Миопатията е сериозна диагноза. В тази статия практикуващият говори за видовете на това многостранно заболяване..
Съдържание
«Ние - трима братя (31, 29 и 27 години) - от младостта си страдаме от едно заболяване - прогресивна мускулна дистрофия. И тримата са инвалиди. Може би лекари-специалисти ще реагират на нашите проблеми и помощ.» «Дете (на 10 години) има прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен. Лекарите са безсилни. Ще бъда благодарен за всякакви рецепти, съвети.»
«Внукът (на 3 години) изведнъж започна да се отказва от краката си и с времето се влошава. Лекарите поставят различни диагнози и не могат да направят нищо. Помогнете с любезен съвет.»
Това са извадки от писма на хора, които са изправени пред такова сериозно заболяване като миопатия. Какво представлява миопатията? Нека се опитаме да класифицираме това многостранно заболяване.
Миопатия и нейните видове
Миопатиите са група нервно-мускулни заболявания, които се проявяват чрез умора, мускулна слабост, намален мускулен тонус и мускулна атрофия. Миопатиите, в зависимост от причинителя, се разделят на прогресивна наследствена мускулна дистрофия, ендокринни миопатии (заболяване на жлезите с вътрешна секреция) и метаболитни миопатии (метаболитни нарушения).
Нека поговорим за прогресивна наследствена мускулна дистрофия. Този тип миопатия се характеризира с мускулна атрофия поради разрушаване на мускулните клетки поради липса на специален протеин, който укрепва структурата на мускулните влакна. Този протеин се произвежда под контрола на специален клетъчен ген, разположен на 6-та хромозома на човек, и с дефект в този ген настъпва постепенно разрушаване на мембраните на мускулните клетки, последвано от смъртта на мускулните влакна..
Този дефектен ген се наследява, ако е имало брак между роднини в семейството. Генетичните промени в 30% от случаите се случват в резултат на мутация, тоест в тези случаи бракът между роднини няма нищо общо.. Болестта се наследява с 50% вероятност, ако един от родителите на детето е болен. Свързва се с женската полова хромозома и се предава, като правило, на синове, въпреки че самите жени може да не се разболеят. Мускулите на раменния пояс на ръцете, гърба, тазовия пояс и краката са атрофиращи.
В зависимост от локализацията на заболяването, възрастта, тежестта на заболяването се различават различни форми на мускулни дистрофии. И така, младежката форма на Erba-Roth се появява на възраст 10-20 години, когато атрофия на мускулите на раменния пояс и ръцете, а след това на тазовия пояс и краката, се появява неусетно. Докато ходи, пациентът се преобръща с изпъкнал корем напред и гърдите избутани назад. За да стане от легнало положение, пациентът се обръща настрани и, опирайки ръце на бедрата си, постепенно повдига торса си. Болестта прогресира бавно.
Детската форма на мускулна дистрофия на Дюшен започва на възраст 3-5 години с атрофия на тазовите мускули, бедрата с едновременно удебеляване на телесните мускули на подбедрицата (фалшиво удебеляване). Мускулите на раменния пояс и ръцете постепенно атрофират. При децата отначало се нарушава походката, а след това възниква затруднение в движението. За мнозина сърдечният ритъм е нарушен поради увеличаването на размера на сърцето. Прогресията на заболяването или неговото злокачествено протичане поради ранно обездвижване на крайниците води до тъжен изход. Болните са предимно момчета (1 на 3000 раждания). За да бъдем по-точни, и мъжете, и жените боледуват еднакво. Само болестта на Дюшен се появява при момчетата. Момичетата носят този ген.
Но има и доброкачествен ход на мускулни дистрофии (мускулна дистрофия на Бекер), когато болестта се проявява бавно, особено при закърнели деца. В продължение на много години те поддържат задоволително физическо състояние и само добавянето на различни остри заболявания и наранявания ги води до обездвижване, изтощение с лош резултат..
Има раменно-лопаточно-лицева форма на миодистрофия, наречена Landouzi-Dejerine, която може да бъде на възраст от 6 до 52 години (обикновено 10-15 години) и се характеризира с увреждане на мускулите на лицето с постепенна последваща атрофия на мускулите на раменния пояс, багажника и крайниците. Ранните признаци на заболяването са лошо затварящи се и незатварящи се клепачи, устни, които не се затварят напълно, което създава замъглена реч и невъзможност за издуване на бузите. Болестта прогресира бавно. Дълго време пациентът може да се движи и да остане работоспособен, а след това, след 15-25 години, мускулите на тазовия пояс на краката постепенно атрофират, което затруднява движението.
Разграничава се и група вторични прогресивни мускулни дистрофии, които възникват във връзка с увреждане на нервите: нервни, гръбначни мускулни дистрофии, наричани още амиотрофии.
Невралната е амиотрофия на Шарко-Мари, която се характеризира с постепенна атрофия на малките мускули на краката, след това мускулите на краката и долната част на бедрата атрофират, а мускулите на средните и горните бедра не се променят и бедрото е във формата на бутилка с наклонена гърло. Тогава мускулите на ръцете и предмишниците постепенно атрофират. Мускулите на багажника, раменния пояс и лицето не са засегнати. Болестта се проявява на възраст 18-25 години, бавно прогресира и се стабилизира.
Вродената спинална мускулна атрофия на Kugelberg-Welander се характеризира с постепенна атрофия на мускулите на ръцете и краката, забавено умствено и физическо развитие и деформация на гръбначния стълб. Болестта се проявява на възраст 8-10 години и прогресира бавно.
Прогресивната амиотрофия на Aran-Duchenne започва на възраст 25-50 години и се проявява с атрофия на мускулите на ръцете. Тогава останалите мускули на ръцете постепенно атрофират, след това краката на багажника, вкл. междуребрените мускули, което причинява дихателни нарушения, от които настъпва смърт.
Вродена амиотония (намален мускулен тонус) Опенхайм се характеризира с мускулна слабост поради недоразвитостта им, а мускулната им дистрофия е вторична. При новородените не прогресира, но излагането на респираторни инфекции може да причини възпаление и смъртта настъпва през първата година от живота. Мускулната двигателна функция се подобрява с възрастта..
Лечението на мускулните дистрофии е насочено към забавяне на дистрофичните (деструктивни) процеси в мускулите и дори тяхното спиране. Все още обаче не е открито радикално лечение. Въпреки че има надежда за генна терапия, която бавно започва да се въвежда в медицинската практика.
