Какво е полипоза? Защо възниква, как се проявява, как се лекува? Разберете в тази статия.
Съдържание
Тумор
Тумор — това е патологичен процес, представен от новообразувана тъкан, при който измененията в генетичния апарат на клетките водят до нарушаване на регулацията на техния растеж и диференциация. По естеството на растежа си туморите се делят на доброкачествени и злокачествени.
Определение на болестта фамилна аденоматоза на дебелото черво
Семейната аденоматоза на дебелото черво се характеризира с развитието на голям брой аденоми (от 100 до няколко хиляди) върху лигавицата на дебелото черво с прогресивен растеж и задължително злокачествено заболяване при липса на своевременно лечение. Болестта се предава по наследство и може да бъде открита при няколко членове на семейството и при близки роднини през няколко поколения. По-голямата част от изследователите основателно вярват, че ракът (аденокарцином) на дебелото черво (ректума и дебелото черво) в по-голямата част от случаите расте от доброкачествен полип (аденом).
Причини за фамилна аденоматоза на дебелото черво
Установено е, че развитието на аденоматоза на дебелото черво се дължи на мутация на гена, отговорен за нормалната пролиферация на лигавицата на стомашно-чревния тракт. Генната мутация може да бъде наследена независимо от пола. При раждането на дете признаците на заболяването не се проявяват клинично. По-късно, когато тялото расте, на лигавицата на дебелото черво се появяват малки полипи..
Полипите при аденоматоза на дебелото черво могат да бъдат представени от аденоми с различни или сходни структури: малки жлезисти полипи със или без педикул, големи полипи с диаметър повече от 1 cm с лобуларна или вилозна повърхност, полипите имат дълго стъбло или широка основа . На фона на полипоза с малки полипи, раковите тумори се откриват в 30% от случаите..
Прояви на фамилна аденоматоза на дебелото черво
Клиничните прояви на заболяването се проявяват най-често на възраст 15-19 години. Най-честите и постоянни симптоми са: повишено изпражнение (до 5-6 пъти на ден), кървене от ануса и коремна болка.
Кървавото отделяне от ануса обикновено има характер на примес в течни или полуобразувани изпражнения. Обилното кървене е много рядко. Честите дефекации, примеси на кръв и слуз, течни изпражнения често се разглеждат като симптоми на дизентерия, а пациентите са хоспитализирани в инфекциозни болници. Това се случва на всеки пети човек с фамилна аденоматоза..
Болка в корема — честият симптом на заболяването, неговата локализация, интензивност и време на поява могат да бъдат различни. Често, когато пациент се обърне към болка в корема, лекарите се фокусират върху изследването само на горните части на стомашно-чревния тракт, особено след като тази група пациенти често се оплакват от стомашен дискомфорт. В по-късните стадии на заболяването болката се дължи главно на развитието на рак..
Симптомите на заболяването, като умора, обща слабост, анемия, най-често започват да се проявяват до 20-годишна възраст. На тази възраст броят и размерът на полипите се увеличават, появяват се големи вилозни полипи и се увеличава загубата на кръв от червата. Промените в абсорбцията и секрецията в дебелото черво водят до изразени метаболитни нарушения. При повечето пациенти това съвпада във времето с увеличаване на натоварването: началото на трудовата дейност, служба в армията, при жените — бременност и раждане.
С развитието на рак от полипи, общото състояние на пациентите се влошава и се появяват нови симптоми: рязка бледност на кожата поради тежка анемия, понякога повишаване на телесната температура, периодична силна болка в корема и признаци на чревна обструкция.
Дългогодишният опит в наблюдението и лечението на пациенти с фамилна аденоматоза позволи да се идентифицират някои характеристики на клиничното протичане на заболяването и да се подчертаят три основни варианта: класически, тежки и отслабени, или атенюирани форми.
Класическата форма на протичане на заболяването се среща най-често (при повече от 70% от изследваните пациенти). Първите симптоми се появяват по време на пубертета, т.е. до 14-16-годишна възраст, злокачествеността на полипите се появява на 30 години—40 години.
Понякога заболяването е изключително агресивно: клиничните прояви се появяват още в 5—6-годишна възраст на пациента, по това време стотици и дори хиляди полипи се откриват във всички части на дебелото черво. С 18—Раковата трансформация на полипите започва на 25-годишна възраст. Метаболитните нарушения се развиват рано. Тази форма на хода на заболяването — тежък.
Отслабена или атенюирана форма на аденоматоза се характеризира с по-спокоен ход, има по-малко от 100 полипи в дебелото черво, по-често те са локализирани в десните секции. Клиничните симптоми се появяват при пациенти на възраст 40 години—45-годишни и злокачествени полипи — на възраст над 50 години.
Диагностика на фамилната аденоматоза на дебелото черво
Предвид леките симптоми на фамилна аденоматоза на дебелото черво в ранните стадии на заболяването, недостатъчната информираност на населението за съществуването на наследствени заболявания от този вид, става очевидно, че основната роля за навременното откриване на болестта принадлежи на лекар.
Откриването на заболяването е най-вероятно при групи пациенти:
- с клинични признаци на полипоза: чести изпражнения от детството с примес на кръв и слуз, болки в корема, анемия и др .;
- които са роднини на пациенти с фамилна аденоматоза (деца, родители, братя, сестри, включително братовчеди).
Клиничната диагноза се състои от изясняване на оплакванията, фамилна анамнеза, внимателен преглед на пациента за откриване на екстраинтестинални прояви на полипоза (наличие на тумори на меките тъкани, остеоми). При изследване на ануса се обръща внимание на състоянието на перианалната кожа, стягане на ануса.
