Нарича се още синдром на Марфан «гениален синдром». И не само защото Андерсен, Паганини и Чуковски са страдали от това заболяване. Връзката между болестта и «гений» наистина е така. Обяснение и най-поразителните исторически примери ще намерите в статията.
Съдържание
Дефектите в някои гени, които влияят върху образуването и развитието на съединителната тъкан при хората, често водят до непропорционален гигантизъм. Това заболяване е описано през 1896 г. от френския педиатър А. Марфан. С най-поразителната проява на тази доминираща черта хората се раждат с много дълги ръце и крака и сравнително късо тяло. Разтегнатите им пръсти наподобяват тези на огромен паяк. Оттук и фигуративното име на този дисбаланс - арахнодактилия (от гръцкото dactyl - пръст и Arachna - жена, според легендата, превърната в паяк от Атина). Хората с тези дефекти са необичайно тънки, гърдите им са деформирани, лещата на окото е изместена.Тази аномалия се нарича синдром на Марфан и се счита за полусмъртоносна, тъй като е свързана със сърдечни дефекти. Синдромът се причинява от наследствена малформация на съединителната тъкан и също се характеризира с увреждане на опорно-двигателния апарат, очите и вътрешните органи. Основните причини за тези дефекти не са добре разбрани..
Често хората със синдром на Марфан умират от аортна аневризма - най-големият съд, напускащ дясната камера на сърцето, не може да издържи на натиска на хвърлената в него кръв. Хората, които не проявяват този синдром с цялата жестокост, доживяват до зряла възраст. За щастие синдромът на Марфан е рядък. Експертите оценяват вероятността от появата му като 1/50000.
Много подобен на Линкълн във физическия грим беше синът на полуобедна обущар, който по-късно стана великият писател на 19 век, Ханс Кристиан Андерсен. Изключителната му упорита работа се проявява в училище. Той пренаписва своите литературни произведения до десет пъти, като в крайна сметка постига виртуозна точност и в същото време лекота на стил.
Съвременниците описват външния му вид по следния начин: «Беше висок, слаб и изключително своеобразен в стойка и движение. Ръцете и краката му бяха несъразмерно дълги и тънки, ръцете му бяха широки и плоски, а краката му бяха толкова огромни, че вероятно никога не трябваше да се притеснява, че някой ще замени галошите му. Носът му беше с така наречената римска форма, но също така беше несъразмерно голям и някак особено изпъкнал напред.».
Нервното напрежение, в което очевидно този талантлив човек е бил постоянно, поражда у него много страхове. Той се страхувал да не се зарази с холера, да не бъде ударен от пожар, да не попадне в инцидент, да загуби важни документи, да вземе грешната доза лекарство....
Историята познава случай, когато дългите тънки пръсти на човек със синдром на Марфан, заедно с впечатляващо представяне, помогнаха на собственика му да направи фантастична кариера. Става дума за известния цигулар Николо Паганини. Гьоте и Балзак описват появата му в мемоарите си по този начин: смъртно бледо лице, сякаш изваяно от восък, дълбоко хлътнали очи, слабост, ъглови движения и, най-важното, тънки супер-гъвкави пръсти, с някаква невероятна дължина, сякаш два пъти по-дълго от обикновените хора. Тази чисто морфологична характеристика му позволи да направи истински чудеса с цигулката..
В тълпата, слушаща импровизациите на Паганини по римските улици, някои казаха, че той е в сговор с дявола, други, че неговото изкуство е музиката на небето, в която се чуват ангелски гласове. Той свиреше по такъв начин, че на слушателите изглеждаше, че някъде е скрита втора цигулка, която свири едновременно с първата. Много до XX век. Вярваха се слухове, че в младостта си Николо прибягва до помощта на хирург, който му прави операция, за да увеличи гъвкавостта на ръцете си. Сега знаем, че най-вероятно той дължи данните си на рядко генетично заболяване..
За първи път американският лекар Майрън Шьонфелд посочи връзката между уменията на Паганини и синдрома на Марфан в статия, публикувана в «Вестник на Американската медицинска асоциация». Той посочи, че описанието на външния вид на Паганини е бледа кожа, дълбоко поставени очи, тънко тяло, неудобни движения, «паяк» пръсти - точно съвпада с описанието на външния вид на хората със синдром на Марфан. Както знаете, в края на живота си великият музикант почти загуби гласа си. Това е допълнително доказателство в полза на факта, че Паганини е имал синдром на Марфан, тъй като често усложнение на това заболяване е тежко пресипналост или дори загуба на глас, причинена от парализа на горния ларингеален нерв..
Запазен е дневникът на лекаря, лекувал Паганини. Бележките, направени в него, потвърждават класическите симптоми на синдрома на Марфан: астенично добавяне, изразена сколиоза., «птичи» изражение на лицето, тесен череп, изпъкнала или изсечена брадичка, очи със синя склера, отпуснатост на ставите, дисбаланс в размера на багажника и крайниците, ръцете и краката са дълги и тънки «паякообразни» пръсти. Не е изненадващо, че не само свиренето на Паганини, но и много необичайната му външност направиха впечатление на съвременниците му, като понякога породиха и най-немислимите легенди за музиканта.
Трябва да се отбележи, че синдромът на Марфан сам по себе си не разполага с музикален талант. С изключение на Паганини, нямаше изключителни музиканти сред пациентите с този синдром. Що се отнася до Паганини, болестта му само му даде големи технически възможности и благодарение на големия си талант и упорита работа той стана велик музикант с огромно творческо наследство, включително, в допълнение към произведения за цигулка с други инструменти и оркестър, повече от 200 парчета за китара, също косвено свързани със синдрома на Марфан.
Със сигурност ще запомните още два известни дълги, неудобни и талантливи «любопитен». Това са Шарл де Гол и Корней Иванович Чуковски. Активният характер на бъдещия президент на Франция беше толкова ясно проявен още в младостта му, че много от колегите му в армията преди Втората световна война вече го предвиждаха като генералисимус. Главата на Де Гол винаги се извисяваше над морето от шлемове и барети на маршируващи войници. В същото време, седейки на масата, той изглеждаше съвсем обикновен човек. Тайната се криеше в неговата непропорционална конструкция, така характерна за синдрома на Марфан..
Преди всичко сред тълпата беше любимият на децата автор. «Мухи», «Мойдодир» и «Хлебарка». Неговата дълга ръка, дълги крака, голям нос и общата неудобност на фигурата многократно се играеха в карикатури. «Работя цял живот. Като вол! Като трактор!» - Корней Иванович пише за себе си. И наистина беше така, въпреки че титаничната му работоспособност за много читатели на детските стихове на писателя, непознати за многобройните му специални литературни статии и преводи, остана скрита. Подобно на Ханс Кристиан Андерсен, Чуковски много пъти пренаписва всеки свой ред.. «Никога не съм виждал някой друг да се учи на техниката на писане с такава трудност.», - той забеляза на себе си.
Сред нашите съвременници биологът Г.В. Николски. По времето, когато завършва Московския университет, той вече има пет публикувани творби. През следващите 30 години работа броят на печатните му публикации надхвърля 300 и сред тях има около десет книги. Не всеки, дори много талантлив учен, може да се похвали с такава огромна ефективност! Може ли тогава да се твърди, че някакви генетични нарушения в развитието със сигурност са вредни??
