Какво причинява болестта на галактоземия? Какви са симптомите на това заболяване? Как се лекува? Прочетете в тази статия.
Съдържание
Галактоземия
За първи път болестта е описана през 1908 г., докато детето е силно отслабнало, черният му дроб и далакът са увеличени и галактозата се определя в урината, която изчезва веднага след като млякото престава да се яде..
Причини
Галактозата попада в тялото под формата на млечна захар (лактоза), която под действието на специален ензим (галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза) първо се превръща в галактоза-1-фосфат, а след това в гликоген.
При галактоземия количеството ензим, който разгражда галактозата в черния дроб и в червените кръвни клетки (еритроцити), е намалено (само 2—3% галактоза). Липсата на ензим сама по себе си не води до заболяване, но когато млякото попадне в тялото, неразградените галактозни продукти (галактоза-1-фосфат) се натрупват в кръвта, бъбреците, мозъка, езика, надбъбречните жлези, сърцето, лещата на окото и имат вредно въздействие върху отделните органи и върху тялото като цяло.
Съдържанието на глюкоза-1-фосфат в еритроцитите се увеличава с 10—20 пъти, поради което транспортът на кислород се намалява с 20—30 пъти е нарушено дишането на тъканите. Нивата на кръвната захар намаляват, което е причина за нарушен растеж и развитие на децата. Отлагането на неразделени метаболитни продукти на галактозата в очната леща води до развитието на катаракта. Тежките форми на хода на галактоземия могат да бъдат свързани с факта, че тялото на детето е било изложено на вредното действие на метаболитните продукти на галактозата още в утробата, когато бременната жена е яла мляко.
Прояви
При тежка форма на галактоземия, повръщането, диарията се развиват при всеки прием на мляко и телесното тегло бързо намалява. Почти винаги се наблюдава жълтеница, но симптомите й могат да изчезнат, както при физиологичната жълтеница, в рамките на 2—3 седмици след раждането и може да продължи до 8 месеца. Черният дроб расте постепенно и може да стане голям. Слезката също се увеличава, но не много. Коремът е подут и по него се виждат разширени вени.
Децата са летаргични, отказват да ядат. В повече от 50% от случаите се развива катаракта, която може да бъде открита още в края на първия месец от живота на детето. Рефлексите на сухожилията намаляват и детето със закъснение започва да държи главата си. Може да се появят потрепвания на очните ябълки и дори крампи. Тежката форма обикновено се развива през първите седмици и дори дни от живота на детето. При лек ход на заболяването е възможно само повръщане след прием на мляко. По-късно черният дроб се увеличава и се появява катаракта. Детето изостава по тегло и ръст, по-късно започва да държи главата си и да седи.
Описана е и асимптоматична (асимптоматична) форма на галактоземия, при която заболяването се открива случайно по време на биохимично изследване на кръвта. След това родителите може да си спомнят, че детето не обича млякото и избягва да го приема. Описани са случаи, когато бебе е отказало майчиното мляко. Въпреки това, дори и при лек ход, метаболитните продукти на галактозата имат вредно въздействие върху черния дроб и следователно има тенденция към хроничните му заболявания..
За да се диагностицира галактоземия, е необходимо лабораторно потвърждение. Нивото на галактоза в кръвта се повишава до 0,8 g / l. Галактозата се открива и в урината с помощта на хроматография. Пробите, заредени с галактоза, увеличават количеството галактоза в кръвта с няколко часа, 40—50% от галактозата се екскретира с урината. Натоварването с глюкоза дава нормален отговор (нормална крива на кръвната захар).
Прогнозата на заболяването в остър ход е неблагоприятна: смърт може да настъпи скоро след раждането от изтощение (кахексия) и цироза на черния дроб. Ако детето остане живо, то развива слепота поради катаракта и деменция, смърт настъпва след няколко месеца от цироза на черния дроб.
Прогнозата при тежки случаи се подобрява с диетична терапия, при по-леките форми заболяването е съвместимо с живота.
Диетична терапия
Ако лечението започне от първите дни от живота, цироза не се развива, може да се избегне катаракта и олигофрения (деменция).
Ако диетичната терапия започне на по-късна дата, когато детето вече има забавяне в развитието и чернодробна патология, болестта може да бъде спряна, без да се допуска по-нататъшно влошаване. Вече обаче не можете да разчитате на възстановяване..
Лечението се провежда в продължение на 3 години със специална диета, която не съдържа галактоза. Сложността на медицинското хранене се крие във факта, че е необходимо да се лиши детето от кърма от неонаталния период, т.е. преди да се появят първите симптоми на заболяването. Това се дължи на сериозни усложнения, които след като се развият, вече не се лекуват..
