галактоземия

съдържание

  • галактоземия
  • причини
  • Проявите
  • диета терапия
  • Примерно меню



  • галактоземия

    Заболяването е описан за първи път през 1908 г.Докато бебето е силно изтощена, тя е уголемен черен дроб и далак, и в урината се определя от галактоза, която изчезна веднага след хранене престана да дава мляко.


    причини

    галактоземияГалактозна влиза в тялото под формата на млякозахар (лактоза), което под действието на специфичен ензим (галактоза-1-фосфат uridiltransferazy) се превръща първо в галактоза-1-фосфат в гликоген и след това.

    Ако галактоземия е количеството ензим,цепене галактоза в черния дроб и червени кръвни клетки (еритроцити), надолу (бюлетини само 2-3% галактоза). Сама по себе си, липсата на ензима към болестта не води, но при поглъщане на мляко nedorasscheplennye продукти галактоза (галактоза-1-фосфат) се натрупват в кръвта, бъбреците, мозъка, езика, надбъбречни жлези, сърце, лещата на окото и да имат вредно въздействие върху индивида органи и на организма като цяло.

    Съдържанието на глюкоза-1-фосфат в еритроцитиувеличава с 10-20 пъти, поради което транспорт на кислород се намалява с 20-30 пъти, счупени тъкан дишане. Намалените нива на кръвната захар, което е причина за увреждане на растежа и развитието на децата. За нанасяне на unsplit галактоза метаболитни продукти в лещата на окото води до развитието на катаракта. Тежките форми на галактоземия поток могат да бъдат свързани с факта, че тялото на детето бе подложен на вредното действие на галактоза метаболитни продукти вече в утробата, когато бременната консумира мляко.


    Проявите

    При тежки галактоземия поток при всекиполучаване на мляко развиват повръщане, диария, понижена телесна маса бързо. Почти винаги има жълтеница, но нейните симптоми могат да се провеждат, както в физиологичната жълтеница, в рамките на 2-3 седмици след раждането, и може да се съхранява до 8 месеца. Черният дроб се увеличава постепенно и може да достигне големи размери. Далакът също се увеличава, но не е достатъчно. Подуване на корема, и то видими вени.

    галактоземияДеца накуцване, отказват да ядат. Повече от 50% от катаракт, които могат да бъдат намерени в края на първия месец от живота. Рефлекси в сухожилията са намалени, и едно дете със закъснение започва да държи главата си. Възможно е да има потрепване на очните ябълки, и дори гърчове. Тежко, обикновено се развива през първите седмици и дори дни на живота на детето. За по-малко тежко заболяване може повръщане само след като мляко. По-късно се увеличава черния дроб и се появява катаракта. Детето изостава в теглото и височината, а по-късно започва да държи главата си и да седне.

    Описани и асимптоматични (асимптоматични) формагалактоземия, при което заболяването е открит случайно по време на биохимични изследване на кръв. След това, родителите могат да мислят, че детето не обича мляко и избягват да го приемате. Има случаи, когато бебето отказаха млякото на майката. Въпреки това, дори и при леки галактоза метаболитни продукти са вредни за черния дроб, и поради това разпореждане до хронична й заболяване.

    За да се постави диагноза на галактоземия,Трябва да получите лабораторно потвърждение. В кръвта се увеличава нивото на галактоза до 0,8 г / л. Използвайки метода от хроматография и е установено, галактоза в урината. Пробите с галактоза товар увеличават нивото му в кръвта в продължение на няколко часа, 40-50% галактоза този начин екскретират в урината. Заредете с глюкоза дава нормална реакция (нормалната крива на кръвната захар).

    Прогноза в Остра временеблагоприятна: смъртта може да настъпи скоро след раждането от изтощение (кахексия) и цироза. Ако детето е все още жив, той развива слепота поради катаракта и деменция, смъртта настъпва в рамките на няколко месеца от цироза на черния дроб.

    Прогнозата за тежки случаи подобрени чрез диета терапия, с леки форми на заболяването е съвместим с живот.


    диета терапия

    Ако лечението започва с първите дни от живота, не развиват цироза, катаракта, и умствена изостаналост (деменция) могат да бъдат избегнати.

    галактоземияАко диета терапия започнала по-късна дата,когато детето е вече изостава в развитието и патология на черния дроб, болестта може да бъде спряно само чрез предотвратяване на по-нататъшно влошаване. Въпреки това, се очаква възстановяване, вече не е необходимо.

