Основният метод за диагностика на мозъчни аномалии е ядрено-магнитен резонанс. С този метод може да се постави правилна диагноза в началото на живота на детето. Симптомите на мозъчни аномалии зависят от местоположението и степента на разстройството.
Съдържание
Методи за диагностициране на мозъчни аномалии
Водещата роля в диагностиката на много малформации на мозъка принадлежи на ядрено-магнитен резонанс. С помощта на това изследване стана възможно да се открият in vivo при болно дете такива мозъчни аномалии, които не бяха предварително определени и съответно не бяха разглеждани като причина за неврологични разстройства при деца..
Този изследователски метод придобива особена стойност в ранните етапи на постнаталното развитие, тъй като през неонаталния период нарушеното състояние на дете с церебрален дефект необосновано се интерпретира като вътрематочен менингоенцефалит, хипоксично увреждане или увреждане на нервната система при раждане.
С помощта на радиологични методи за изследване по-ясно се визуализират аномалии в развитието на мозъка, свързани с нарушение на формата и структурата (архитектоника) на сивото вещество. В по-малка степен това се отнася до нарушаването на структурата на бялото вещество. Следователно, повечето от дефектите са свързани с аномалия на мозъчната кора и се наричат общо кортикални дисплазии..
Мозъчните дефекти могат да се развият на всички етапи на ембрионалния и частично във феталния период. Ако «чупене» се случва през 2-3 месеца на вътрематочно развитие, тогава има груби, често «видими за окото» пороци. Те включват например холопроенцефалия (дефект на развитието, при който предният мозъчен пикочен мехур не е разделен на две симетрични полукълба, големият мозък остава едно образувание и вентрикуларната система е представена от една обща кухина), която се формира в строго фиксирана срокове за неговото развитие - 22-24-и дни на вътрематочно развитие. Такива мозъчни аномалии могат да бъдат диагностицирани без допълнителни методи за изследване, тъй като са свързани с груби специфични неврологични симптоми, лицева дизостоза (необичайно костно образуване или костно образуване на грешните места, където трябва да бъдат разположени), костни нарушения.
Най-голям интерес представляват малформациите на мозъка, които се образуват в резултат на анормални процеси на мозъчно развитие от 6-та до 20-та седмица на вътрематочното развитие. Аномалиите в развитието, които се формират през тези периоди, се наричат дисмиграционни разстройства на мозъка или аномалии (заболявания) на невронната миграция, трансплантационни дисплазии, нарушения в архитектониката на мозъка и т.н. Често тези имена и понятия се смесват помежду си и понякога е трудно да се разделят помежду си, тъй като няма специфична симптоматика за всяко разстройство..
Изследователите откриха «генна мутация, която нарушава миграцията и стратификацията на невроните по време на полагане на мозъчни структури (RELN ген, хромозома 7q22). Продуктът на този ген, реелин-гликопротеиновият протеин, който служи «диригент» за неврони».
Основните симптоми на заболяването
Дисмиграционните нарушения се проявяват със симптоми на умерено и тежко органично увреждане на нервната система. Тяхната симптоматика до голяма степен зависи от локализацията на нарушенията в структурата на мозъка и от тяхното разпространение. ЯМР изображенията с явна мозъчна аномалия обаче не винаги са свързани с проявите на патологични симптоми, което в момента е слабо разбрано. Вероятно такива случаи са изключение от правилата, които със своето съществуване и потвърждават тези правила. Степента на неврологичните разстройства може да бъде повлияна от разпространението (площ, обем) на нарушения в архитектониката на мозъка, известни в морфологията като неправилно разположение (позиционни аномалии) и малориентация (непълна ротация). За съжаление тези промени са слабо визуализирани при ядрено-магнитен резонанс.
Като цяло симптомите на мозъчни аномалии са ясно изразени, но не много специфични. По правило по-тежките нарушения се проявяват още в неонаталния период като нарушение на адаптацията, конвулсивен синдром. С нарастването на детето все по-ясно се формира забавяне на психомоторното развитие, фокален неврологичен дефицит с различна тежест, често се проявява под формата на церебрална парализа. Епилептичните припадъци при дете се появяват в различни възрастови периоди, но по-често това се случва през първото десетилетие, често те не реагират на терапията. Често много синдроми се комбинират помежду си, но те могат да бъдат и изолирана проява на малформация на мозъка..
Възрастта на появата на епилептични припадъци поради аномалии в развитието на мозъка може да бъде повлияна от така наречения критичен период от развитието на детето. Тук не всичко е ясно и разбираемо, но фактът, че епилептичните припадъци се появяват в различни възрастови периоди с визуализация на фокуса върху ядрено-магнитен резонанс е очевиден.
