което причинява аномалии в очите, костите, сърцето и кръвоносните съдове.Генът на синдрома на Марфан е доминиращ, но степента на проява на това заболяване е различна. Хората с болест на Марфан са по-високи от повечето връстници и техните роднини; разстоянието между върховете на пръстите на ръцете, разтворени в страни, надвишава височината на пациента. Пръстите са дълги и тънки. Гръдната кост често е деформирана: хлътнала или изпъкнала. Характеризира се с подвижност в ставите, плоскостъпие и гърбица в комбинация с изкривяване на гръбначния стълб (кифосколиоза), както и херния. Слоят мастна тъкан под кожата обикновено е тънък.
Сублуксацията на лещите на двете очи е често срещана. Лекарят може да види ръба на лещата в зеницата с офталмоскоп. Пациентите често имат тежка късогледство; понякога се развива отлепване на ретината.
Слабостта на стената на аортата може да бъде придружена от постепенно разширяване на тази важна артерия и образуване на аневризма (издуване в стената на кръвоносен съд. Понякога кръвта изтича между слоевете на стената (дисекция на аортата); ако аневризмата се разкъса, настъпва масивно кървене.Когато аортата се разширява, аортната клапа, разположена на изхода от сърцето към аортата, започва да изтича кръв - настъпва аортна регургитация (кръвта започва да тече в обратна посока) или аортна клапа недостатъчност .Митралната клапа, която се намира между лявото предсърдие и лявата камера, също може да изтече кръв; възможно е нейното пролапс. Белите дробове могат да развият пълни с течност торбички (кисти). При разкъсване на киста възниква пневмоторакс - натрупване на въздух в пространството, което заобикаля белите дробове; дишането става затруднено.
Рискът от усложнения до голяма степен зависи от това колко тежки са аномалиите. Основната опасност е внезапното разкъсване на аортата, което може бързо да доведе до смърт. Разкъсването на аортата е по-вероятно при активни спортни дейности.
Основната цел на лечението е да се предотвратят усложнения в кръвоносните съдове и очите. Очите трябва да се изследват веднъж годишно. Ако се развие някакво зрително увреждане, човекът със синдром на Марфан трябва незабавно да отиде на лекар..
За да се предотврати разширяването и дисекцията на аортата, обикновено се използват резерпин или пропанол, лекарства, които намаляват силата на изхвърляне на кръвта от сърцето. Ако аортата се разшири, засегнатата част в някои случаи се предлага да бъде поправена или заменена с операция, което дава добри резултати.
Децата със синдром на Марфан обикновено растат много високи. Ето защо, за момичета с твърде бърз растеж, лекарят може да препоръча хормонална терапия (естрогени и прогестерони).
Лечението обикновено започва на 10-годишна възраст, за да предизвика ранен пубертет и по този начин да спре растежа.
Ако пациентите със синдром на Марфан искат да имат деца, препоръчително е да се подложат на генетично консултиране, което ще оцени риска от наследяване на синдрома при децата им..
