синдром на Даун

съдържание


синдром на ДаунСиндром на Даун - хромозомна болестпоради нарушение на автозоми (хромозоми игра на думи предназначени). Заболяването не е наследствени генетични нарушения, се появяват, когато репродуктивния процес. Вероятността за раждане на болни деца се увеличава с възрастта на родителите. Понастоящем, е възможно да се открият аномалии в ранна бременност.

Синдром на Даун (trisomiya върху хромозома 21) еформа на геномната човешка патология, в която има 47 в генотипа на хромозомите по време на нормална - 46. вместо две хромозоми 21 минути, има три двойки хромозоми (trisomiya).


Причини за възникване на синдрома на Даун

Механизмът на генетично заболяване

Патологията започва да се развива в ембрионалнияпериод. Свързан допълнително хромозома уврежда ОСТАНАЛ ген, който след това предизвиква редица промени в други гени, които регулират развитието на организма на нивото на ембрионални стволови клетки.

изпълнения лезии

Обикновено пълно trisomiya (не-наследственаверсия) се наблюдава при 95% от пациентите, то се дължи на neraskhozhdeniem хромозоми по време на мейозата. От 1% се наблюдава мозаицизъм - допълнителната хромозома не съдържа всички клетки на организма. В други случаи на синдрома може да бъде причинено от наследствено translokatsiey хромозома 21, настъпили в резултат на сливането tsentromery хромозома 21 и друга хромозома akrotsentricheskoy.


Синдром С деца на Даун

Вероятността за болно дете раждане

Първа възниква синдром в една от 700доставка. Това съотношение не зависи от държавите, климат, раси и социални класи. Няма ефект е и начин на живот на родителите. Допълнителна хромозома е случаен доведе до образуването на полови клетки - яйца или сперма - или по време на първия деление на клетките на новия орган след оплождането. Съотношението на момичета към момчета сред новородени с ненормално съотношение е 1: 1.

Ако болният на еднояйчни близнаци, напациенти неизбежно друг. В raznoyaytsevyh близнаци не съществува такава връзка. Това отново потвърждава хромозомна произход на болестта. Въпреки това, синдром, наследствена болест на Даун е не, дефектен ген да се предава от поколение на поколение, не е - разстройство се случва, когато репродуктивния процес.

Фактори, които създават риск от синдрома на Даун

Вероятността за раждане на болни деца зависи отвъзрастта на бащата и майката на детето и степен включително на съпрузите. Най-голямо влияние има възрастта на майката. За жени до 25 години вероятността да има дете с патология е 1/1400, от 25 до 30 години - 1/1000, от 30 до 35 - 1/350. Рискът се увеличава года 42 до 1/60, както и вероятността от 49 години вече е 1/12. Според някои проучвания вероятността за болно дете раждане също зависи от възрастта на баба по майчина линия. Колкото по-голямо е била по времето на раждането на дъщеря си, толкова по-вероятно раждането на болни внуци.

Синдром на Даун Лечение

В момента не съществуват ефективни лекарства за лечение на синдрома на Даун. В процес на разработване са препарати на базата на хормони на хипофизата и щитовидната жлеза.

превенция на заболяванията

Бременните жени на възраст над 35 годиниamniotsenteza препоръчва да се прилага процедурата - анализ на хромозомната състава на клетките, съдържащи се в амниотичната течност. Този метод дава възможност да се получат точните резултати от генотипа на детето и в случай на откриване на патология - да прекрати бременността. В момента, благодарение на prenatalnoy диагноза можеше почти наполовина нормата на раждане на болни деца - 1/1100.


Симптомите на синдрома на Даун

Послания от генетично заболяване на външния вид на пациента

За хора със синдром на Даун се характеризира с редица външни признаци:

  • "Flat лице" - около 90%;
  • микрофаска форма на очите - 80%;
  • съкратен череп (brachycephaly) - 81%;
  • плосък врата - 78%;
  • съкратен носа - 40%;
  • плосък мост на носа - 52%;
  • кратко и широко гърло, слабо развита прилепналите ушите - 45%;
  • хипотония и giperpodvizhnye стави - 80%;
  • страбизъм - 29%;
  • Brushfilda петна (тъмни петна по ръба на ириса) - 19%;
  • дъгообразна небцето - 58%;
  • дентални аномалии - 65%;
  • оребрена език - 50%;
  • къси крака - 70%;
  • brahimezofalangiya (съкратено пръсти) - 70%;
  • усукана кутрето - 60%;
  • напречно палмарна гънка - 45%;
  • kilevidnaya или фуния гърдите деформация - 27%.

Симптомите на синдрома на ДаунБлагодарение на специалната конструкция на небцето и нисък тонмускули в 65% от пациентите са постоянно отворена уста. Характерни черти са дрезгав глас, нисък ръст, и умствено изоставане. Синдром на Даун IQ се намира в диапазона от 30-50.

съпътстващи заболявания

В 66% от децата на възраст над 8 години разработванекатаракта могат да възникнат вродено сърдечно заболяване (40%), стомашно-чревни нарушения (15%), epicindrom (8%) и вроден левкемия (8%). Пациенти със синдром на Даун са по-устойчиви на рак. По предположение, учени, хромозома 21 има способността да предотврати неконтролираното растежа на клетките, и трето копие на гена повишава тази способност.

Оставете отговор