Диагностика на неврофиброматоза

съдържание

Неврофиброматоза - група наследствени заболявания с характерни кожни промени в нервната система, често в комбинация с нарушения в други органи и системи.
В момента са 6 вида неврофиброматоза, от които най-голямо значение е тип неврофиброматоза I (фон Реклингхаузен заболяване).
Заболяването се причинява от мутации на ген - "NF1".

Съвременната наука показва, че генът "NF1"Той принадлежи към гените, които потискат развитието на тумори. Намаляване или отсъствие на neyrofibromina производство протеин се контролира от генни мутации "NF1", води до дегенерация на клетки.

тип неврофиброматоза I и нейните симптоми


Клиничната диагноза на тип неврофиброматоза I се основава на диагностичните критерии, препоръчани от Международния комитет на експертите по Неврофиброматоза.

Така че, ние списък на диагностичните критерии (за диагностика, трябва да имате поне 2 критерии):
  • Диагностика на неврофиброматоза6 или повече петна по цвят на кожата "кафе с мляко", всяка от които в диаметър по-голям от 5 мм в едно дете и на повече от 15 мм при възрастни;
  • 2 или повече неврофиброми (доброкачествени тумори на периферните нерви) или 1 съсъдеста неврофиброма;
  • засилено петно ​​в областите под мишниците и слабините;
  • Глиомът (рак) на зрителния нерв;
  • 2 или повече Lisch нодули - боядисани хамартоми на ириса;
  • изразена костни нарушения, например, във формата на първично кост дисплазия;
  • близък роднина с диагноза тип неврофиброматоза I (майка, баща, брат, сестра, дете).

При пациенти с тип I неврофиброматоза наблюдава повишен риск от злокачествени тумори: невробластома, саркома, gangliogliomy, левкемия, Wilms тумор.


От раждането или първите години от живота можеИма някои признаци на тип неврофиброматоза I, като например големи петна, съсъдеста неврофиброми, скелетна дисплазия. Други симптоми могат да се появят по-късно (за 5-15 години). Степента на тежестта на клиничните прояви, курса и скоростта на прогресия на вид неврофиброматоза I в различни пациенти варира и се колебае в широки граници. В момента тя не е намерен какво е причинило тези различия.

Неврофиброми са най-изразена проява на болестта на Реклингхаузен е, броят им понякога достига няколко хиляди; Някои неврофиброми могат да бъдат огромни, с тегло над 10 кг. Тези козметични дефекти обикновено са най-загрижени за пациентите, дори и тези със системни заболявания. В допълнение, неврофиброми са свързани с повишен риск от злокачествени заболявания (20% от случаите, според нашите данни).

С локализацията в коремната кухина, в орбитата те водят до дисфункция на съседните органи.

От време на време нарастващ брой и размерневрофиброми в отговор на различни стимули, сред които водеща позиция, заета от хормонални промени в тялото: юношеството, по време на бременността или след раждането, както и травма или тежко заболяване. Много често допринасят за растежа на неврофиброми хирургия, някои козметични процедури, физиотерапия лечения (например масаж, подгряване). Но често болестта прогресира и на фона на привидната благосъстоянието.

Оставете отговор