Фенилкетонурия до наследство

Съдържание

  • Какво е фенилкетонурия
  • Рискова група
  • Симптоми на фенилкетонурия
  • Диагностика на фенилкетонурия  



  • Какво е фенилкетонурия

     

    Фенилкетонурия по наследство
    Всяка бъдеща майка в болницата ще трябва да премине редица задължителни
    анализи. Сред тях е кръвен тест за фенилкетонурия. Въпреки,
    че медицината се развива бързо, човечеството все още не се е научило как да
    напълно предотвратяват тези наследствени патологии и напълно
    за да се излекува, следователно много зависи от навременната доставка
    диагноза.
     
    Фенилкетонурията или болестта на Фелинг е едно от сериозните наследствени заболявания, което се характеризира главно с увреждане на нервната система. Фенилкетонурията се проявява със забавено психомоторно развитие, прогресираща деменция, двигателни нарушения и мускулен тонус. В основата на това заболяване лежи нарушение на метаболизма на много важен ензим, който е необходим именно за умствената дейност - фенилаланин.
     
    Външно такива деца, като правило, са руси със сини очи, много чувствителна светла кожа, често имат екзема, дерматит и различни обриви. Телосложението е непропорционално, често се разкриват малформации на вътрешните органи - сърце, черен дроб и др. От гледна точка на биохимията, фенилаланинът е основна аминокиселина, един вид «тухла», необходими на човешкото тяло за изграждане на протеинова молекула. При фенилкетонурия намалява образуването на най-важните биологично активни вещества, необходими за нормалното функциониране на мозъка, особено серотонин и допамин. Те бягат «разбивка» в механизма на психичното развитие на детето, което води до прогресиране на деменцията.

     


    Рискова група

    Фенилкетонурията принадлежи към група генетични заболявания, които са наследствени. Болестта се появява само когато и двамата родители са носители на гена на фенилкетонурия. При такъв брак раждането на болно дете е възможно в 25% от случаите - ако плодът получи болен ген както от бащата, така и от майката. В 50% носител на гена на фенилкетонурия може да се роди без външни прояви на това заболяване: ако детето получи болен ген от единия родител, а здрав от другия. Вероятността да имате здраво дете е 25%, когато той получи здрав ген от двамата родители.


    Симптоми на фенилкетонурия

    Външни признаци на фенилкетонурия понякога могат да се подозират още през първите седмици и месеци от живота на бебето, въпреки че те са много различни, а понякога такива бебета може дори да не се различават по никакъв начин от здравите: те например наддават точно както добре. А други, напротив, още от първите дни след раждането са летаргични, сънливи или неспокойни, не приковават поглед към предметите, не се обръщат към източника на звука, започват да ходят късно и го правят неизразимо.
     
    Важните и характерни ранни симптоми на заболяването включват специфична неприятна плесен или миши миризма, излъчвана от урината и кожата на детето. Такива деца често лошо усвояват храната, те имат обилна регургитация, по-късно, през втората половина от живота, те изостават в психомоторното развитие: развитието на двигателните умения, речта и т.н. се забавя. Забавеното умствено развитие е основният симптом на заболяването..



    Диагностика на фенилкетонурия

    Изключително важно е да се установи диагнозата възможно най-рано, поне не по-късно от 2-ия месец от живота. За целта всички новородени се изследват по специални програми, които откриват повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта още през първите дни от живота - в родилния дом всички деца без изключение се изследват за това заболяване. За да направите това, в родилния дом, на 4-5-ия ден за доносени бебета и на 7-14-ия ден за недоносени бебета, капки кръв се вземат от петата върху специална хартиена форма и се изпращат на лекар генетична лаборатория. В същото време в обменната карта на бебето, която то получава при изписването му от родилния дом, се прави отметка за теста.
     
    В случай на съмнение за заболяване, отговорът идва в детската клиника, където се наблюдава детето. Също така се използват индикаторни хартии за откриване на фенилпирувинова киселина и други кетонови киселини в урината, които се появяват в края на първата седмица от живота на бебето. «Фенистикс», «Biofan». Те са включени в задължителния комплект за експресна диагностика на всеки участъков педиатър. Тестът се провежда многократно през първата година от живота на бебето в онези семейства, в които вече има деца, родени с фенилкетонурия. Така че, на възраст над 4-6 седмици в урината на болно дете е лесно да се идентифицират продуктите на разпадане на фенилаланин.

    Тези и други подобни методи принадлежат към категорията на индикативните, поради което, ако резултатите са положителни, се изисква специално изследване, като се използват точни количествени методи за определяне на съдържанието на фенилаланин в кръвта и урината, които се извършват от централизирани биохимични лаборатории . Деца, които не са изложени на риск (в семейства, в които не е имало предишни случаи на фенилкетонурия), кръвен тест се извършва веднъж в родилния дом.

    Leave a reply