синдром Patau е хромозомназаболяване, развитието на който е свързан чрез добавяне на тринадесетия хромозома, така наречената тризомия 13. Заболяването се характеризира с тежки вродени малформации на развитието на мозъка и на лицето.
съдържание
Понятието синдром Patau
синдром Patau - разстройство хромозомна характеризира с наличието на повече клетки в тринадесетия хромозома.
Тризомия (наличие на допълнителни хромозоми) първиописан от Erasmus Бартолинови в 1657 г. хромозомна характер на заболяването разкри д-р Клаус Patau през 1960 г. Болестта е наречена в негова чест. синдром Patau също е описано за племена от островите в Тихия океан. Смята се, че тези случаи са причинени от радиационно отравяне, се появи в резултат на ядрен опит в региона.
Основните симптоми на заболяването
Типичен усложнение на бременността в гестационна със синдрома Patau е Polyhydramnios: тя се намира в почти половината от случаите на синдрома на Patau.
синдром Patau имат тежки вродени малформации. Децата със синдром на Patau са родени с тегло при раждането под нормата (2500 гр). Основните прояви на болестта:
- умерено микроцефалия (намаляване на размера на мозъка)
- нарушение на различни части на централната нервна система
- неголям наклон челото
- очни цепки присви разстоянието между тях се намалява
- микрофталм (малък размер на окото) и coloboma
- Aglia
- потънал мост и широка основа на носа
- деформирани уши
- заешка устна и небцето
- полидактилия (увеличаване на броя на пръстите)
- шията бик
Повечето новородени са открити дефектина сърцето -. интервентрикуларната дефекти и предсърдни стени, транспониране на плавателни съдове и други наблюдава фиброкистозна промяна на панкреаса, допълнително далак, фетален пъпна херния. Бъбреците са уголемени, са се увеличили lobed структура и кисти разкриха малформации на половите органи. За синдрома Patau се характеризира с умствена изостаналост.
Във връзка с тежки вродени малформации, повечето деца със синдром на Patau умират в рамките на първите няколко седмици или месеци от живота.
Въпреки това, някои пациенти живеятняколко години. Освен това, в развитите страни се наблюдава тенденция на увеличаване на средната продължителност на живота на пациентите със синдром на Patau и 5 години, понякога дори до 10 години. Останалите деца жив страдат дълбока идиотия.
Решаващият фактор в диагностиката еизследване на хромозомите. Цитогенетичното проучване показва, във всички случаи, включително тези от починалите деца. Точният цитогенетичен диагноза е от съществено значение за прогнозиране на бъдещото здраве на децата.
Лечението на болестта
Съвременната медицина все още не разполага с възможност заправилни хромозомни аномалии. Интегрирана работа в екип от различни специалисти е постоянно наблюдение на състоянието на здравето и психологическа подкрепа за семейството на пациента.
