Да живееш с PKU

съдържание

  • Започнете нов живот
  • Диагноза - фенилкетонурия
  • Как да живеем с фенилкетонурия
  • В бъдеще - с надежда



  • Започнете нов живот

    На петия ден на майката и сина са били у дома си, и започна нов живот,
    подчинена на нуждите и изискванията на малките Igorka. справедливост
    трябва да се каже, че бебето беше необичайно спокоен и Lida
    Той управлява сама по себе си. Това Неочаквано
    телефонно обаждане, каним Lida с бебето за изследване на кръвта и
    Консултирайте се с лекар-генетик. Лекарят попита подробно за здравето
    Igorka родители и близки роднини, особено заинтересовани
    присъствието на двете семейства на деца с умствена изостаналост. едва ли Lida
    Спомних си един далечен роднина, който беше виждал веднъж като дете,
    когато той е почивка с баба си в селото.

    След това момичето е на десет години, тя страда от деменция, тъй като раждането,
    и след това той изчезна някъде, и Лида не можеше да разбере сега каква е връзката
    между това момиче и я Igoryok любимия. От допълнително разговор Lida
    Научих, че всички новородени в болницата, се взема кръв от петите до
    ранно откриване на наследствени заболявания - фенилкетонурия,
    характеризиращо се с прогресивна деменция. В този тест Igorka
    болест е положителна, и той трябва да отиде отново
    изследване за потвърждаване на диагнозата, в случай на старт
    своевременно лечение.


    Диагноза - фенилкетонурия

    Да живееш с PKUТъй като, ако през тухлена стена, за да Lida слово дойделекар, по смисъла на които не е ясно. Тя усети, че синът й висеше над материята, от която тя трябва да бъде спасен. Lida събуди само, когато един лекар, за кой ли път, той повтори, че детето трябва да бъде отбито от гърдата и прехвърлени в специална диета. Преди окончателното диагноза лекарят препоръчва да се използва за изкуствени смеси за хранене на базата на соев протеин хидролизат - "Izomil" или "Fitalakt" и приканва да приеме резултата от повторното-анализ на кръв. Плаках цял ден и цяла нощ, Lida започна да предприеме решителни действия, заобиколен от книги и медицински ръководства, и вече няколко дни са знаели за всички от фенилкетонурия. Фенилкетонурия - наследствено заболяване, че детето получава от здрави, но са носители на гена на болестта на родителите.

    За нормален живот на един човекизисква незаменими аминокиселини, които навлизат в организма от храната протеини. Един от тези аминокиселини - фенилаланин, който се разцепва под влияние на ензим с трудно име. Ако едно дете се ражда без ензима, в кръвта му фенилаланин се натрупва и неговите продукти на непълното усвояване, има токсичен ефект върху мозъка.

    Болницата извършва пробата, се установи наличието наphenylpyruvic киселина в урината на новороденото. Но този прост тест не може да даде положителен резултат в първите дни от живота. По-точен тест се основава на определяне на нивото на фенилаланин в кръвта. Няколко капки кръв капилярна (петите навън) се поставят върху филтърна хартия и изпратени в лабораторията. нива на фенилаланин в пациент може да бъде увеличена след 4 часа след раждането.

    Ако резултатите от теста показват, PKU детенезабавно прехвърлени в специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Единственият начин да се предотврати развитието на тежка умствена изостаналост и на детето увреждането, за да се гарантира нормалното му физическо и психическо развитие.



    Как да живеем с фенилкетонурия

    Диета храна е единственатаефективно лечение на фенилкетонурия. От режим на пациента е необходимо да се изключат продукти с високо съдържание на протеини. Но животът без протеини е невъзможно, защото това е пластмасов материал, от който са изградени всички органи.

    Ето защо, когато биохимици, учените сапротеин хидролизат, напълно лишен от фенилаланин - berlofen в историята fenilke-tonurii отвори нова страница. И хиляди деца имаха възможност да растат здрави, в крак с техните връстници с нормалната обмяна на веществата аминокиселина. В момента на разположение в специализирани медицински продукти, които осигуряват нуждите на децата в протеиновия компонент от диетата. Това "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", както и ниско-протеин или протеин-свободен консервирани плодове и зеленчуци, обогатени с витамини и минерали за използване под формата на хранене.

