Какво представлява острата интермитентна порфирия? Какви са симптомите на това заболяване? Как се диагностицира това заболяване? Отговорите на тези въпроси ще намерите в тази статия..
Съдържание
Порфирията или болестта на порфирина е почти винаги наследствено нарушение на метаболизма на пигмента с повишено съдържание на порфирини в кръвта и тъканите. Това заболяване, тежките случаи на което послужиха като основа за легендите за вампирите. Най-често срещаният тип е остра интермитентна порфирия (AKI)..
Възможни причини за остра интермитентна порфирия
Най-често заболяването се открива по време на обостряне, което може да бъде предизвикано от много фактори. Най-често срещаните са следните:
- лекарства (включително орални контрацептиви);
- контакт с пестициди (например селскостопански торове);
- нарушение на хормоналния профил при жени в предменструален период
- период или по време на бременност;
- рязка промяна в характера на храната, глад;
- инфекциозни заболявания;
- стресови ситуации;
- прием на алкохол.
Първото описание на остра атака на порфирия е свързано с употребата на сулфонал. Към днешна дата най-често срещаните лекарства - индуктори на острия ход на заболяването - са аналгетици, сулфаниламидни и барбитуратни лекарства..
Всички болни и скрити носители, както и клиницистите, които са изправени пред лечение на остра порфирия, задължително трябва да имат списък с лекарства, които са безопасни и опасни за употреба при остра порфирия. Тези списъци се актуализират и публикуват ежегодно от шведския център Porphyria..
Тъй като друг много често срещан фактор, провокиращ заболяването, е хормоналният, този факт обяснява по-честата проява на остра порфирия при жените в сравнение с мъжете..
Обобщавайки опита на изследователите, занимаващи се с остри порфирии, представяме най-типичните клинични симптоми на това заболяване:
- коремна болка, обикновено в епигастриалната или дясната илиачна област;
- пароксизмален характер, понякога постоянен;
- с продължителност няколко часа или дни;
- гадене, повръщане;
- запек, по-рядко диария;
- персистираща синусова тахикардия (до 160 удара в минута);
- хипертония;
- мускулна атония (често засяга мускулите на крайниците и колана);
- болка в крайниците, главата, шията и гърдите;
- загуба на усещане (най-силно изразена в областта на рамото и бедрената кост);
- увреждане на черепните нерви;
- нарушение на тазовите функции;
- двигателни нарушения под формата на отпуснати парези и парализи;
- дихателна парализа;
- безсъние;
- тежка тревожност;
- депресивни и истерични компоненти;
- объркване и дезориентация;
- зрителни и слухови халюцинации;
- тонично-клонични припадъци;
- мания;
- кома;
- епилептични припадъци;
- повишена фоточувствителност;
- промяна в пигментацията.
Диагностика на заболяването
Въз основа на изброените симптоми може да се направи следното заключение. Може да се подозира остра порфирия при всеки пациент, проявяващ се с внезапна коремна (пароксизмална) болка, периферна невропатия или умствено увреждане. Освен това във всеки отделен случай може да се наблюдава или цял набор от изброените симптоми, или само някои от тях.
В допълнение, особеността на тази патология е такава, че в резултат на полисиндромния характер на нейните клинични прояви, пациентите могат да бъдат приети в болници от различен профил, където много специалисти са включени в процеса на лечение..
Често пациентите с остри пристъпи на порфирия претърпяват многоетапни изпитания в различни отделения на клиники, включително хирургични, урологични, гинекологични, неврологични и психосоматични.
При липса на правилна диагноза историята на заболяването често може да има следния тъжен край: гадене и повръщане, непоносима силна болка в корема, липса на изпражнения и перисталтика погрешно предполагат остра хирургична патология.
Ако се диагностицира погрешно и следователно се лекува неправилно, острите порфирии са фатални заболявания (смъртността средно е 60%).
Напротив, ясната навременна диагноза и адекватната терапия спасяват почти всички пациенти, връщайки ги към нормален, пълноценен живот..
