Болестта на Хънтингтън е коварна болест. Той присъства в човешкия геном, тоест това е предварително определено заболяване. Болестта на Хънтингтън обаче се проявява в зряла възраст. И буквално унищожава живота както на самия пациент, така и на близките му, може би доскоро и не знаеше за опасното «наследство».
Съдържание
Тъжно е да го призная, но перфектни хора не съществуват. За съжаление никой от нас не може «похвали се» отсъствието на неприятни мутации в генома на човек е наследствено бреме, получено от много стотици поколения предци, това е гаранция. Само мутациите са различни: някои (като тези, които са отговорни за развитието на хемофилия или муковисцидоза) са груби, без излишни «церемонии» лишават човек от възможността да живее пълноценен живот от раждането, само други «обещавам» някога «наливам» при ранна атеросклероза, алергични заболявания или злокачествени тумори. освен това «Обещайте» може «не се сдържайте» - ако начинът на живот на приемащия човек не дава причина за това. Но има мутации с коренно различен ефект: те задължително се обявяват, но избират най-неподходящия момент за това - като Силвио на Пушкин от «Изстрел». Трудно е да се намери нещо по-жестоко и несправедливо в природата от фатално наследствено заболяване със забавен манифест.
През 1872 г. американският лекар Джордж Хънтингтън за пръв път описва подробно симптомите на сериозно заболяване, характеризиращо се със семеен характер. Всички пациенти (както мъже, така и жени) обикновено са били здрави хора преди… зряла възраст. В периода между 30 и 50 години те започват да развиват прогресивна и необратима патология на нервната система - деменция до пълна загуба на умения за самообслужване и повишена дискоординирана двигателна активност - конвулсивни контракции на мускулите на лицето и крайниците . Походката приличаше на силна интоксикация и бяха наречени резки неконтролируеми движения на ръцете и краката на пациентите (т.нар. Хореична хиперкинеза). «танци на св. Вит».
Болестта се наричаше хорея на Хънтингтън - и още в началото на ХХ век на медицинската наука беше ясно, че тя има наследствен характер: шансовете да се проявят или не се проявят едни и същи симптоми в зряла възраст за децата на пациента са 50x50.
За съжаление, хореята на Хънтингтън не е толкова рядка, колкото бихме искали - само в САЩ днес това заболяване засяга над 30 000 души, а около 150 000 са изложени на риск.
Трагедията на болестта на Хънтингтън е не само в това, че предателски прекъсва човешкия живот в най-плодотворния му период, но и в това, че потомците на пациента са принудени да живеят с постоянната мисъл, че може би същата съдба ще ги сполети след време. Както и техните деца, внуци, правнуци… Може би не. Само времето може да прецени. Излишно е да казвам какво е «гадаене» изобщо не допринася за спокойствието на съществуването и изграждането на дългосрочни планове за живот. Ситуацията се влошава от факта, че тази болест е нелечима и до днес..
Случи се така, че през 80-те години хореята на Хънтингтън попадна в полезрението на молекулярните генетици. Значителна роля за това изигра фактът, че изследователите са взели ДНК проби от членове на много големи семейства, в които хореята на Хънтингтън се е предавала в продължение на много поколения. Например в едно семейство от Айова 22 от 41 членове са страдали от болестта. А семейството на Венецуела, живеещо на брега на езерото Маракайбо, включва 250 (!) Пациенти с хорея и 727 души, които са изложени на 50% риск. Всички те бяха потомци на един португалски моряк - носител на мутацията - който се засели в тези части през 1800 година. Такова голямо количество биологичен материал направи възможно генетичното картографиране (локализиране) на гена, отговорен за хореята на Хънтингтън. Което беше успешно проведено през май 1983г.
Медицината има уникална възможност - точната диагноза на хореята на Хънтингтън е престанала да се нуждае от клинични признаци и съответно на възрастта на хората. ДНК анализът на млад мъж или момиче, едногодишно бебе или дори 10-седмичен ембрион даде възможност да се каже с увереност: този човек ще страда от гореспоменатата хорея, но този няма.
Пресимптомната диагностика, както започна да се нарича, се оказа труден проблем за биоетиката. Трябва ли едно дете да знае, че не целият живот е на негово разположение, а само на 35-40-50 години? Трябва ли възрастен син или дъщеря на пациент с хорея на Хънтингтън да знае точно за генетичната му съдба? Или е по-добре да бъдете в тревожно невежество - в края на краищата последното дава поне някаква надежда, докато преминаването на молекулярно генетичен тест ще постави точки «i». Всеки човек реагира на новината за такова драматично насищане по различни начини - за другите е по-лесно да живеят «под Дамоклов меч». Резултатите от предсимптомно тестване неведнъж са служили като причина за суицидни опити от страна на субектите..
Друг въпрос: трябва ли техните съпруги или съпрузи да знаят за точния генетичен статус на хората в риск? И накрая, още по-трудна ситуация: ако човек от рискова група, който не иска да се подложи на преглед, планира да има дете, необходимо ли е да се изследва ембрионът? И ако е необходимо, кой трябва да знае за резултатите от това проучване? В края на краищата, ако ембрионът се окаже носител на фатална мутация, тогава раждането му може да бъде предотвратено. Но от друга страна, статутът на родителя му автоматично ще стане ясен - но той, може би, не иска да знае за този статус. Друг аспект на проблема с информацията за генетичния статус на лице в риск - трябва ли да се предоставя на застрахователни компании, работодатели и кредитори? Като цяло, науката отново изпревари времето си - отговорите на всички тези въпроси не са лесни за намиране в религиозните учения и универсалните системи на морал, съществуващи днес..
