Основните проявления на синдрома Patau

съдържание

  • Понятието синдром Patau
  • Основните симптоми на заболяването
  • Лечението на болестта



  • Понятието синдром Patau

    синдром Patau - разстройство хромозомна характеризира с наличието на повече клетки в тринадесетия хромозома.

    Тризомия (наличие на допълнителни хромозоми) първиописан от Erasmus Бартолинови в 1657 г. хромозомна характер на заболяването разкри д-р Клаус Patau през 1960 г. Болестта е наречена в негова чест. синдром Patau също е описано за племена от островите в Тихия океан. Смята се, че тези случаи са причинени от радиационно отравяне, се появи в резултат на ядрен опит в региона.



    Основните симптоми на заболяването

    Основните проявления на синдрома PatauТипичен усложнение на бременността в гестационна със синдрома Patau е Polyhydramnios: тя се намира в почти половината от случаите на синдрома на Patau.

    синдром Patau имат тежки вродени малформации. Децата със синдром на Patau са родени с тегло при раждането под нормата (2500 гр). Основните прояви на болестта:

    • умерено микроцефалия (намаляване на размера на мозъка)
    • нарушение на различни части на централната нервна система
    • неголям наклон челото
    • очни цепки присви разстоянието между тях се намалява
    • микрофталм (малък размер на окото) и coloboma
    • Aglia
    • потънал мост и широка основа на носа
    • деформирани уши
    • заешка устна и небцето
    • полидактилия (увеличаване на броя на пръстите)
    • шията бик

    Повечето новородени са открити дефектина сърцето -. интервентрикуларната дефекти и предсърдни стени, транспониране на плавателни съдове и други наблюдава фиброкистозна промяна на панкреаса, допълнително далак, фетален пъпна херния. Бъбреците са уголемени, са се увеличили lobed структура и кисти разкриха малформации на половите органи. За синдрома Patau се характеризира с умствена изостаналост.

    Във връзка с тежки вродени малформации, повечето деца със синдром на Patau умират в рамките на първите няколко седмици или месеци от живота.

    Въпреки това, някои пациенти живеятняколко години. Освен това, в развитите страни се наблюдава тенденция на увеличаване на средната продължителност на живота на пациентите със синдром на Patau и 5 години, понякога дори до 10 години. Останалите деца жив страдат дълбока идиотия.

    Решаващият фактор в диагностиката еизследване на хромозомите. Цитогенетичното проучване показва, във всички случаи, включително тези от починалите деца. Точният цитогенетичен диагноза е от съществено значение за прогнозиране на бъдещото здраве на децата.



    Лечението на болестта

    Съвременната медицина все още не разполага с възможност заправилни хромозомни аномалии. Интегрирана работа в екип от различни специалисти е постоянно наблюдение на състоянието на здравето и психологическа подкрепа за семейството на пациента.

    Оставете отговор