Фенилкетонурията е ненаследствено заболяване, което може да доведе до деменция. Това заболяване обаче се лекува. В някои случаи е достатъчна само правилната диета и дете с PKU ще се развива нормално. За това е необходимо да разпознаете болестта навреме. Разберете как се диагностицира това заболяване.
Съдържание
Какво е фенилкетонурия
анализи. Сред тях е кръвен тест за фенилкетонурия. Въпреки,
че медицината се развива бързо, човечеството все още не се е научило как да
напълно предотвратяват тези наследствени патологии и напълно
за да се излекува, следователно много зависи от навременната доставка
диагноза.
Външно такива деца, като правило, са руси със сини очи, много чувствителна светла кожа, често имат екзема, дерматит и различни обриви. Телосложението е непропорционално, често се разкриват малформации на вътрешните органи - сърце, черен дроб и др. От гледна точка на биохимията, фенилаланинът е основна аминокиселина, един вид «тухла», необходими на човешкото тяло за изграждане на протеинова молекула. При фенилкетонурия намалява образуването на най-важните биологично активни вещества, необходими за нормалното функциониране на мозъка, особено серотонин и допамин. Те бягат «разбивка» в механизма на психичното развитие на детето, което води до прогресиране на деменцията.
Рискова група
Симптоми на фенилкетонурия
Външни признаци на фенилкетонурия понякога могат да се подозират още през първите седмици и месеци от живота на бебето, въпреки че те са много различни, а понякога такива бебета може дори да не се различават по никакъв начин от здравите: те например наддават точно както добре. А други, напротив, още от първите дни след раждането са летаргични, сънливи или неспокойни, не приковават поглед към предметите, не се обръщат към източника на звука, започват да ходят късно и го правят неизразимо.
Важните и характерни ранни симптоми на заболяването включват специфична неприятна плесен или миши миризма, излъчвана от урината и кожата на детето. Такива деца често лошо усвояват храната, те имат обилна регургитация, по-късно, през втората половина от живота, те изостават в психомоторното развитие: развитието на двигателните умения, речта и т.н. се забавя. Забавеното умствено развитие е основният симптом на заболяването..
Диагностика на фенилкетонурия
В случай на съмнение за заболяване, отговорът идва в детската клиника, където се наблюдава детето. Също така се използват индикаторни хартии за откриване на фенилпирувинова киселина и други кетонови киселини в урината, които се появяват в края на първата седмица от живота на бебето. «Фенистикс», «Biofan». Те са включени в задължителния комплект за експресна диагностика на всеки участъков педиатър. Тестът се провежда многократно през първата година от живота на бебето в онези семейства, в които вече има деца, родени с фенилкетонурия. Така че, на възраст над 4-6 седмици в урината на болно дете е лесно да се идентифицират продуктите на разпадане на фенилаланин.
Тези и други подобни методи принадлежат към категорията на индикативните, поради което, ако резултатите са положителни, се изисква специално изследване, като се използват точни количествени методи за определяне на съдържанието на фенилаланин в кръвта и урината, които се извършват от централизирани биохимични лаборатории . Деца, които не са изложени на риск (в семейства, в които не е имало предишни случаи на фенилкетонурия), кръвен тест се извършва веднъж в родилния дом.