Семейната тромбоцитоза в повечето случаи се проявява в детството и това се дължи на нарушение в генетичния апарат. Болестта се предава от родител на дете. При лечението на тромбоцитоза се използват цитостатични лекарства, както и антитромбоцитни средства, които унищожават кръвните съсиреци.
Съдържание
Концепцията за фамилна тромбоцитоза
Семейна тромбоцитоза е описана при деца. Това заболяване се отнася до първична тромбоцитоза, свързана или с аномалия в генетичния апарат, или с някаква друга все още неизвестна причина. Предаването на фамилна тромбоцитоза може да бъде автозомно доминиращо, автозомно рецесивно или Х-свързано. При автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на болестта е достатъчно да се наследи мутантният алел на гена от един от родителите. При автозомно-рецесивен тип наследяване заболяването се проявява само при хомозиготи - организъм, в наследствения набор от който хомоложните хромозоми носят същата форма на даден ген. При X-свързано наследяване, ненормален X-свързан ген се предава от родител на дете. В този случай болестта почти винаги се проявява при мъжете, жените получават само мутант ген и го предават на своите потомци..
Механизмът на развитие на тромбоцитоза
Еволюцията на тези фамилни тромбоцитози все още е малко известна. Независимо от това, този вариант на тромбоцитоза се различава от първичната тромбоцитоза със значително по-малко хемостатични усложнения (тромботични или хеморагични), главно при деца..
Лечение и профилактика на тромбоцитоза
Показанията за лечение трябва да бъдат обсъдени с всеки член на семейството, засегнат от това заболяване, в зависимост от наличието на допълнителен риск от тромбоза (съдови заболявания, сърдечни заболявания, наличие на индикации за почивка в леглото, както и биологични фактори, предразполагащи към тромбоза). Важна роля в лечението на тромбоцитозата играят броят на тромбоцитите и поносимостта на заболяването към лечение..
Тромбоцитозата се лекува с миелосан, миелобромол и други цитостатични лекарства в продължение на няколко седмици, докато броят на тромбоцитите се нормализира. В случай на нарушения в микроваскулатурата се предписват антитромбоцитни средства (ацетилсалицилова киселина, трентал и др.). Антитромбоцитните средства са вещества, които инхибират процеса на агрегиране на тромбоцитите и еритроцитите, тоест намаляват способността им да се придържат и прилепват към съдовата стена. Чрез намаляване на повърхностното напрежение на мембраните на еритроцитите, те улесняват тяхната деформация при преминаване през капилярите и подобряват «течливост» кръв. Антитромбоцитните агенти са в състояние не само да предотвратят агрегацията, но и да причинят дезагрегиране на вече агрегирани тромбоцити. Те се използват за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци..
В някои случаи тромбоцитозата за дълго време може да протече без изразени външни симптоми (с лека тромбоцитоза и без тромбохеморагични усложнения), докато лечението не е необходимо. В този случай прогнозата е относително благоприятна..
Въвеждането на профилактика на тромбоза с аспирин изисква обсъждане по отношение на всеки пациент, в зависимост от нарушенията на тромбоцитната агрегация.
