Лечение на неврофиброматоза

Съдържание

  • Мутантни гени
  • Относно лечението на неврофиброматоза



  • Мутантни гени

     

    Неврофиброматозата от тип I е тежко системно наследствено заболяване с преобладаващо поражение на кожата и нервната система, едно от най-често срещаните моногенни човешки заболявания, протичащо с честота поне 1: 3000 - 1: 4000 популация.

    Болестта се причинява от мутация в ген, наречен «nf1» в 17q хромозома. Мъжете и жените са засегнати еднакво често. Около половината от случаите са резултат от нови мутации.

    Болестта се характеризира с прогресивно протичане, висока честота на усложнения, включително такива, водещи до смърт (развитие на сърдечно-белодробна недостатъчност поради тежки скелетни аномалии, злокачествена дегенерация на неврофиброми (нервни тумори) и др.).

    Механизмът на развитие на клиничните прояви е неизвестен. Съществува предположение, че ген «nf 1» принадлежи към групата на гените, които потискат туморния растеж.

    Малко се знае за развитието на неврофиброми. От време на време броят и размерът им нарастват в отговор на различни стимули, сред които водещо място заемат:

    • хормонални промени в тялото,
    • пубертет (пубертет),
    • по време на бременност или след раждане,
    • претърпели наранявания,
    • тежки соматични заболявания.


    Относно лечението на неврофиброматоза

    Лечение на неврофиброматозаС разширяването на обхвата на предлаганите търговски медицински и козметични услуги, броят на пациентите, отнасящи се до появата на нови тумори (неврофиброми, невриноми, шваноми) след така наречените ятрогенни интервенции значително се е увеличил. Говорим за отстраняване на тумори за диагностични или терапевтични цели чрез различни методи, включително хирургична ексцизия.

     
    Усложненията могат да бъдат причинени и от назначаването на физиотерапевтични процедури при лечението на различни соматични заболявания, корекция на скелетни нарушения (всички видове сколиоза, фрактури) и нервно-мускулни нарушения (много често масаж по различни причини се предписва на кърмачета, когато диагнозата на неврофиброматоза тип I често е невъзможна поради липсата на клинични прояви). Но често заболяването прогресира на фона на привидно благосъстояние. Ситуацията се усложнява от факта, че лекарите нямат способността да спрат развитието на болестта..

    Основната задача на научните изследвания е разработването на методи за патогенетично лечение на неврофиброматоза от тип I, позволяващи да се ограничи появата на нови и растежа на съществуващи тумори, както и да се предотврати развитието на усложнения..

    В момента за лечение на това заболяване, както в чужбина, така и в Русия, се използват методи на симптоматична терапия, като хирургично отстраняване на тумори, корекция на кифосколиоза или лъчева терапия на неврофиброми на вътрешните органи. Освен това учените на Запад са се концентрирали върху възможността за етиологично лечение, тоест генно инженерство. Тази посока е напреднала особено далеч след откриването на мутантния ген и декодирането на неговия първичен продукт, неврофибромин, през 1990 г .; ежегодно се отделят огромни средства за научни изследвания, свързани с този проблем.

    Leave a reply