Какво е албинизъм

Съдържание

  • Албинизъм и неговите видове
  • Причини и признаци на албинизъм
  • Трудностите на хората албиноси: как да се справим с тях



  • Албинизъм и неговите видове

    Албинизмът е вродено разстройство, характеризиращо се с недостатъчен цвят на кожата, косата и очите. Това заболяване съществува от раждането и се причинява от липса или липса на пигмент (багрило). Албинизмът е рядък и засяга едно на всеки 10 000 новородени по целия свят. Това нарушение се забелязва при различни народи в различни части на света..

    Има шест вида албинизъм. Най-честата поява е пълният албинизъм, характеризиращ се с млечнобял цвят на косата, фина и копринена структура на косата, бели мигли и вежди, бяла или бледорозова кожа и червени или розови очи (които в зависимост от осветлението могат да изглеждат светлосиви или сини ). Други видове албинизъм са по-рядко срещани и се характеризират с по-силно оцветяване на кожата, косата, очите. 



    Причини и признаци на албинизъм

    Албинизмът се проявява само ако и двамата родители, като носители на рецесивни дефектни гени, ги предадат на детето. Ако двойка със същия тип албинизъм има деца, всички те ще имат един и същи тип албинизъм..

    Албинизмът е свързан с тясно свързани бракове; проучвания показват висока честота на присъствието на общи предци при родители на деца с албинизъм. Двойките с различни видове албинизъм обаче имат шанс да имат здраво бебе. При всички деца, наследили два дефектни гена, има намаление или пълно отсъствие на тирозиназа (ензим, необходим за нормалното оцветяване на кожата, косата, очите).

    В допълнение към вече споменатите характеристики на цвета на кожата, косата, очите, някои хора с албинизъм са ниски. При пълен албинизъм очите са силно чувствителни към светлината, светлината ги дразни, а движенията на очите са бързи. Често се забелязва астигматизъм (зрително увреждане, при което детето има трудности да концентрира зрението си върху хоризонтални и вертикални обекти едновременно).



    Трудностите на хората албиноси: как да се справим с тях

    Какво е албинизъмАлбинизмът като диагноза се поставя въз основа на преглед, ако детето има характерен цвят на кожата, косата, очите. Диагнозата може да бъде допълнена с лабораторни тестове, потвърждаващи липсата на тирозиназа. Албинизмът не може да бъде открит преди раждането чрез пункция на феталния пикочен мехур при майката.

    Албинизмът често води до зрително увреждане поради повишена чувствителност към светлина. Увреждането на кожата от нормална или интензивна слънчева светлина може да доведе до тежки изгаряния и рак на кожата. Жертвите на албинизъм обикновено са безплодни и умират по-рано от здравите хора..

    Няма лечение за албинизъм. Хората с албинизъм обаче могат да се адаптират до живота си, доколкото е възможно, като спазват тези предпазни мерки: Много е важно децата с албинизъм да бъдат защитени възможно най-много от излагане на слънчева светлина. На открито те трябва да носят дрехи за цялото тяло и да използват слънцезащитни продукти или лосиони дори при облачно време. Ако кожата е изложена на влага, слънцезащитният крем трябва да се нанесе отново.

    Преди да влезе в училище, дете с албинизъм трябва да се покаже на офталмолог, за да избере защитни (тъмни) очила или, в случай на зрително увреждане, коригиращи очила или контактни лещи.

    Родителите с анамнеза за албинизъм в семейството си трябва да потърсят генетична консултация, за да се опитат да определят възможността за генетично заболяване въз основа на родословие.

    Leave a reply