Синдром на Марфан: Проблеми и решения

съдържание

  • Проблем №1: «лош» наследствеността
  • Проблем №2: "невежество" на заболяването
  • Проблем №3: спорт носи риск
  • №4 Проблем: дневна опасност


  • Проблем №1: «лош» наследствеността

    Синдром на Марфан: Проблеми и решенияЕдин поучителен случай - преди 15 годинихронично главоболие и мъдро лекар Христофору Ida спаси живота. След Христофору беше на 26 години. Той е любител на колоездене и бягане на дълги разстояния. На следващото медицински преглед лекарят внимателно погледна дългокрака и дългосрочен въоръжен си растеж от малко повече от 190 см, прекалено удължени пръсти, твърде тесни крака, извит в гърдите на пациента и каза: "Изглеждаш така, сякаш сте болни синдром на Марфан." Били ли сте някога за заболяването не са чували. Това не е изненадващо. За това, малко хора знаят. И все пак от Marfan синдром засегнат един човек в 5-10 милиона - приблизително същото съотношение, както за добре познатите кръвно заболяване - сърповидно-клетъчна анемия. Marfan синдром е дори по-често от такива известни заболявания като хемофилия или балон фиброза. Marfan синдром е причинена от мутант ген. Това е потенциално фатално заболяване, свързано с нарушения в съединителната тъкан поради дефекти в една фибрилин протеин, наречен.

    Дефектите в въпрос, защото имаразлични мутации в гена е много голям. В действителност, само един мутант ген да причини заболяване, което се предава от родителите на момичета и момчета. Ако синдром на Марфан има един родител, вероятността да го наследи на всяко дете е 50 на сто. Въпреки това, в 25 процента от случаите на синдром на Марфан не се наследява и се появява само по себе си.

    Въпреки че, както казахме, гена, от коитозависима болест добре известно, надежден клиничен тест за него съществува. Това се дължи на факта, че синдром на Марфан може да се дължи на различни мутации на същия ген. Въпреки това, понякога го прави пренатална тестване, ако родителите имат този синдром и ако са идентифицирани някои специфични мутации. Независимо от това, и с положителен резултат на теста следва да не се обезсърчават. Според ръководителя на сектора на медицинската генетика в Университета на Пенсилвания, за 25-те години, през които той е участвал в синдром на Марфан, средната продължителност на живота на пациентите се е повишила рязко и перспективите са се подобрили.


    Проблем №2: "невежество" на заболяването

    Днес, усложнения на синдрома на МарфанТова може да се лекува с лекарства и може да се коригира чрез операция. Христофору Ида, например, ние говорихме за в началото, направи осем очни операции, за да запазите очите, и да се замени част на аортата, която може да се пръсне. Както по време и по време на съответните мерки са взети бяха идентифицирани медицински неговите проблеми, Кристофър, подобно на много други пациенти със синдром на Марфан, има шанс да живее до осемдесет или дори по-дълго.

    За съжаление, много хора с този синдром на негодори не знаят, и често липсата на разбиране на ситуацията води до тяхното унищожаване - казва ръководителят на специална клиника за пациенти със синдром на Марфан в Сан Луис. Ако правилната диагноза не се прави в момента, пациентите с риск от смърт по-рано от 30-40-годишна възраст, по-специално, поради разрушаването на аортата. Поради тази причина, например, е починал в 46-годишният баща на един от лекар, който самият е хирург-ортопед, но дори не знаят за болестта си. От петте братя и сестри на доктор само едно дете - брат му - беше наследил болестта, но благодарение на ранната диагностика и хирургия да замени отслабена аорта и аортна клапа и митралната сърдечна клапа, той е в състояние да водят нормален живот.


    Проблем №3: спорт носи риск

    Тъй като пациенти със синдром на Марфан различнимного висок и дългосрочен въоръжени, някои от тях са склонни да бъдат спортни звезди, но не направи кариера, за да умре в ранна възраст от аортна руптура. Такъв е, например, съдбата на Крис Патън, известният баскетболист, който почина по време на игра през 1976 г., и Flo Хайман, волейболист, почина на 30-годишна възраст през 1986. Медицински и образователна работа сред лекарите, треньорите помогнаха през последните години, за да се избегнат много от тези трагедии.

    Въпреки това, упражнения не винаги е противопоказано. Например, една и съща Кристофър Eade, който наскоро беше на 41 години, наскоро се завърна от голямо колоездене. Според него, той е способен на няколко часа, за да въртите педалите, когато става без излишно бързане. В ръката си носи монитор, който ви позволява да следите на сърдечната честота и не надвишава препоръчителните лекар 110 удара в минута, движещ се със скорост от около 20 километра в час. "Аз не нарушава медицинска помощ, - казва той - защото за мен това е единственият шанс да остане жив."


    №4 Проблем: дневна опасност

    В повечето случаи, лекарите признават, синдромMarfan физически характеристики на пациента. Аномалии на развитие на лезии на съединителната тъкан на опорно-двигателния апарат, луксация обектив, сърдечно-съдови проблеми - всички характерни симптоми на заболяването. В допълнение, хората със синдром на Марфан обикновено са много по-висок растеж в сравнение с други здрави членове на семейството.

    Особено дълго са долните крайници, иръката педя, като правило, е над растежа. Fingers твърде прекалено удължени и тънки, обикновено гръбначно изкривяване като сколиоза, гърдите вдлъбната или изпъкнала. Пациентите също се различават тънкост, липса на мускулна маса и плоски стъпала. Те имат тесни гърла, малка челюст и продълговати глави. Повечето от тях са недалновидни. Въпреки това, за да се диагностицира правилно заболяването е много трудно, тъй като изброените симптоми се появяват от време на време в здрави хора, и те не винаги са присъщи при пациенти със синдром на Марфан.

    Синдром на Марфан: Проблеми и решенияДве от най-сериозните усложнения, които са типичнипациенти - загуба на зрението поради сублуксация или луксация на лещата, и отлепване на ретината, както и отслабването на аортата, който е изпълнен с прекъсване му с обичайното в този случай с фатален изход. И двете от тези проблеми показват необходимостта да се избегнат някои видове физическа активност. А именно - спортни игри с остър движение хвърляне и сътресения, и велосипед състезания или спринт смотаняци на къси разстояния, за които прекалено ускорен пулс. За да се намали рискът от пациенти, лекувани с лекарства, като propranalol, намаляване на натоварването на аортата чрез намаляване на интензивността на контракциите на сърдечния мускул. Сърдечно-съдова система на пациенти всяка година се подлагат на проверка, отстраняване на ехокардиография, показващ състоянието на аортата и разкриване на други сърдечни проблеми.

    Много пациенти със синдром на Марфан отслабенисърдечни клапи и те трябва да се вземат антибиотици, преди да отиде на зъболекар или претърпи други медицински процедури, които позволяват влизат кръвоносните инфекциозни организми, които могат да предизвикат сърдечна инфекция.

    Такива пациенти се препоръчват чести проверкиот пациентите и при най-малкото отклонение от нормата на виждане трябва незабавно прилага към офталмолог, за да вземе незабавни мерки в случай на дислокация на лещата или отлепване на ретината. За да се установи правилната диагноза е много важно, за да отидеш на лекар, тя е специализирана в лечението на синдрома на Марфан.

    Оставете отговор