    Нишесте базирани зърнени култури (пшеница ицаревица) са протеинови продукти без, което значително улеснява диетата за отглеждане на бебето: хляб без протеин, бисквити, макарони, юфка, изкуствени зърнени култури, мусове. Ограничения не се отнасят за диета на мазнини и въглехидрати. Едно дете получава възрастови норми на мазнини от масло и олио, с преобладаване на дела на последния. Растително масло има choleretic действие, има слабително действие, повишава бактерицидни свойства на жлъчката, но също така съдържа полиненаситени мастни киселини, които са благоприятен ефект върху развитието на нервната система. Източници на въглехидрати: зеленчуци, плодове, захар, krahmhtosoder-съдържащи продукти - олово към диетата на детето е разнообразна, вкусна и питателна.


    Детето трябва да получи достатъчновитамини и минерали, за да създадат най-пълноценно хранене. Съществена предпоставка е цялостна диета, контрол на храненето и често определяне на нивото на фенилаланин в кръвта.
    Успехът на лечението зависи от разбирането на родителитесвоята отговорност за съдбата на детето. За съжаление, понякога родителите спонтанно разширяване на диетата, за прекъсване на времето или да го прекратят, без да мисли за последствията. Кръвта веднага повишени нива на фенилаланин в урината изглежда phenylpyruvic киселина, което показва натрупване на патологичния процес.
    Break в лечение драстично намалява шансовете за успех, ивъзобновяването на диета не дава положителни резултати. Строга диета през първите 5-6 години на усилена толерирани при деца и тежко психологическо бреме пада върху раменете на родителите. Опитайте се да намерите най-точните думи и обясни на детето защо Вася може да яде наденица и Наташа - торта, и той не може. Често те се намери причина за разстройства на нервната система, депресия, така че се нуждаят от помощ neuropsychiatrist не само на детето, но и неговите родители.

    След 6 години, диетата постепенно се увеличава, ноконтрол над нивото на фенилаланин е. С възрастта, детето разбира как тя се различава от другите хора, и може съзнателно да се откажат от забранените храни, въпреки че не е толкова трудно граница се изисква.


    В бъдеще - с надежда

    С помощта на медицински и генетичен риск консултиранеболно дете раждане може да бъде сведен до нула. В момента, идентифицирането на евентуални носители на анормален ген преди зачеването и диагностика на заболяването в ранен стадий на бременността.

    Да живееш с PKUНа следващата среща с доктора беше вече Lidaподготвени и твърдо издържала удара на съдбата: фенилкетонурия сина му потвърдиха. Лекарят говори подробно за правилата за фуражите, необходимостта да се контролира съдържанието на фенилаланин в кръвта и не се препоръчват да се срещне със семейството, което расте едно бебе, за да не бъде сам с болестта и да могат да общуват с хора, които са преживели подобно нещастие, за да получите практически съвети и морална подкрепа.
    Lida напълно оценено препоръка на лекаряведнага излезе от кабинета. Igorek започва да крещи гладни и поиска храна, бутилка със сместа трябваше да се затопли, но не са имали достатъчно ръце. Седейки до една жена предложи да помогне, и докато Lida затоплена смес, а след това кърмила сина си, говореше за нея четиринадесет години си дъщеря със същата болест, която изучава по физика и математика училище, в допълнение да научат английски и не само изостава връстници, но дори превъзхожда много.
    Lida погледна доста усмихната момичеи без значение колко се опитва, не можах да намеря в него намек на деменция. И майка й каза, че не е необходимо да се поддаде на отчаяние, защото животът продължава, и всяка година нараства броят на специалните продукти, и по-лесно става да спазвате диета, и че следващото бебе ще се роди здраво, като нея, просто трябва да отидете генетична консултация, и много повече, за да се каже, тази жена и думите й дадоха Lida сила и увереност, че Igorek растат здрави.

    Оставете отговор