Както при всяко заболяване, хората със синдром на Марфан имат свои собствени проблеми. Има опасност от погрешна диагноза, опасност от усложнения, проблемът с невъзможността да се спортува. И така, тази статия е за проблемите и методите за тяхното решаване..
Съдържание
Поучителен случай - преди 15 години хронично главоболие и проницателен терапевт спасиха живота на Кристофър Иде. Тогава Кристофър беше на 26 години. Той обичаше колоезденето и бягането на дълги разстояния. При следващия медицински преглед лекарят внимателно погледна своя дългокрак и дългорък пациент с височина малко повече от 190 сантиметра, неговите прекалено удължени пръсти, прекалено тесни крака, извит гръден кош и каза: «Изглежда, че имате синдром на Марфан». Никога не сте чували за това заболяване. Не ечудно. Малко хора знаят за нея. И все пак, един на 5-10 хиляди души страда от синдром на Марфан - приблизително същата пропорция като при добре познатата кръвна болест - сърповидна анемия. Синдромът на Марфан е дори по-често срещан от добре познатите заболявания като хемофилия или фиброза на пикочния мехур. Наричан синдром на Марфан от мутантния ген. Това е потенциално фатално заболяване, свързано с аномалии в съединителната тъкан, дължащи се на дефекти в протеин, наречен фибрилин..Въпросните дефекти произтичат от различни мутации в много голям ген. Всъщност един мутантен ген е достатъчен, за да причини това заболяване, което се предава от родители на момчета и момичета. Ако единият родител има синдром на Марфан, тогава всяко дете има 50 процента шанс да го наследи. Въпреки това, в 25 процента от случаите синдромът на Марфан не се наследява, а се проявява сам по себе си..
Въпреки че, както казахме, генът, от който зависи заболяването, е добре известен, няма надежден клиничен тест за него. Това е така, защото синдромът на Марфан може да възникне поради различни мутации в същия този ген. Вярно е, че понякога се извършва пренатално тестване, ако родителите имат този синдром и ако е идентифицирана специфична мутация. Въпреки това, дори и при положителен резултат от теста, човек не трябва да се отчайва. През 25-те години, прекарани в работата по синдрома на Марфан, продължителността на живота на пациентите се е повишила рязко и перспективите им са се подобрили драстично, казва ръководителят на сектора на медицинската генетика в университета в Пенсилвания..
За съжаление много хора с този синдром дори не подозират за това и често такова неразбиране на ситуацията ги води до смърт, казва ръководителят на специална клиника за пациенти със синдром на Марфан в Сан Луис. Ако правилната диагноза не бъде поставена навреме, пациентите рискуват да умрат на възраст 30-40 години, по-специално поради разрушаването на аортата. Поради тази причина, например, на 46-годишна възраст, бащата на лекар, който самият той е ортопедичен хирург, умира на 46-годишна възраст, но дори не знае за заболяването си. От петимата братя и сестри на този лекар, само едно дете - неговият брат - е наследило това заболяване, но благодарение на навременната диагностика и операции за заместване на отслабената част на аортата, както и аортната клапа и митралната сърдечна клапа, той е способни да водят нормален живот.
Но физическата активност не винаги е противопоказана. Например, същият Кристофър Иде, който наскоро навърши 41 години, наскоро се завърна от голямо пътуване с велосипед. Според него той е в състояние да върти педал в продължение на няколко часа, ако шофира без ненужно бързане. На ръката си той постоянно носи монитор, който му позволява да следи сърдечната честота и да не надвишава 110 удара в минута, препоръчани от лекаря, движейки се със скорост около 20 километра в час. «Не нарушавам медицинските препоръки, казва той, защото за мен това е единственият шанс да остана жив.».
Долните крайници са особено дълги, а размахът на ръцете, като правило, надвишава височината. Пръстите също са твърде удължени и тънки, гръбначният стълб обикновено е извит, както при сколиоза, гръдният кош е вдлъбнат или изпъкнал. Пациентите се отличават и с изтъняване, недостатъчна мускулна маса и плоскостъпие. Те имат тесни уста, малки челюсти и удължени глави. Повечето от тях са късогледски. Въпреки това е много трудно да се диагностицира правилно болестта, тъй като изброените признаци понякога се срещат при здрави хора и не винаги са присъщи на пациенти със синдром на Марфан..
Двете най-сериозни усложнения, типични за пациентите, са загуба на зрение поради сублуксация или разместване на лещите и отлепване на ретината и отслабване на аортата, което е изпълнено с нейното разкъсване с обичайния фатален изход. И двата проблема посочват необходимостта от избягване на определени видове физическа активност. А именно - спортни игри с резки хвърлящи движения и дръпвания, както и велосипедни състезания или спринтови дръпвания на къси разстояния, при които пулсът е прекомерно ускорен. За да се намали рискът, пациентите получават лекарства като пропраналол, който намалява стреса върху аортата чрез намаляване на интензивността на контракциите на сърдечния мускул. Сърдечно-съдовата система на такива пациенти се проверява ежегодно, като се правят ехокардиограми, показва състоянието на аортата и се разкриват други сърдечни проблеми..
Много хора със синдром на Марфан имат отслабени сърдечни клапи и трябва да приемат антибиотици, преди да отидат на зъболекар или да се подлагат на други медицински процедури, които могат да проникнат в кръвта на инфекциозни организми, които могат да причинят сърдечни инфекции.
Такива пациенти се съветват да извършват чести очни прегледи и пациентите при най-малкото отклонение на зрението от нормата трябва незабавно да се свържат с офталмолог, за да предприемат незабавни действия в случай на изкълчване на лещата или отлепване на ретината. За да се установи правилната диагноза, е много важно да се консултирате с лекар, специализиран в лечението на синдром на Марфан..
