Почти винаги хемофилията се среща само при мъжете и това е доказано за хора от всякаква раса и социален статус. Болестта се предава от жени, които самите нямат проблеми със съсирването на кръвта. Нека да разберем защо е така?
Съдържание
Кой има хемофилия
Почти винаги хемофилията се среща само при мъжете и това е доказано за хора от всякаква раса и социален статус. Болестта се предава от жени, които самите нямат проблеми със съсирването на кръвта.
Често болестта не се открива при децата, докато не започнат да пълзят и да ходят. Неизбежните падания и сблъсъци с предмети през този период от развитието на детето могат да причинят появата на синини по кожата и кървене от устните и езика..
На възраст 2-3 години при момче, с кървене (кръвоизлив), мускулите и ставите могат да бъдат засегнати, придружени от болезнено подуване или ограничено движение на ръката или крака. Ако инжекции (инжекции) се инжектират интрамускулно по това време, както обикновено, това може да доведе до образуването на дълбоки, обширни синини, които могат да бъдат опасни. Много е важно детето с хемофилия да се ваксинира, но най-безопасно е да го правите подкожно..
Наследствен модел на заболяване
Човешкото тяло е изградено от много клетки. Всяка клетка има регулаторен център, наречен ядро: тя съдържа хромозоми, които образуват сдвоени нишковидни структури. Тези структури определят развитието на индивидуалните характеристики на всеки човек..
Най-очевидната характеристика на човек — това е неговата принадлежност към мъжкия или женския пол и проявата на тази черта се влияе от хромозомите. Двойката хромозоми, която определя пола на човек, се нарича полови хромозоми и те също са обозначени с латинските букви X и Y. При жените клетката съдържа две X хромозоми (XX), а при мъжете – една X и една Y хромозома (XY).
Детето наследява от всеки от родителите по една хромозома, която определя пола и в резултат се получават четири възможни комбинации от хромозоми, получени от родителите (две определят женския пол и две – мъжки пол).
Всяка хромозома е изградена от много единици, наречени гени, които определят как функционира тялото. В допълнение към факта, че Х хромозомата определя пола на човек, тя е отговорна и за образуването на фактори на кръвосъсирването VIII и IX..
При тези, които страдат от хемофилия, тези гени произвеждат недостатъчен брой коагулационни фактори VIII и IX, което обяснява раждането на момчета с тежко кървене при различни поколения от едно и също семейство. В същото време жените от едно и също семейство не страдат от кървене, тъй като тяхната втора Х хромозома осигурява производството на достатъчно количество от необходимия фактор.
При мъжете (с набор от X и Y хромозоми), Y хромозомата не участва в производството на фактори VIII и IX. Ако момче наследява увредена Х хромозома от майка си, то ще страда от продължително кървене, тъй като неговата Y хромозома не може да компенсира неспособността на Х хромозомата да осигури достатъчно фактори VIII и IX..
Ако жената е бременна с момиче, тогава има всеки втори шанс детето да бъде предадено на гена за хемофилия и тогава синовете на това момиче в бъдеще ще се родят с хемофилия и дъщерите ще станат носители на увреденият ген. С други думи, има всеки четвърти шанс бременността да бъде разрешена от момче с хемофилия..
Ако баща страда от хемофилия, тогава всичките му дъщери ще станат носители на болестта. Синовете му няма да наследят болестта, те ще имат достатъчно фактори на съсирването, за да им попречат да предадат хемофилия на децата си..
Ако мъж с хемофилия се ожени за жена, която е носител на болестта, тогава има шанс да имат дъщеря с хемофилия. Това е особено важно да се помни, когато става въпрос за бракове между близки роднини, като братовчеди..
Какви тестове се използват за откриване на хемофилия
Всички анализи се извършват само в специализирани лаборатории.
Ако резултатите от теста показват, че жената има ниско ниво на фактор на съсирване на кръвта, това ще означава, че тя е носител на хемофилия, но ако тестовете показват нормално ниво на фактора, това не изключва възможността тя да е носител на болестта. В около 85% от случаите носителите на хемофилия могат да бъдат идентифицирани чрез анализ на фамилната анамнеза, факторите на кръвосъсирването и протеиновия състав на тези фактори. Резултатите от тези анализи обаче не се считат за абсолютно надеждни и трябва да се тълкуват като вероятни..
Понастоящем най-точното идентифициране на превоза е възможно чрез директен генен анализ (ДНК анализ). За провеждането му може да са ви необходими кръвни проби от болния от хемофилия, както и от няколко членове на семейството. Ако не е възможно да се направи тест на мястото на пребиваване, тогава кръвни проби могат да бъдат изпратени в лабораторията на клиниката, където условията позволяват ДНК анализ. Важно е да се разбере, че резултатите от такъв анализ трябва да се тълкуват от експерт в областта, който е в състояние да обясни напълно на жена, която иска да знае дали е превозвач или не. Анализът не предоставя абсолютни доказателства за превоз и по-често може да се предостави само оценка на вероятността за риск, а не категоричен отговор..
Диагностика на хемофилия
Дори ако момчето има необичайно кървене и сред роднините му има пациенти с хемофилия, точна диагноза може да бъде поставена само когато се оценява нивото на факторите на кръвосъсирването. Този анализ трябва да се извърши в лабораторията на клиниката, където има подходящи условия и опит в провеждането на такива тестове..
