Мускулна дистрофия при деца

Мускулна дистрофия при деца: описание, причини, признаци, симптоми

Мускулната дистрофия е концепция, която се отнася до всяко вродено мускулно разстройство, което се характеризира с прогресивна мускулна смърт без подходящо участие на нервната система в процеса. Сърцето и дихателната система могат да бъдат засегнати. Тези нарушения са редки.

 

Мускулната дистрофия на Дюшен е най-опустошителната от всички мускулни дистрофии. Това е прогресиращо заболяване, което обикновено завършва със смърт преди 20-годишна възраст, въпреки че някои хора оцеляват до 20-те си години. Смъртта на децата не настъпва в резултат на самите мускулни нарушения, а от усложненията, които те причиняват. В повечето случаи смъртта настъпва в резултат на респираторна инфекция, която може да започне леко, но бързо да се влоши; сърдечната недостатъчност също може да причини смърт.

 

Мускулната дистрофия на Дюшен се развива само при момчета. Обикновено е наследствен и се среща при 1 на всеки 3500 живородени момчета. Генетичният фактор - несъвършен ген - се предава на детето от майката, но самите те не развиват разстройството. Има 50 процента шанс всеки син на женски носител на генетичния фактор да развие болестта и 50 процента шанс всяка нейна дъщеря да стане носител на фактора..

В повечето случаи симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен не се появяват, докато детето не започне да ходи. Половината от болните деца започват да ходят след 18-месечна възраст. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 2 и 5 години, когато мускулите в долната част на тялото и гръбначния стълб са засегнати първо. Бавното интелектуално развитие и граничната умствена изостаналост могат да съпътстват мускулната дистрофия.

Симптомите на мускулната дистрофия на Дюшен са както следва: нежелание за ходене или бавно ходене; необичайно ходене, често бъркане или люлееща се походка; ходене на пръсти; невъзможност за нормален скок или бягане; Трудно изкачване по стълби, на тротоара и качване или излизане от кола чести падания. Засегнатото дете изпитва затруднения при ставане от пода; той трябва да стане на ръце и колене, като придърпа краката си до ръцете си и чак след това «ела» крака в изправено положение. Във връзка с ходенето на пръсти, тези деца развиват предно наклонено положение на таза и съответно деформация на гърба..

Дете с мускулна дистрофия на Дюшен бързо се уморява и трудно поддържа цялото телесно тегло на единия крак. Обикновено има увеличение на мускулния обем, особено при прасците; краката обикновено се засягат симетрично. Ръцете обикновено не се засягат, докато болестта не прогресира далеч. Зъбните проблеми, включително разширяване на челюстта и разширяване на пролуката между зъбите, са често срещани.

Костните деформации рядко се появяват до възрастта, когато дете с мускулна дистрофия на Дюшен може да ходи по-дълго, обикновено до около 10-13 годишна възраст. С напредването на болестта мускулите отслабват, мускулните рефлекси изчезват. Лошата стойка поради постоянното седене причинява свиване на мускулите и сухожилията на бедрата, коленете и лактите. Тези контракции водят до необичайни позиции на ръцете, краката и стъпалата, като например краката. При тези деца често се развива сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).

 

Децата с мускулна дистрофия на Дюшен често изпитват запек от постоянно седене. Диафрагмата (мускулната преграда между гръдния кош и коремната кухина) все още е активна, но други дихателни мускули започват да се разрушават. В резултат на това способността на детето да диша е намалена. Промени в работоспособността на сърдечния мускул се наблюдават при 60-70% от всички пациенти, те имат проблеми със сърцето.

Мускулната дистрофия от този тип засяга главно мускулите на тазовата област. Генетичният фактор за дистрофия на мускулите на тазовия пръстен може да бъде предаден на деца от двата пола от всеки родител; детето трябва да получи по един ген от всеки родител, за да се развие разстройството. Следователно, когато и двамата родители са носители на фактора, детето има 25 процента шанс да развие мускулна дистрофия на тазовия пръстен. Мускулните дистрофии на тазовия пръстен се различават по тежест - от леко до много тежко загуба.

Ако заболяването се появи рано, разстройството може да бъде тежко и много прилича на мускулна дистрофия на Дюшен. Други случаи на ранна поява на мускулна дистрофия на тазовия пръстен са много по-леки и прогресират бавно; болните деца запазват способността си да ходят като възрастни.

Както при дистрофията на Дюшен, симптомите на мускулна дистрофия на тазовия пръстен могат да включват увеличен мускулен обем и ходене по пръстите.
Ако заболяването започне рано, проблеми с дишането, тежка сколиоза обикновено се развиват достатъчно бързо.

