Дали детето ви са намерили фенилкетонурия? Въпреки, че това заболяване може да се развие в деменция, диагнозата - не едно изречение. Опасни усложнения могат да бъдат избегнати. Научете историята на фенилкетонурия, и ще разберете - как.
съдържание
Започнете нов живот
подчинена на нуждите и изискванията на малките Igorka. справедливост
трябва да се каже, че бебето беше необичайно спокоен и Lida
Той управлява сама по себе си. Това Неочаквано
телефонно обаждане, каним Lida с бебето за изследване на кръвта и
Консултирайте се с лекар-генетик. Лекарят попита подробно за здравето
Igorka родители и близки роднини, особено заинтересовани
присъствието на двете семейства на деца с умствена изостаналост. едва ли Lida
Спомних си един далечен роднина, който беше виждал веднъж като дете,
когато той е почивка с баба си в селото.
и след това той изчезна някъде, и Лида не можеше да разбере сега каква е връзката
между това момиче и я Igoryok любимия. От допълнително разговор Lida
Научих, че всички новородени в болницата, се взема кръв от петите до
ранно откриване на наследствени заболявания - фенилкетонурия,
характеризиращо се с прогресивна деменция. В този тест Igorka
болест е положителна, и той трябва да отиде отново
изследване за потвърждаване на диагнозата, в случай на старт
своевременно лечение.
Диагноза - фенилкетонурия
Тъй като, ако през тухлена стена, за да Lida слово дойделекар, по смисъла на които не е ясно. Тя усети, че синът й висеше над материята, от която тя трябва да бъде спасен. Lida събуди само, когато един лекар, за кой ли път, той повтори, че детето трябва да бъде отбито от гърдата и прехвърлени в специална диета. Преди окончателното диагноза лекарят препоръчва да се използва за изкуствени смеси за хранене на базата на соев протеин хидролизат - "Izomil" или "Fitalakt" и приканва да приеме резултата от повторното-анализ на кръв. Плаках цял ден и цяла нощ, Lida започна да предприеме решителни действия, заобиколен от книги и медицински ръководства, и вече няколко дни са знаели за всички от фенилкетонурия. Фенилкетонурия - наследствено заболяване, че детето получава от здрави, но са носители на гена на болестта на родителите.
За нормален живот на един човекизисква незаменими аминокиселини, които навлизат в организма от храната протеини. Един от тези аминокиселини - фенилаланин, който се разцепва под влияние на ензим с трудно име. Ако едно дете се ражда без ензима, в кръвта му фенилаланин се натрупва и неговите продукти на непълното усвояване, има токсичен ефект върху мозъка.
Болницата извършва пробата, се установи наличието наphenylpyruvic киселина в урината на новороденото. Но този прост тест не може да даде положителен резултат в първите дни от живота. По-точен тест се основава на определяне на нивото на фенилаланин в кръвта. Няколко капки кръв капилярна (петите навън) се поставят върху филтърна хартия и изпратени в лабораторията. нива на фенилаланин в пациент може да бъде увеличена след 4 часа след раждането.
Ако резултатите от теста показват, PKU детенезабавно прехвърлени в специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Единственият начин да се предотврати развитието на тежка умствена изостаналост и на детето увреждането, за да се гарантира нормалното му физическо и психическо развитие.
Как да живеем с фенилкетонурия
Ето защо, когато биохимици, учените сапротеин хидролизат, напълно лишен от фенилаланин - berlofen в историята fenilke-tonurii отвори нова страница. И хиляди деца имаха възможност да растат здрави, в крак с техните връстници с нормалната обмяна на веществата аминокиселина. В момента на разположение в специализирани медицински продукти, които осигуряват нуждите на децата в протеиновия компонент от диетата. Това "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", както и ниско-протеин или протеин-свободен консервирани плодове и зеленчуци, обогатени с витамини и минерали за използване под формата на хранене.
Нишесте базирани зърнени култури (пшеница ицаревица) са протеинови продукти без, което значително улеснява диетата за отглеждане на бебето: хляб без протеин, бисквити, макарони, юфка, изкуствени зърнени култури, мусове. Ограничения не се отнасят за диета на мазнини и въглехидрати. Едно дете получава възрастови норми на мазнини от масло и олио, с преобладаване на дела на последния. Растително масло има choleretic действие, има слабително действие, повишава бактерицидни свойства на жлъчката, но също така съдържа полиненаситени мастни киселини, които са благоприятен ефект върху развитието на нервната система. Източници на въглехидрати: зеленчуци, плодове, захар, krahmhtosoder-съдържащи продукти - олово към диетата на детето е разнообразна, вкусна и питателна.
Детето трябва да получи достатъчновитамини и минерали, за да създадат най-пълноценно хранене. Съществена предпоставка е цялостна диета, контрол на храненето и често определяне на нивото на фенилаланин в кръвта.
След 6 години, диетата постепенно се увеличава, ноконтрол над нивото на фенилаланин е. С възрастта, детето разбира как тя се различава от другите хора, и може съзнателно да се откажат от забранените храни, въпреки че не е толкова трудно граница се изисква.
В бъдеще - с надежда
С помощта на медицински и генетичен риск консултиранеболно дете раждане може да бъде сведен до нула. В момента, идентифицирането на евентуални носители на анормален ген преди зачеването и диагностика на заболяването в ранен стадий на бременността.
На следващата среща с доктора беше вече Lidaподготвени и твърдо издържала удара на съдбата: фенилкетонурия сина му потвърдиха. Лекарят говори подробно за правилата за фуражите, необходимостта да се контролира съдържанието на фенилаланин в кръвта и не се препоръчват да се срещне със семейството, което расте едно бебе, за да не бъде сам с болестта и да могат да общуват с хора, които са преживели подобно нещастие, за да получите практически съвети и морална подкрепа.