    Лечението се извършва в рамките на 3 години от специалнитедиета, в която галактоза отсъства. Сложността на хранителна терапия е, че кърмата лиши едно дете пада от новородено период, т.е. преди поява на първите симптоми. Това е свързано с тежки усложнения, които развиват, не лекува.

    Кърмачета обект на специална смес от лактоза: soyaval, Nutramigen (протеинов хидролизат обогатен растително масло, захароза, витамини, минерали), лактоза enpit. Можете да се готви тази смес на основата на яйцата със захар, маргарин и оризово брашно.

    При тежки случаи, обменна трансфузия се извършвакръв, плазма, специална обработка на наркотици (предпише калиев оротат, ATP kokarboksilazu, витамини). В случаите, когато тези заболявания са известни в семейството, силата на една бременна изключени мляко, както и грах, боб, леща, соя, картофи, какао, шоколад, черния дроб и други карантии.

    Принципите на диета терапия

    • Ранното приложение на диета (първото хранене на бебето, ако има съмнение за болестта).
    • Наличието на пълноправен заместител на майчиното мляко не съдържа лактоза.
    • Включване в храната на детето, тъй като расте разнообразие от одобрени продукти.
    • Ограничете консумацията на мляко и млечни продукти, бременни жени, които имат по-висок риск от раждане на бебе с галактоземия.

    Основният компонент на нисколактозен смесе сух моментален млечни протеини. Той се получава от обезмаслено мляко чрез утаяване на казеин, и след това да го разтваряне соли лимонови киселини и сушене чрез пулверизиране.

    Съставът на тези смеси са включени царевицамасло и млечни мазнини в съотношение 25:75, захароза, малцов екстракт или малтоза, декстрин, нишесте, брашно и детската диета, витамини A, D, E, PP, C, B, макро- и микроелементи (желязо, натрий , калий, калций, фосфор, магнезий).

    Ниско микс - А на прах, на външен вид и вкус, наподобяващ мляко.

    Получаване 12% смес от: вземат се 12 г сух прах, добавете 100 мл топла преварена вода, разбърква старателно, докато гладка и да доведе до възпаление, изсипва се в стерилни бутилки и се съхранява в хладилник. Да се ​​съхранява в хладилник, трябва да бъде.

    Ниските продукти се предлагат в няколко форми.

    • Low-лактоза адаптирано мляко с екстракт от малц (за деца до 2 месеца).
    • Low-млечна смес с брашно (ориз, елда, овес) и овесени ядки за деца на възраст от 2 месеца.
    • Low-лактоза мляко за деца над 6 месеца, и като заместител на мляко за готвене.



    Примерно меню

    Меню (в грамове), като се използва нисколактозен млечен при галактоземия (възраст - 7 месеца, тегло - 8 кг):

    Първото хранене (6.00 часа). Low-лактоза (12% бонус) мляко - 200.

    Вторият хранене (10.00 часа). Овесена каша на ниско-лактоза (12%), мляко - 150, разтопено масло - 5 яйчен жълтък - 1/2 парчета хляб - 50, ябълково пюре - 50.

    Трето хранене (14.00 часа). Бульон - 30, от нисколактозен зеленчукови пюрета (12% -на) мляко - 150, растително масло - 5, пюре от месо - 30, хляб - 5, плодово желе - 30.

    Четвърто гърдата (18.00). Low-лактоза (12% бонус) мляко - 200, ябълков сок - 50 бисквити - 5.

    Пето кърмене (22.00 часа). Low-лактоза (12% бонус) мляко - 200.

    галактоземияПри най-малкото съмнение за непоносимост към лактоза новородено прехвърлени към нисколактозен смес от екстракти от малц, докато диагнозата е окончателно отстранен или доставени.

    Ако се диагностицира в хода на биохимичните изследванияКръв не е потвърдено, детето започва да отново получава кърма. Ако диагнозата все още е инсталиран правилно, до два месеца от възрастта на детето трябва да получи нисколактозен смес от екстракти от малц, до 6 месеца - Low-смес с брашното, и 6 месеца - нисколактозен млечен.

    Daily обем на храните за кърмачета, множественостхранения и времето на въвеждане на допълнителни храни - всичко това се извършва в съответствие с нормите, установени за здрави деца, с изключение на карантии, бобови растения, кафе, какао, шоколад. Деца на възраст над една година, се решават плодови бонбони, желета, конфитюри.

    Диета терапия се провежда в продължение на 3 години, в рамките нанадзора на педиатър, диетолог, офталмолог, невролог, под контрола на биохимичен анализ на кръвта на галактоза. Деца се толерират обикновено добре и с желание да пият Low-смес и консумират ястия, приготвени на тяхна основа.

    Оставете отговор