Вроденият имунодефицит се проявява с нарушения във функционирането на имунната система, които са свързани с различни генетични дефекти. Липсата на клетъчен и хуморален имунитет води до развитие на хронични инфекции и възпалителни увреждания на органи и тъкани.
Съдържание
Липса на хуморален имунитет
Недостатъчността на хуморалния имунитет е 50-60% от всички първични имунодефицити и се проявява чрез нарушаване на производството на антитела (серумни протеини, които се образуват в човешкото тяло в отговор на проникването на чужди агенти - вируси, бактерии). Тази група включва изолиран дефицит на имуноглобулин А, изолиран дефицит на имуноглобулини от други класове, дефицит на имуноглобулини от няколко класа. Възможна липса на хуморален имунитет с нормална концентрация на антитела. Това се дължи на намаляване на нивото на антитела към определена група антигени, например, намаляване на нивото на антителата към въглехидратните антигени на бактериите.
Изолиран дефицит на имуноглобулин А
Изолираният дефицит на имуноглобулин А е най-чест. Възниква в резултат на дефект в окончателната диференциация на клетките, секретиращи имуноглобулин А. При повечето пациенти дефицитът на имуноглобулин А е асимптоматичен. Само малък брой пациенти имат предразположение към появата на белодробни и чревни инфекции..
Липса на клетъчен имунитет
Липсата на клетъчен имунитет е 5-10% от всички първични имунодефицити и се проявява с нарушена пролиферация (пролиферация) и диференциация на Т-лимфоцитите или отказ на стволови клетки. Първичното увреждане на клетъчния имунитет в повечето случаи е придружено от вторично увреждане на синтеза на антитела.
Недостатъчно образуване на имунни Т клетки
Липсата на Т-клетки причинява повишена чувствителност на организма към вируси и гъбички, чието унищожаване се основава на реакцията на клетъчния имунитет. Синдромът на DiGeorge и Nezelof се причиняват от недоразвитие на тимуса по време на вътрематочно развитие. При такива пациенти не е възможно да се открият реакции на клетъчен имунитет и въпреки че в тялото им се образуват антитела, хуморалният отговор е отслабен.
Недостатъчност на В-клетките на имунитета
Недостатъчността на В-лимфоцитите води до вродена агамаглобулинемия на Bruton, която се среща само при мъжете. Момчетата са податливи на многократни инфекции, причинени от пиогенни бактерии - стафилококи и стрептококи. Болестта се причинява от рецесивен ген, локализиран върху Х хромозомата, и се открива само при момчета с набор от XY полови хромозоми. При тази форма на имунодефицит няма В-клетки, няма центрове за пролиферация в лимфоидната тъкан, в резултат на което имуноглобулините не могат да бъдат открити в серума. В същото време пациентите имат нормално развит тимус. Т-клетките в количествено и функционално отношение не се различават от здравите деца.
Намалено съдържание на гамаглобулини
Хипогамаглобулинемията (намаляване на количеството гамаглобулини) също се характеризира с гнойни инфекции. Дефицит на имуноглобулини се установява при силно недоносени бебета, когато нивото на имуноглобулини, получени от майката, падне.
Комбиниран дефицит на хуморален и клетъчен имунитет
Комбинираният дефицит на хуморален и клетъчен имунитет представлява 20-25% от всички първични имунодефицити. Тази група включва заболявания, причинени от първично нарушение на пролиферацията (пролиферация) и диференциация на В-лимфоцитите и Т-лимфоцитите. Намаляването на броя на Т-лимфоцитите и нивото на имуноглобулини В в кръвта е най-изразено при тежък комбиниран имунодефицит. Това е една от най-неблагоприятните форми на вроден имунодефицит. Характеризира се с появата на различни инфекциозни (вирусни, гъбични, бактериални) заболявания непосредствено след раждането, което води до ранна смърт (обикновено през първата година от живота).
Комбинираният дефицит на хуморален и клетъчен имунитет често се придружава от други вродени заболявания, например тромбоцитопения при синдром на Wiskott-Aldrich или вродени сърдечни дефекти и хипокалциемия (намален калций в кръвта) при синдром на DiGeorge.
