Симптоми и лечение на наследствени заболявания

съдържание

  • Концепцията за наследствени заболявания
  • Диагностика и лечение на наследствени заболявания



  • Концепцията за наследствени заболявания

    Симптоми и лечение на наследствени заболяванияНаследствени заболявания - болести, появата и развитието на които е свързана с дефекти в апаратурата за софтуер клетка, наследени чрез гаметите (яйцеклетки и сперматозоиди).

    В основата на наследствени заболявания са отклонения (мутации) на наследствена информация - хромозома, ген, и митохондриалната. Следователно - класифициране на наследствени заболявания:

    Сред наследствени заболявания, развиващи се в резултат на мутация, традиционно се разделя на три подгрупи:

    • моногенни наследствени заболявания
    • полигенни наследствени заболявания
    • хромозомни аберации

    От наследствени заболявания да бъдат разграниченивродени заболявания, които са причинени от пренатални наранявания, причинени от, например, инфекции (сифилис или токсоплазмоза), или излагане на други вредни фактори на плода по време на бременност.

    Много генетично определени заболявания се проявяват веднага след раждането, и след понякога много дълго време.

    Моногенни наследствени заболявания

    Моногенни болести са наследени в съответствие сзаконите на класическата Менделовата генетика. Съответно, за тяхната генеалогична изследвания разкрива един от трите вида наследяване: автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и полово-свързано наследство.

    Това е най-широката група наследственизаболявания. В момента повече от 4000 разновидности, описани моногенни наследствени заболявания, повечето от които са доста рядко (например, честота на сърповидно-клетъчна анемия - 1/6000).

    Широка гама от моногенни болести формиратнаследствени метаболитни нарушения, чиято поява е свързана с ген мутация, която контролира синтеза на ензими и отговаря за тяхното дефицит или дефект структура - fermentopathy.

    Полигенни наследствени заболявания

    Полигенни наследствено заболяване трудно. За тях, въпросът за наследството не може да бъде решен на базата на законите на Мендел. Преди тези наследствени заболявания, характеризиращи се като заболяване с генетично предразположение. Тези заболявания включват заболявания като рак, диабет, шизофрения, епилепсия, исхемична болест на сърцето, високо кръвно налягане, както и много други.

    хромозомни аберации

    Хромозомна болест, причинена от грубо нарушение нанаследствен апарат - промени в броя и структурата на хромозомите. Типичен причина по-специално - алкохолна интоксикация родителите при зачеването ( "пияни деца"). Те включват синдром на Даун, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Едуардс, "котка вик" и др.



    Диагностика и лечение на наследствени заболявания

    През последните години, с впечатлението, чеотносително висока честота на генетични нарушения поради някои предимства на "мутанти" във връзка с факторите на естествен подбор или "предразположеност към заболяването."

    Лечение на наследствени заболявания включват симптоматично лечение и генна терапия.

    симптоматично лечение

    Наследствено заболяване, характеризиращо се с различнисимптоматични прояви и лечение е до голяма степен симптоматични. Някои метаболитен правилното разпределение на специални диети, предназначени да намалят токсичните вещества в тялото, което се дължи на натрупването на мутации в някои гени. Например, когато се прилага bezalaninovuyu фенилкетонурия диета.

    За облекчаване на симптомите на наследствени заболявания,свързана с конкретен протеин дефект, се прилага интравенозно като функционална форма, която не предизвиква имунен отговор. Това заместителна терапия се използва за лечение на хемофилия, тежък комбиниран имунодефицит, и др. Понякога, за да се компенсира специфични загубени функции, изпълнявани трансплантация на костен мозък и други органи. Съществуваща терапия, за съжаление, в повечето случаи не е достатъчно ефективно.

    генна терапия

    По принцип, новият метод, ефективен инасочени към унищожаване на генетичните причини за наследствени заболявания е генна терапия. Методът на генна терапия - въвеждане нормални гени в дефектна клетка.

    Концепцията на генната терапия се състои в товаНай-радикален начин да се справят с различни видове заболявания, причинени от промени в генетичния съдържанието на клетките, лечението трябва да бъде насочен директно към поправка или унищожаване на голяма част от генетичните причини за болестта, а не на неговите последици.

    Поради факта, че генната терапия енова област на медицинската генетика и болести, които се опитват да се лекува по този начин, много разнообразни, създаден много оригинални подходи към този проблем. В момента изследвания за генна терапия е насочена основно към корекция на генетични дефекти в соматични и зародишни клетки не, поради чисто технически проблеми, както и от съображения за безопасност.

    Оставете отговор