Видове хемофилия

съдържание

  • Концепция на хемофилия
  • Видове хемофилия
  • Симптомите на хемофилия
  • Диагностика и лечение на хемофилия тип



  • Концепция на хемофилия

    Хемофилия - наследствено заболяване, свързанов нарушение на кръвосъсирването (процес съсирване на кръвта). При това заболяване има кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанни и в резултат на травма или операция.

    В хемофилия драстично увеличава риска от смъртот кървене в мозъка и други жизненоважни органи, дори и незначително нараняване. Пациенти с тежка хемофилия станали инвалиди поради честото кървене в ставите (hemarthrosis) и мускулна тъкан (хематом). Хемофилия отнася до хеморагичен диатеза, причинени от нарушение на плазма хемостаза (коагулопатия).



    Видове хемофилия

    Хемофилия среща в ранно детство, поради промяната на един ген на хромозома X. Има три вида на хемофилия (А, В, С).

    Хемофилия А (рецесивна мутация в Х-хромозомата)Тя се причинява от генетичен дефект, в които кръвта не е необходимо протеин - т.нар фактор VIII (антихемофилен глобулин). Това се счита за класически хемофилия, се среща най-често в 80-85% от пациентите с хемофилия. Обилно кръвотечение с травми и операции се наблюдава на нивото на фактор VIII - 5-20%.

    Хемофилия B е причинено от дефектен кръв фактор IX (рецесивна мутация в Х-хромозомата), което е довело до образуването на вторично коагулация счупен корк.

    С Хемофилия е причинена от фактор XI дефектен кръв (автозомно-рецесивно мутация), известен най-вече в ашкеназите.

    Обикновено мъжете страдат от хемофилия (наследство,секс-свързани), жените също да действат като носители на хемофилия, които правят това обикновено не се разболяват, но пациентите могат да имат синове или дъщери-носители.

    Най-известният превозвач от хемофилия в историята набеше кралица Виктория; Очевидно, тази мутация се наблюдава при нея генотип де ново, защото не е регистриран в семейството на родителите си хемофилици. Теоретично, това може да стане в случай, ако бащата на Виктория не беше в действителност Едуард Огъстъс, херцог на Кент, и всеки друг човек (хемофилия), обаче, няма исторически доказателства за това съществува. Хемофилия, понесена един от синовете на Виктория (Leopold, херцог на Олбъни), както и редица внуци и правнуци (родени дъщери или внучки), включително Руската Царевич Алексей Николаевич.



    Симптомите на хемофилия

    Водещите симптоми на хемофилия А и В саповишен риск от кървене в първите месеци на живота, подкожно, intermuscular хематом, причинени от контузии, порязвания, различни хирургични процедури. Проявите на хемофилия е хематурия - кръв в урината, както и изобилие от пост-травматичен кръвоизлив; hemarthrosises големите стави, с вторични възпалителни промени, които да доведат до образуването на контрактури и анкилоза.



    Диагностика и лечение на хемофилия тип

    Видове хемофилияЗа диагностика на хемофилия се определи времето на съсирване, добавянето на плазмени проби с отсъствието на един от факторите на кръвосъсирването.

    Въпреки че заболяването е нелечимо към днешна дата той,При контролирани чрез инжектиране липсва факторът на кръвосъсирването, често изолиран от дарената кръв. Някои хемофилици развиват антитела срещу заместител на протеин, което увеличава необходимата доза фактор, или заместители употреба като свински фактор VIII. В общи, модерни хемофилици с правилното лечение живеят точно толкова, колкото здрави хора.

    Оставете отговор