Порфирията е едно от най-редките заболявания. За съжаление все още е нелечимо. Как е животът на хората, страдащи от това заболяване? От тази статия ще научите за историята на едно момиче с диагноза «порфирия».
Съдържание
Какво е порфирия? Ето определение от медицински наръчник: «Порфиринова болест, порфирия - наследствено нарушение на метаболизма на пигмента с повишено съдържание на порфирини в кръвта и тъканите и повишеното им отделяне с урината и изпражненията». Какво се крие зад тези сухи и не много ясни думи?
Оказва се, че днес лекарите знаят много за порфирията. Смята се, че един човек от 200 хиляди страда от тази рядка форма на генна патология (според други източници - от 100 хиляди). Около 80 случая на остра вродена порфирия са описани в медицината, когато болестта е била нелечима..
Болестта се характеризира с факта, че организмът не може да произвежда основния компонент на кръвта - червените кръвни клетки, което от своя страна влияе на недостига на кислород и желязо в кръвта. В кръвта и тъканите се нарушава пигментният метаболизъм и под въздействието на слънчевата ултравиолетова радиация или ултравиолетовите лъчи започва разграждането на хемоглобина.
Слънчевата светлина е противопоказана за пациенти, което им носи непоносими страдания. Нещо повече, в процеса на заболяването се деформират сухожилията, което в екстремни прояви води до усукване на пръстите. В допълнение, кожата на пациентите става много бледа, през деня те чувстват липса на сила и летаргия, което се заменя с по-мобилен начин на живот през нощта. Трябва да се повтори, че подобни симптоми са характерни само за по-късните стадии на заболяването, освен това има много други, по-малко ужасяващи негови форми. Както бе споменато по-горе, болестта беше практически нелечима до втората половина на 20 век..
Въпреки факта, че порфирията не е психично заболяване, тя естествено има изключително разрушителен ефект върху психиката. И като цяло може да доведе човек до самоубийство.
Журналистът Владимир Лаговской пише за случай на порфирия при момиче, което е болно от повече от 15 години (фамилното име и местоживеенето не се разкриват). «Дневната светлина е фатална за Катя. Слънцето може да я изгори жива само за една минута. Момичето е болно. Но за други не е опасно. Нощта на Катина продължава вече 15 години. От ранното детство петна и обриви започват да се появяват по лицето и ръцете, изложени на дневна светлина. Момичето започна да крещи. Те мислеха, че това е обикновена диатеза. Ще мине. Но петната не изчезнаха. Напротив, превърнати в язви. - Лекарите не са могли да поставят диагноза - казва София, майката на Кати. „Те само установиха, че детето има необичайна алергична реакция към слънцето. И те ме посъветваха да държа момичето си на тъмно. Съветът беше полезен. В продължение на няколко дни без слънце язвите зарастваха почти без следа. Но те се появяваха всеки път, след като момичето беше показано поне за няколко минути на дневна светлина. И всеки път става по-силен».
Момичето реагира нормално на луната. Не е покрито с язви и под светлината на електрически крушки. За Катя фатално е само лъчение с определена честота - главно от ултравиолетовия спектър. Слънцезащитните кремове с висока защита й помагат, но не за дълго: за около пет минути. Тогава започва непоносима болка. По-рано, когато момиченцето беше малко, тя се транспортираше от място на място в затворена чанта. Сега Кейт е ушила специална светло плътна каска с помпа, която доставя въздух за дишане. Дори през лятото момичето носи дебело палто и ръкавици. Тя не ходи на училище. Учене с учители у дома в стая с UV-устойчиво стъкло.
- Възрастните разпространяват зли слухове - оплаква се майката на Катина. „Все едно дъщеря ми е вампир. И всеки момент може да ухапе някого. Един вестник дори пише, че тя вие през нощта. Няма радикално лекарство, а наличните лекарства само улесняват заздравяването на кожата..
Игор Курбатов, служител в Центъра по хематология на Руската академия на медицинските науки, смята, че Катя наистина е потенциален вампир.
- Момичето има рядка така наречена порфиринова болест, казва той. - Причината му е открита преди десет години. Но самата болест е съществувала и преди. В средновековните легенди за вампирите са описани хора, страдащи от порфиринова болест. Нашите канадски колеги, водени от професор Делфин, вярват, че това е причинено от дефект в гените. Не сме напълно сигурни, но въпросът е в това. Човек е наситен с пигменти, така наречените порфирини. Те са включени например в състава на кръвта - в хемоглобина, което я прави червена. При пациентите естествената циркулация на порфирините е нарушена. Те се натрупват под кожата и стават разрушителни, когато са изложени на слънчева светлина. Те започват да произвеждат отровен атомен кислород, който буквално разяжда околните тъкани. Чертите на лицето могат да бъдат изкривени до неузнаваемост, да станат плашещи. Хората се крият от светлината и излизат само през нощта. Възможно е някои от пациентите да са пили кръв. Но не с дяволска цел, а като лекарство. Те интуитивно усещаха, че трябва да компенсират загубата на хемоглобин. И преди тя можеше да бъде получена само от човешка кръв, директно използвайки я. Това облекчи страданието. Но днес всичко това е излишно, тъй като хемоглобинът се продава в аптеките..
