Наследствените заболявания възникват в резултат на дефект в софтуерния апарат на клетките, което води до появата на мутации в наследствената информация. Лечението на наследствени заболявания е симптоматично. Генната терапия е ново лечение.
Съдържание
Наследствени заболявания - заболявания, появата и развитието на които са свързани с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети (яйцеклетка и сперматозоиди).
В основата на наследствените заболявания стоят нарушения (мутации) на наследствената информация - хромозомна, генна и митохондриална. Оттук - класификацията на наследствените заболявания:
Сред наследствените заболявания, които се развиват в резултат на мутации, традиционно се разграничават три подгрупи:
- моногенни наследствени заболявания
- полигенни наследствени заболявания
- хромозомни аберации
Вродените заболявания трябва да се разграничават от наследствените заболявания, които са причинени от вътрематочни увреждания, причинени например от инфекция (сифилис или токсоплазмоза) или въздействието на други увреждащи фактори върху плода по време на бременност.
Много генетично обусловени заболявания не се появяват веднага след раждането, а след известно, понякога много дълго време.
Моногенни наследствени заболявания
Моногенните болести се наследяват според законите на класическата менделова генетика. Съответно за тях генеалогичните изследвания разкриват един от трите вида наследяване: автозомно доминиращо, автозомно рецесивно и свързано с пола наследство..
Това е най-широката група наследствени заболявания. Понастоящем са описани повече от 4000 варианта на моногенни наследствени заболявания, по-голямата част от които са доста редки (например честотата на сърповидно-клетъчната анемия е 1/6000).
Широка гама от моногенни заболявания формират наследствени метаболитни нарушения, появата на които е свързана с генна мутация, която контролира синтеза на ензими и причинява техния дефицит или структурен дефект - ферментопатия.
Полигенни наследствени заболявания
Полигенните заболявания са трудни за наследяване. За тях въпросът за наследството не може да бъде разрешен въз основа на законите на Мендел. По-рано такива наследствени заболявания се характеризираха като заболявания с наследствено предразположение. Тези заболявания включват заболявания като рак, захарен диабет, шизофрения, епилепсия, коронарна болест на сърцето, хипертония и много други..
Хромозомна аберация
Хромозомните заболявания се причиняват от грубо нарушение на наследствения апарат - промяна в броя и структурата на хромозомите. Типична причина, по-специално, е алкохолната интоксикация на родителите по време на зачеването («пияни деца»). Те включват синдроми на Даун, Клайнфелтер, Шерешевски - Търнър, Едуардс, «котешки писък» и други.
Диагностика и лечение на наследствени заболявания
Напоследък се смята, че относително високата честота на наследствени заболявания се дължи на определени предимства «мутанти» във връзка с фактори на естествения подбор или с «предразположение към болести».
Терапията за наследствени заболявания включва симптоматично лечение и генна терапия.
Симптоматично лечение
Наследствените заболявания се характеризират с различни симптоматични прояви и лечението им е до голяма степен симптоматично. Някои метаболитни нарушения се коригират чрез назначаването на специални диети, насочени към намаляване на токсичните вещества в организма, натрупването на които се дължи на мутации в определени гени. Например при фенилкетонурия се предписва диета без аланин..
За отслабване на симптомите на наследствени заболявания, свързани с дефект на определен протеин, се прилага интравенозно негова функционална форма, която не предизвиква имунен отговор. Такава заместителна терапия се използва при лечение на хемофилия, тежка комбинирана имунна недостатъчност и др. Понякога костният мозък и други органи се трансплантират, за да компенсират определени загубени функции. За съжаление, съществуващата терапия е неефективна в по-голямата част от случаите..
Генна терапия
Генната терапия е принципно нов метод, ефективен и насочен към унищожаване на генетичната причина за наследствено заболяване. Същността на метода на генната терапия е въвеждането на нормални гени в дефектните клетки.
Концепцията на генната терапия е, че най-радикалният начин за борба с различни видове заболявания, причинени от промени в генетичното съдържание на клетките, трябва да бъде лечение, насочено директно към коригиране или унищожаване на генетичната причина за самата болест, а не нейните последици..
Поради факта, че генната терапия е нова посока на медицинската генетика, а болестите, които се опитват да лекуват по този начин, са много разнообразни, са създадени много оригинални подходи към този проблем. В момента изследванията върху генната терапия са насочени главно към коригиране на генетични дефекти на соматични, а не на зародишни клетки, което е свързано с чисто технически проблеми, както и от съображения за безопасност..
