Бебето ви диагностицирано ли е с фенилкетонурия? Въпреки че това заболяване може да се превърне в деменция, тази диагноза в никакъв случай не е смъртна присъда. Може да се избегне опасно усложнение. Научете историята на една фенилкетонурия и ще разберете - как.
Съдържание
Началото на нов живот
подчинен на нуждите и изискванията на малкия Игор. Честност
в името на това трябва да се каже, че бебето се оказа изключително спокойно и Лида
се справи с него без съдействие. Колкото по-неочаквано беше
телефонно обаждане, приканващо Лида и бебето за кръвен тест и
консултация с генетик. Лекарят попита подробно за здравето
Родителите и близките роднини на Игор бяха особено заинтересовани
наличието на деца с умствени увреждания и в двете семейства. Лида с мъка
Спомних си далечен роднина, когото видях веднъж в детството,
когато си почивах с баба си на село.
и след това изчезна някъде и Лида не можа да разбере сега каква връзка
между това момиче и нейния любим Игор. От по-нататъшен разговор Лида
научих, че всички новородени в родилния дом взимат кръв от петата за
ранно откриване на наследствено заболяване - фенилкетонурия,
характеризираща се с прогресираща деменция. Игор има тест за това
болестта се оказа положителна и той трябва да се подложи на секунда
преглед, така че, ако диагнозата бъде потвърдена, да започне
своевременно лечение.
Диагноза - фенилкетонурия
Сякаш през празна стена Лида чу думите на лекаря, чието значение беше неразбираемо. Тя почувства, че над сина й висят неприятности, от които той трябваше да бъде спасен. Лида се събуди едва когато лекарят за пореден път повтори, че детето трябва да бъде отбито и прехвърлено на специална диета. Преди окончателната диагноза лекарят препоръча използването на изкуствени формули на основата на соев протеинов хидролизат за хранене. - «Изомил» или «Фиталакт» и го покани на среща, след като получи резултата от втори кръвен тест. След като плачеше цял ден и цяла нощ, Лида предприе решителни действия, заобиколи се с учебници и медицински справочници и в рамките на няколко дни знаеше всичко за фенилкетонурията. Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което детето получава от здрави родители, които носят гена за тази патология..
За нормален живот човек се нуждае от незаменими аминокиселини, които влизат в тялото с протеинови храни. Една от тези аминокиселини е фенилаланинът, който се разгражда под въздействието на ензим с трудно произнасяемо име. Ако едно дете е родено без този ензим, в кръвта му се натрупват фенилаланин и неговите непълни продукти на разграждане, които имат токсичен ефект върху мозъка..
В родилния дом се провежда тест за откриване на наличието на фенилпирувинова киселина в урината на новородено. Но този прост тест може да не даде положителен резултат през първите дни от живота. По-точен тест се основава на определяне на нивото на фенилаланин в кръвта. Няколко капки капилярна кръв (от петата) се поставят върху филтърна хартия и се изпращат в лабораторията. Нивото на фенилаланин на пациента може да бъде повишено още 4 часа след раждането..
Ако резултатите от теста показват PKU, детето незабавно се поставя на специална диета с ниско ниво на фенилаланин. Само по този начин е възможно да се предотврати развитието на дълбоко умствено увреждане и увреждане на детето, да се осигури нормалното му физическо и психическо развитие..
Как да живеем с фенилкетонурия
Следователно, когато учени-биохимици са получили протеинов хидролизат, напълно лишен от фенилаланин - берлофен, се отваря нова страница в историята на фенилкетонурията. И хиляди деца успяха да растат здрави, поддържайки връстниците си с нормален метаболизъм на аминокиселини. В момента се произвеждат специализирани лекарствени продукти, които отговарят на нуждите на децата от протеиновия компонент на диетата. Това е «Афенилак», «Тетрафен», «Триафен», «Fe-nilfrey», «Лофеналак», «Нофелан», «Лактанал», както и консервирани зеленчуци и плодове с ниско съдържание на протеини или без протеини, обогатени с витамини и минерални соли за консумация под формата на допълващи храни.
На основата на нишесте от зърнени култури (пшеница и царевица) се създават продукти без протеини, които значително улесняват изготвянето на диета за растящо дете: хляб без протеини, бисквитки, тестени изделия, юфка, изкуствени зърнени храни, мусове. Диетичните ограничения не важат за мазнините и въглехидратите. Детето получава възрастовите норми за мазнини от масло и растително масло, с преобладаване на последните. Растителното масло има жлъчегонно действие, има слабително действие, увеличава бактерицидното свойство на жлъчката, а също така съдържа полиненаситени мастни киселини, които имат благоприятен ефект върху развитието на нервната система. Източници на въглехидрати: зеленчуци, плодове, захар, храни, съдържащи нишесте - ви позволяват да направите диетата на детето разнообразна, вкусна и питателна.
Детето трябва да получава достатъчно количество витамини и минерали, за да създаде най-пълноценното хранене. Внимателното спазване на диетата, контрола върху храненето и честите измервания на фенилаланин в кръвта са от съществено значение..
След 6 години диетата постепенно се разширява, но контролът върху нивото на фенилаланин остава. С възрастта детето разбира по какво се различава от другите хора и може съвсем умишлено да откаже забранени продукти, въпреки че вече не се изисква такова строго ограничение..
В бъдещето - с надежда
С помощта на медицинско генетично консултиране рискът от болно дете може да бъде сведен до нула. Понастоящем е възможно да се идентифицират носители на патологичен ген преди зачеването и да се диагностицира заболяването на ранен етап от бременността..
На следващата среща с лекаря Лида вече беше подготвена и упорито устоя на удара на съдбата: фенилкетонурията на сина й беше потвърдена. Лекарят говори подробно за правилата за хранене, за необходимостта от контрол на съдържанието на фенилаланин в кръвта и препоръча да се запознаете със семейството, в което расте такова дете, за да не останете насаме с болестта, но да има възможност да общува с хора, преживели такова нещастие, за да получи практически съвети и морална подкрепа. 
