Основните симптоми и лечение на Търнър синдром-Shereshevskii

съдържание

  • Концепцията на Търнър синдром-Shereshevskii
  • Симптомите на Търнър-Shereshevskii
  • Диагностика и лечение на болести



  • Концепцията на Търнър синдром-Shereshevskii

    Shereshevskii синдром, Turner - хромозомна болест, придружена от характерните аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуална инфантилност.

    За първи път тази наследствено заболяване е описано1925 N. Shereshevskii, който вярва, че то е причинено от недостатъчното развитие на половите жлези и хипофизата и се комбинира с вродена вътрешното развитие. През 1938 г. Търнър нарочени характеристика триада от симптоми на заболяването: сексуална инфантилизъм, кожата на крилото се сгъва върху страните на щама на шията и лакътя.

    Clear комуникация на синдромаTurner-Shereshevskii с възрастта и всякакви заболявания на родителите не се разкрива. Въпреки това, бременност обикновено се усложнява от токсикоза, застрашени спонтанен аборт и раждания често са преждевременни и патологични. Характеристики на бременност и раждане, завършващи на раждане на дете с синдром на Търнър-Shereshevskii следствие от хромозомна фетална патология. Нарушения на половите жлези при синдром на Търнър-Shereshevskii поради липса или структурни дефекти на една хромозома (Х-хромозома).



    Симптомите на Търнър-Shereshevskii

    Основните симптоми и лечение на Търнър синдром-ShereshevskiiВ първични зародишни клетки са изложенипочти от нормалното количество, но през втората половина на бременността, е бързото им инволюция (обратна развитие), и по време на раждането на броя на фоликулите в яйчниците в сравнение с нормата рязко намалява или те са напълно отсъства. Това води до по-силно изразена липса на женски полови хормони, сексуалната недоразвитост, по-голямата част от пациентите - да първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Възникнали хромозомни аномалии са причина за малформации. Възможно е също така, че едновременното мутации играят роля в появата на малформации, като има условия, подобни на Turner синдром-Shereshevskii, но без видими хромозомни аберации и сексуална изостаналост.

    В синдром на Търнър обикновено половите жлезиса недиференцирани съединителната тъкан ленти, които не съдържат елементи на половите жлези. По-рядко срещани са наченки на яйчниците и тестисите елементи, както и следи от семепровода. Други патологични данни, съответстващи характеристики на проявите на болестта. Най-важните промени в костите и ставите - съкращаването на ръцете костите и краката, аплазия (липса) на фалангите, китката деформация, остеопороза (унищожаване) на прешлените. Там имате сърдечни заболявания и големи съдове (аортна коарктация, заешка артериална канални, цепка на интервентрикуларната преграда, стеснение на аортата), малформации на развитие на бъбреците. Явна рецесивни гени цветна слепота и други заболявания.

    Гънките на кожата в областта на врата - характерен симптом на заболяването.

    Backlog на пациенти с този синдромTurner-Shereshevskii физическо развитие вече е забележим при раждането. Характерни черти на Търнър синдром-Shereshevskii при раждане е превишението кожата на шията и други малформации, особено костно-ставния и сърдечно-съдовата система, "лицето на сфинкс" lymphostasis (лимфен застой, клинично се проявява с голям оток). За новороденото се характеризира със симптоми като генерализирано тревожно, нарушение на рефлекса за смучене, регургитация фонтан, повръщане.

    В ранна възраст при някои пациенти казват,забавена реч и умствено развитие, което показва развитието на патологията на нервната система. Най-характерната черта е нисък ръст. Растежът на пациентите не надвишава 135-145 см, тегло често е излишно.

    Гениталните хипоплазия на синдромаTurner-Shereshevskii различна специфична оригиналност. Често признаци са geroderma (патологично атрофия на кожата, наподобяващи сенилна) и moshonkoobrazny външен вид на големите срамни устни, високо чатала, хипоплазия на малките срамни устни, на химена и клитора, фуния с форма на входа на влагалището. Ракът на гърдата в по-голямата част от пациентите не са разработени, ниски зърната са разположени. Средно окосмяване по тялото се появява спонтанно и понякога оскъдни. Матка недоразвита. Sex жлези не се развиват нормално и представени съединителна тъкан.

    Intelligence в по-голямата част от пациентите със синдром на Търнър, Sheresheskogo почти съхраняват в психичното състояние на пациенти с главна роля се играе от един вид психически инфантилизъм с еуфория.



    Диагностика и лечение на болести

    синдром на Turner диагноза въз основа нахарактерни клинични характеристики, които определят пола хроматина (същността на клетъчното ядро) и кариотип (хромозома комплекта). диференциалната диагноза се извършва с нанизъм (джуджета), който се провежда за да се изключи определяне на съдържанието на хормони на хипофизата в кръвта, особено гонадотропини.

    В първата фаза на стимулиране терапиярастеж на стероиди на тялото анаболни и други анаболни агенти. Лечението трябва да бъде минималните ефективни дози анаболни стероиди с прекъсвания при редовен гинекологичен контрол. В основния екран е терапията на пациенти estrogenizatsiya (назначаване на женски полови хормони), който трябва да бъде 14-16 години. Лечението води до тялото феминизиране, развитието на женски вторични полови белези, подобрява трофичен (подаване) на гениталния тракт, намалява хиперактивността на хипоталамо-хипофизната система. Лечението трябва да бъде за всички пациенти в детеродна възраст.

    Прогноза за живота със синдромаTurner-Shereshevskii благоприятно, с изключение на пациенти с тежка вродено сърдечно заболяване и основен съдови и бъбречни хипертония. Лечение на женски полови хормони правят пациенти в състояние на семеен живот, но по-голямата част от тях са безплодни.

    Освен това, наскоро проведено соматотропин терапия или човешки растежен хормон.

    Оставете отговор