Каква е причината за образуването на синдрома на Даун. Рискът от раждане на деца със синдром на Даун. Откриване на генетични заболявания в ранна бременност.
съдържание
Синдром на Даун - хромозомна болестпоради нарушение на автозоми (хромозоми игра на думи предназначени). Заболяването не е наследствени генетични нарушения, се появяват, когато репродуктивния процес. Вероятността за раждане на болни деца се увеличава с възрастта на родителите. Понастоящем, е възможно да се открият аномалии в ранна бременност.
Синдром на Даун (trisomiya върху хромозома 21) еформа на геномната човешка патология, в която има 47 в генотипа на хромозомите по време на нормална - 46. вместо две хромозоми 21 минути, има три двойки хромозоми (trisomiya).
Причини за възникване на синдрома на Даун
Механизмът на генетично заболяване
Патологията започва да се развива в ембрионалнияпериод. Свързан допълнително хромозома уврежда ОСТАНАЛ ген, който след това предизвиква редица промени в други гени, които регулират развитието на организма на нивото на ембрионални стволови клетки.
изпълнения лезии
Обикновено пълно trisomiya (не-наследственаверсия) се наблюдава при 95% от пациентите, то се дължи на neraskhozhdeniem хромозоми по време на мейозата. От 1% се наблюдава мозаицизъм - допълнителната хромозома не съдържа всички клетки на организма. В други случаи на синдрома може да бъде причинено от наследствено translokatsiey хромозома 21, настъпили в резултат на сливането tsentromery хромозома 21 и друга хромозома akrotsentricheskoy.
Синдром С деца на Даун
Вероятността за болно дете раждане
Първа възниква синдром в една от 700доставка. Това съотношение не зависи от държавите, климат, раси и социални класи. Няма ефект е и начин на живот на родителите. Допълнителна хромозома е случаен доведе до образуването на полови клетки - яйца или сперма - или по време на първия деление на клетките на новия орган след оплождането. Съотношението на момичета към момчета сред новородени с ненормално съотношение е 1: 1.
Ако болният на еднояйчни близнаци, напациенти неизбежно друг. В raznoyaytsevyh близнаци не съществува такава връзка. Това отново потвърждава хромозомна произход на болестта. Въпреки това, синдром, наследствена болест на Даун е не, дефектен ген да се предава от поколение на поколение, не е - разстройство се случва, когато репродуктивния процес.
Фактори, които създават риск от синдрома на Даун
Вероятността за раждане на болни деца зависи отвъзрастта на бащата и майката на детето и степен включително на съпрузите. Най-голямо влияние има възрастта на майката. За жени до 25 години вероятността да има дете с патология е 1/1400, от 25 до 30 години - 1/1000, от 30 до 35 - 1/350. Рискът се увеличава года 42 до 1/60, както и вероятността от 49 години вече е 1/12. Според някои проучвания вероятността за болно дете раждане също зависи от възрастта на баба по майчина линия. Колкото по-голямо е била по времето на раждането на дъщеря си, толкова по-вероятно раждането на болни внуци.
Синдром на Даун Лечение
В момента не съществуват ефективни лекарства за лечение на синдрома на Даун. В процес на разработване са препарати на базата на хормони на хипофизата и щитовидната жлеза.
превенция на заболяванията
Бременните жени на възраст над 35 годиниamniotsenteza препоръчва да се прилага процедурата - анализ на хромозомната състава на клетките, съдържащи се в амниотичната течност. Този метод дава възможност да се получат точните резултати от генотипа на детето и в случай на откриване на патология - да прекрати бременността. В момента, благодарение на prenatalnoy диагноза можеше почти наполовина нормата на раждане на болни деца - 1/1100.
Симптомите на синдрома на Даун
Послания от генетично заболяване на външния вид на пациента
За хора със синдром на Даун се характеризира с редица външни признаци:
- "Flat лице" - около 90%;
- микрофаска форма на очите - 80%;
- съкратен череп (brachycephaly) - 81%;
- плосък врата - 78%;
- съкратен носа - 40%;
- плосък мост на носа - 52%;
- кратко и широко гърло, слабо развита прилепналите ушите - 45%;
- хипотония и giperpodvizhnye стави - 80%;
- страбизъм - 29%;
- Brushfilda петна (тъмни петна по ръба на ириса) - 19%;
- дъгообразна небцето - 58%;
- дентални аномалии - 65%;
- оребрена език - 50%;
- къси крака - 70%;
- brahimezofalangiya (съкратено пръсти) - 70%;
- усукана кутрето - 60%;
- напречно палмарна гънка - 45%;
- kilevidnaya или фуния гърдите деформация - 27%.
Благодарение на специалната конструкция на небцето и нисък тонмускули в 65% от пациентите са постоянно отворена уста. Характерни черти са дрезгав глас, нисък ръст, и умствено изоставане. Синдром на Даун IQ се намира в диапазона от 30-50.
съпътстващи заболявания
В 66% от децата на възраст над 8 години разработванекатаракта могат да възникнат вродено сърдечно заболяване (40%), стомашно-чревни нарушения (15%), epicindrom (8%) и вроден левкемия (8%). Пациенти със синдром на Даун са по-устойчиви на рак. По предположение, учени, хромозома 21 има способността да предотврати неконтролираното растежа на клетките, и трето копие на гена повишава тази способност.
