Шизенцефалията и хетеротопията са най-честите варианти на миграционни разстройства при мозъчни аномалии. При тези малформации възникват различни неврологични симптоми под формата на парализа и грубо забавяне на развитието..
Съдържание
Концепцията за шизенцефалията
Своеобразна аномалия на мозъка е шизенцефалията - тотална патология, която заема по-голямата част от мозъка и се простира от вентрикулите до мозъчната кора. Тази малформация се визуализира добре на томограми на мозъка под формата на пукнатини с различна тежест..
При този дефект динамиката на циркулацията на цереброспиналната течност през вентрикулите не се нарушава, тя се компенсира напълно. Шизенцефалията е свързана с много неврологични симптоми под формата на:
- хемиплегия (парализа на дясната или лявата страна на тялото)
- тетрапареза (пареза на четирите крайника)
- конвулсивен синдром
- грубо забавяне на психомоторното развитие
Понятието за хетеротопия
Най-честият вариант на миграционни нарушения е хетеротопията - натрупване на неврони (мозъчни клетки), които са спрели на различни ненормални места по пътя си към мозъчната кора. Такова спиране настъпва не по-късно от 5-ия месец на вътрематочното развитие. Извиква се изолирана зона от възлова маса неврони (нервни клетки в мозъка) на грешното място «хетеротопион». Понастоящем са описани следните опции за хетеротопия:
- супепендимална нодуларна (нодуларна) хетеротопия
- лентова (слоеста, ламинарна) хетеротопия
- изолирана (единична) хетеротопия
- синдром «двойна кора»
Субепендималната нодуларна (нодуларна) хетеротопия е свързана с мутация в гена FLN1. В този случай момчетата умират, а момичетата се раждат с нодуларна хетеротопия. Субепендималната хетеротопия може да бъде единична или множествена. Локализира се по-често в областта на темпоралните и тилните рога на вентрикулите на мозъка. Често визуализираните огнища на субепендимална хетеротопия се разглеждат като фокални исхемични лезии на мозъка или като калцификации (натрупвания на плътна тъкан), което усложнява диагностиката на заболяването.
При пациенти с изолирана субепендимна хетеротопия припадъците обикновено се появяват през второто десетилетие. Когато хетеротопионът е локализиран в подкорковата област (директно под мозъчната кора), мозъчната кора често има анормална структура, с тънки и малки извивки. При такива пациенти има различна степен на забавяне на психомоторното развитие в зависимост от размера и местоположението на хетеротопиона. Пароксизмите се развиват при почти всички пациенти.
За лентовата (слоеста, ламинарна) хетеротопия е характерно натрупване на хетеротопиони, успоредни на предполагаемата мозъчна кора. Този вариант на хетеротопия се нарича синдром «двойна кора». Може да се намери в X-свързана лисенцефалия, която се развива в резултат на DCX генната мутация (XLIS). Освен това момичетата се раждат със синдрома «двойна кора».
Диагностични стандарти за деца с шизенцефалия и хетеротопия
При диагностицирането на мозъчни аномалии (шизенцефалия и хетеротопия) трябва да се вземат предвид следните стандарти:
- отсъствието на критичен период, включително тежка хипоксия (кислороден глад) в ранния следродилен период, при наличие на неврологичен статус дава възможност да се приеме аномалия в развитието на мозъка, особено при доносено новородено
- специално внимание се обръща на увеличаване на размера на вентрикулите на мозъка: при недоносеното бебе най-често тази патология е следствие от хипоксично (т.е. възниква по време на кислороден глад) увреждане на нервната система. При доносено новородено тази патология показва мозъчна аномалия.
- за по-точна диагноза на мозъчни аномалии се използват специфични имунологични изследвания на цереброспиналната течност
- при наличие на конвулсивен синдром в ранния следродилен период детето трябва да се подложи на рентгенологично изследване за наличие на мозъчни аномалии
- хипотонията (ниско кръвно налягане) през неонаталния период е често срещан симптом на груби малформации на мозъка
- забавяне в темпото на психомоторно развитие и нарушено развитие на постурални рефлекси често са също синдроми на мозъчни аномалии
Идентифицирането на малформации на мозъка възможно най-рано в живота значително подобрява качеството на живот на децата. Без навременна диагностика на такива аномалии в развитието болното дете ще бъде обречено да получи терапия за хипоксично (т.е. в резултат на кислороден глад) мозъчно увреждане или вътрематочна инфекция, докато диагнозата на мозъчен дефект стане очевидна в по-напреднала възраст на детето.
