Marfan синдром: Симптоми, диагностика, лечение

съдържание

  • Опасни симптоми или това, което заплашва синдром на Марфан
  • Основната цел - да се признае болестта и предотвратяване на усложнения


  • Опасни симптоми или това, което заплашва синдром на Марфан

    Marfan синдром: Симптоми, диагностика, лечениеMarfan синдром - рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, в която nablyudayutsya аномалии на окото, кости, сърце и кръвоносни съдове.

    Марфан ген синдром доминираща, но степента напрояви на болестта варира. Хората с болест на Марфан имат по-висок ръст, отколкото по-голямата част от своите връстници и как техните близки; разстоянието между върховете на пръстите му се развеждат в ръка ръка надвишава ръста на пациента. Пръстите са дълги и тънки. Коремът е често деформирани: потъналия или изпъкнали. Характеризира подвижност на ставите и плоска гърбица в комбинация с гръбначни изкривявания (kyphoscoliosis) и херния. Слоят на мазнини под кожата обикновено е тънка.

    Често е налице сублуксация на лещата и в двете очи. Един лекар с помощта на офталмоскоп да видите на ръба на лещата в зеницата. Пациентите често разкрива силно късогледство; понякога се развива отлепване на ретината на очите.

    Слабостта на аортата стената може да се придружава от. Постепенно разширяване на тази жизненоважна артерия и образуването на аневризма (издутина в стената на кръвоносния съд се случва, че течове кръв (разделяне на аортата между слоевете на стената), и ако разкъсвания аневризма, има масивен кръвоизлив Както аортата се разширява, аортна клапа, разположена на изхода. сърцето в аортата, започва да преминава кръвта - там е аортна регургитация (кръв започва да се върнете назад), или аортна клапа недостатъчност на митралната клапа, която се намира между лявото предсърдие и лявата камера, също може да премине кръвно, може да го пролапс, т.е. деформация на клапи. . обратно към лявото предсърдие в белите дробове може да се развие чанти (кисти), пълна с течност киста руптура се случва, когато пневмоторакс - натрупване на въздух в пространството, която заобикаля белите дробове ;. диша трудно.

    Рискът от усложнения е до голяма степен зависи откак тежки аномалии. Основната опасност - внезапна руптура на аортата, което може бързо да доведе до смърт. Аортната руптура е по-вероятно по време на активни спортни дейности.


    Основната цел - да се признае болестта и предотвратяване на усложнения

    Един лекар може да подозирате Marfan синдром, акомного висок, слаб мъж наблюдава характерните симптоми (които са описани по-горе). Въпреки това, много пациенти с този синдром никога не е било необичайно заболяване, разстройство и след това не се признава.

    Основната цел на лечението е да сепредотвратяване на усложнения на кръвоносните съдове и очите. Очите трябва да се разглеждат веднъж годишно. Ако се появи някой зрително увреждане, един човек, страдащи от синдрома на Марфан, трябва веднага да се консултира с лекар.

    За да се предотврати разрастването и отслояванеаорта, обикновено използван резерпин пропанол или - препарати за намаляване на ефекта на изтласкване на кръв от сърцето. Ако аортата се разширява, засегнатата част, в някои случаи, да предложи поправи или смени хирургически, което дава добри резултати.

    Децата със синдром на Марфан обикновено растат много високи. Поради това, момичетата на прекалено бърз растеж на лекар може да препоръча хормонална заместителна терапия (естроген и прогестерон).

    Лечението обикновено започва на възраст от 10 години, за да предизвика началото на пубертета и по този начин да спре растежа.

    Ако пациенти със синдром на Марфан да имат деца, е желателно да се подложи на генетична консултация, който ще оцени риска от наследяване на синдрома на деца.

    Оставете отговор