Вече с дигитално изследване на ректума се откриват полипи, те могат да бъдат малки или големи, в зависимост от стадия на полипозата. Дигиталното изследване позволява диагностициране на ракова трансформация на полипи в ректума.
С помощта на сигмоидоскопия се извършва визуална оценка на разпространението и степента на полипни лезии на ректума и дисталната част на сигмоидното дебело черво, наличието на злокачествено заболяване.
Задължително е ендоскопско изследване на цялото дебело черво (колоноскопия) с множество биопсии. Колоноскопията често се допълва от рентгенова снимка на бариева клизма.
Изследването на горната част на стомашно-чревния тракт е задължително за пациент с фамилна аденоматоза. Повече от 50% от пациентите имат патологични промени в стомаха: гастрит, полипи и понякога злокачествени тумори.
Вече беше споменато за необходимостта от внимателен преглед на пациента за откриване на тумори на меките тъкани и костите. При някои пациенти с фамилна аденоматоза полипозата на дебелото черво се комбинира с наличието на атерома, десм (силно диференцирани съединителнотъканни тумори, развиващи се от междумускулните слоеве), остеоми. Понякога тези тумори са причината за първото посещение на лекар и някои пациенти се подлагат на операция за отстраняването им, докато поражението на дебелото черво остава неразпознато.
За да се повиши ефективността на мерките, насочени към навременна диагностика на аденоматоза на дебелото черво, е необходимо да се извърши дигитално изследване на ректума, сигмоидоскопия, колоноскопия (иригоскопия) на всички близки роднини на идентифицирани пациенти с фамилна аденоматоза, както и тези, които са кандидатствали за анемия, чести изпражнения с кръв и слуз, на всички, които са хоспитализирани за дизентерия в инфекциозни болници, но диагнозата не е бактериологично потвърдена. Изследването на дебелото черво трябва да се извършва при пациенти с полипоза на стомаха и дванадесетопръстника, при пациенти с фиброми и атероми (особено множествени).
В момента се използват генетични методи за диагностициране на ранните (предклинични) стадии на заболяването и прогнозиране на хода на заболяването. За молекулярно-генетични изследвания се взема кръв от пациент с фамилна аденоматоза (първият член на семейството с клинично диагностицирана полипоза се нарича пробанд) и неговите кръвни роднини. Вариантът на клиничното протичане на болестта при пробанд може да играе решаваща роля в съдбата на член на семейството, наследил болестта..
Усложнения на фамилна аденоматоза на дебелото черво
Семейната аденоматоза на дебелото черво е задължителен предрак. При липса на адекватно лечение болестта завършва с развитието на рак на дебелото черво, често множествен.
При пациенти с фамилна аденоматоза, по-често, отколкото при нормалната популация, се образуват десмоидни миоми в предната коремна стена, ретроперитонеалното пространство с ангажиране на мезентерията на тънките и дебелите черва, както и в други части на тялото . Десмондът притиска околните органи и тъкани и може сам да причини неблагоприятни резултати.
Лечение на фамилна аденоматоза на дебелото черво
В момента единственото лечение за фамилна аденоматоза на дебелото черво е хирургично.
Принципът на операцията за фамилна аденоматоза — отстраняване на всички части на дебелото черво, където има полипи, защото рано или късно от тях се развива раков тумор.
При повечето пациенти най-голям брой полипи се откриват в ректума и сигмоидното дебело черво; при млади пациенти често няма полипи в цекума и възходящото дебело черво. Понякога полипите в някои сегменти са единични и те могат да бъдат отстранени чрез ендоскоп. Ако има участъци от дебелото черво, които не съдържат полипи, цялото дебело черво не се отстранява. В тези случаи се извършват операции за поддържане на непрекъснатостта на червата и целостта на сфинктера на ануса..
Най-често такива операции могат да се извършват, ако няма ракова трансформация на полипите. При наличие на рак на фона на полипоза трябва да се отстрани цялото дебело черво.
За да се създадат по-благоприятни условия за живот на пациента, след отстраняване на цялото дебело черво е възможно да се образува резервоар от тънките черва. Трябва да се отбележи, че тази операция е осъществима със запазения сфинктерен апарат на ректума и липсата на ракова трансформация на полипи в ректума..
Хирургичното лечение на пациенти с фамилна аденоматоза несъмнено трябва да се извършва само в колопроктологични отделения. Тези операции са сложни, изискват уменията на хирург и анестезиолог, необходимо е да се познават особеностите на следоперативното управление на такива пациенти. Премахването на цялото дебело черво или обширната му резекция може да доведе до сериозно увреждане на хомеостазата..
Прогноза за фамилна аденоматоза на дебелото черво
Ако пациент с фамилна аденоматоза на дебелото черво не се лекува, развитието на рак от един или повече полипи е неизбежно. Операциите за запазване на сфинктера се извършват при 85% от пациентите, кандидатствали преди злокачествено заболяване на полипи; с развитието на рак такива операции са възможни само при 30% от пациентите.
Пациент, претърпял операция, трябва да бъде наблюдаван от лекар, ендоскопско наблюдение на останалите части на дебелото черво, стомаха, редовно проследяване на показателите за метаболизма на солта и протеина.
При липса на усложнения пациентите живеят десетилетия, водят активен начин на живот, работят, учат.
Въпросът за възможността за раждане на деца в семейство, където има опасност от наследяване на болестта, може да бъде много труден. Задачата на лекаря е много тактично и компетентно да обясни същността на заболяването и последиците от определени решения. Изборът остава на самия пациент..