Перспективите за деца с мускулна дистрофия на тазовия пръстен зависят от тежестта на мускулната слабост и скоростта на мускулен разпад. Засягането на сърцето не е често срещано при това разстройство и психическото развитие обикновено не е нарушено. Смъртта при това заболяване настъпва по-рядко, отколкото при мускулната дистрофия на Дюшен, но може да настъпи поради усложнения.

Синдром на рамо-лопаточно-лицево лице

Много по-слаба форма на мускулна дистрофия е дистрофия на мускулите на лицето, лопатката и рамото, засягаща предимно мускулите на раменете, горната част на гърба и лицето. Лицевите мускули са склонни да отслабват преди раменните мускули. В някои случаи се засягат и мускулите на долните крайници. Този тип мускулна дистрофия може да се развие както при момчета, така и при момичета; генетичният фактор, отговорен за заболяването, може да бъде предаден на родителя със заболяването. Децата им имат 50 процента шанс да развият синдром на раменно-лопаточно-лицева мускулна дистрофия..

 

Синдромът на мускулна дистрофия на рамото на лопатката и лицето обикновено е лек и прогресира бавно. Симптомите обикновено се появяват едва в юношеството или в зряла възраст, много рядко по време на детството. Слабостта обикновено е малка и засяга само една област. В редки случаи, особено когато болестта започва в детска възраст, слабостта се превръща в изтощение..

Характерно за пациентите със синдром на мускулна дистрофия на рамо-лопаточно-лицевата мускулатура е, че те не могат да затворят плътно очи, да стиснат устни, да издуят бузите си или да надуят устните си, за да духат или свирят. Двойна трапчинка обикновено се появява в ъгъла на устата, когато пациентът  опитвайки се да се усмихне.

Когато има мускулна слабост в рамото и горната част на гърба, страдащият е трудно да вдигне ръце или предмети. Лопатките са изтеглени нагоре към главата, придавайки на раменете характерен терасиран вид.

Леките случаи на синдром на раменно-лопаточно-лицева мускулна дистрофия обикновено не стават по-тежки и пациентите водят нормален, активен начин на живот. При по-тежки нарушения движението на ръцете и раменете може да бъде трайно ограничено, предотвратявайки възникването на някакво движение. Нито сърцето, нито белите дробове са засегнати от това разстройство и интелектуалното развитие не е засегнато..

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е значително по-рядка и по-малко тежка. Както в случаите на дистрофия на Дюшен, момчетата от майки, носещи отговорния ген, имат 50 процента шанс да развият разстройството, а момичетата имат 50 процента шанс да станат носители на генетичния фактор. Хората с това разстройство обикновено умират на възраст между 30 и 50 години; смъртта рядко настъпва преди 20-годишна възраст.

Симптомите на мускулната дистрофия на Бекер наподобяват леките симптоми както на дистрофията на Дюшен, така и на мускулната дистрофия на тазовия пръстен. Първите симптоми обикновено се появяват по-късно в живота, отколкото при мускулната дистрофия на Дюшен, но понякога стават очевидни в ранното детство. Засегнатите не губят способността си да ходят до зряла възраст и сърдечното засягане е по-рядко, отколкото в случая на мускулна дистрофия на Дюшен.

 

 

Лечение и профилактика на мускулни дистрофии 

 

Тъй като не е имало лечение за мускулна дистрофия, лечението се фокусира върху поддържането на способността на детето да използва възможно най-много засегнатите мускули. Децата трябва да получават подкрепа за максимално използване на засегнатите мускули, за да се избегне загуба на гъвкавост и мускулен разпад. Дори по време на периоди на обостряне на заболяването, децата трябва да се опитват да се движат. Леките случаи на мускулни дистрофии на раменно-скапуло-лицевия синдром и Becker не изискват допълнително лечение, тъй като нарушенията са леки и не пречат на нормалния живот.

В допълнение към използването на собствените си мускули, децата с нарушения на мускулите на Дюшен или тазовия пръстен трябва да правят различни упражнения, препоръчани от лекар или физиотерапевт. Тези упражнения са предназначени за насочване на ставите през всички възможни движения и предотвратяване на спазми на мускулите и сухожилията, които могат да увредят способността ви да ходите. Докато детето не се движи и не прави упражнения, то трябва да лежи по корем, за да разтегне бедрата и да намали мускулните контракции..

Ако мускулите започнат да се разрушават, трябва да се използват специални ортопедични устройства - брекети - за удължаване на способността за ходене. Тази скоба е изработена от лека пластмаса и ще пасва на крака на детето ви. Шини за една нощ могат да се използват за поддържане на глезените и намаляване на шанса за развитие на краката.

 

Що се отнася до профилактиката на мускулните дистрофии, в момента е невъзможно да се определи това заболяване преди раждането. Въпреки това, полът на плода може да бъде определен и ако се установи, че майката е носител на тежка, смъртоносна мускулна дистрофия, може да се определи рискът за плода..