На бебетата се дават специални смеси без лактоза: соявал, нутрамиген (протеинов хидролизат, обогатен с растително масло, захароза, витамини, минерали), без лактоза. Можете да направите такава смес на базата на яйца със захар, маргарин и оризово брашно.
При тежки случаи се предвижда заместителна трансфузия на кръв, плазма, специално медикаментозно лечение (предписват се калиев оротат, АТФ, кокарбоксилаза, витамини). В случаите, когато такива болести са известни в семейството, млякото, както и грахът, бобът, лещата, соята, младите картофи, какаото, шоколадът, черният дроб и други странични продукти се изключват от диетата на бременната жена..
Принципи на диетичната терапия
- Ранно назначаване на диетична храна (от първото хранене на новороденото, ако има съмнение за това заболяване).
- Наличие на пълен заместител на кърмата без лактоза.
- Включването на разнообразни разрешени храни в диетата на детето, докато расте.
- Ограничаване на млякото и млечните продукти за бременни жени, които са изложени на висок риск от раждане на бебе с галактоземия.
Основният компонент на нисколактозната смес е сух разтворим млечен протеин казеин. Получава се от обезмаслено мляко чрез утаяване на казеин, след което се разтваря със соли на лимонена киселина и сушене чрез пулверизиране.
Съставът на такива смеси включва също царевично масло и млечни мазнини в съотношение 25:75, захароза, малцов екстракт или декстрин-малтоза, нишесте, брашно за бебешки и диетични храни, витамини А, D, Е, РР, С, група В, макро- и микроелементи (желязо, натрий, калий, калций, фосфор, магнезий).
Смес с ниско съдържание на лактоза — това е прах, който прилича на сухо мляко на външен вид и вкус.
Приготвяне на 12% смес: вземете 12 g сух прах, добавете 100 ml топла преварена вода, разбъркайте старателно до хомогенна консистенция, оставете да заври, изсипете в стерилни бутилки и охладете. Съхранявайте в хладилник.
Храните с ниско съдържание на лактоза са няколко вида.
- Нисколактозна млечна формула с малцов екстракт (за бебета до 2 месеца).
- Нисколактозна млечна смес с брашно (ориз, елда, овесени ядки) и овесени ядки за деца над 2 месеца.
- Нисколактозно мляко за бебета на възраст над 6 месеца и като заместител на мляко за готвене.
Примерно меню
Меню (в грамове), използващо мляко с ниско съдържание на лактоза за галактоземия (възраст — 7 месеца, тегло — 8 кг):
Първо хранене (6.00 часа). Мляко с ниско съдържание на лактоза (12%) — 200.
Второ хранене (10.00 ч). Каша с ниско лактозно (12%) мляко — 150, гхи — 5, жълтък — 1/2 парче, хляб — 50, ябълково пюре — петдесет.
Трето хранене (14.00 ч). Бульон — 30, зеленчуково пюре върху нисколактозно (12%) мляко — 150, растително масло — 5, пюре от месо — 30, хляб — 5, плодово желе — тридесет.
Четвърто хранене (18.00 ч). Мляко с ниско съдържание на лактоза (12%) — 200, ябълков сок — 50, бисквити — пет.
Пето хранене (22.00 ч). Мляко с ниско съдържание на лактоза (12%) — 200.
При най-малкото съмнение за непоносимост към лактоза, новороденото се прехвърля в нисколактозна смес с малцов екстракт, докато окончателно диагнозата бъде премахната или поставена.
Ако диагнозата не е била потвърдена по време на биохимичен кръвен тест, тогава детето отново започва да получава кърма. Ако въпреки това диагнозата е установена правилно, до 2-месечна възраст детето трябва да получава нисколактозна смес с малцов екстракт до 6 месеца — нисколактозна смес с брашно и от 6 месеца — нисколактозно мляко.
Ежедневният обем млечни смеси, честотата на хранене и времето за въвеждане на допълнителни храни — всичко това се извършва съгласно нормите, установени за здрави деца, с изключение на карантия, бобови растения, кафе, какао, шоколад. На деца над една година са разрешени плодови сладки, мармалад, конфитюри.
Диетичната терапия се провежда в продължение на 3 години под наблюдението на педиатър, диетолог, офталмолог, невропатолог, под контрола на биохимичен кръвен тест за галактоза. Децата обикновено понасят добре и охотно пият смеси с ниско съдържание на лактоза и ядат ястия, приготвени на тяхна основа..
