Когато бях бременна за първи път, не срещнах нищо подобно. Но преди няколко години два пренатални скрининга бяха включени в рамките на управлението на бременността - през първия и втория триместър. Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава антенаталните клиники да провеждат биохимичен пренатален скрининг за всички бременни жени.
Как да преодолеем всички трудности, свързани с това, и искам да споделя нашия сайт с читателите..
Какво е скрининг?
Какво е? Това са т.нар «двойно», «тройна» и «четворна» тестове, които показват определени отклонения в хормоните по време на бременност.
Word «скрининг» се превежда като «скрининг», тези. на всички бременни жени въз основа на тези показатели. Основната цел на скрининга е да се идентифицират рисковите групи за развитие на вродени малформации на плода - по-специално, синдром на Даун, малформации на нервната тръба, синдром на Едуардс. Резултатът се изчислява според показанията на ултразвуково сканиране и кръвен тест, взет от вена. Трябва да се вземат предвид и индивидуалните характеристики. бременна жена - нейното тегло, възраст, пушене, терапия хормонални лекарства по време на бременност.
Това, което наемаме?
Подобно на много други жени, и аз бях притеснен в навечерието на първия скрининг - ултразвуковото сканиране трябва да разгледа т. Нар. TVP (дебелина на яковото пространство), чийто показател надвишава 2 см (според някои източници 2,5 cm) ще показва възможното наличие на синдром на Даун при дете. Детето ми се оказа добър човек, но както се оказа, това още нищо не означава. Между другото, искам да подчертая, че TVP трябва да се измерва в строго ограничен период от бременността - от 11 до 14 седмици, но генетик от Центъра за имунология и репродукция ми каза, че резултатът ще бъде по-точен, ако се вземе преди 12 седмици, тогава детето вече расте толкова много, че във всеки случай размерът на яката няма да бъде информативен. Кръв през първия триместър се дарява за два хормона - b-hCG и PAPP-A.
За II скрининг (16-18 седмици) ултразвукова процедура не можете да го направите - показанията за скрининг ще бъдат взети от направеното предишния път. Дарена кръв вече за три хормона - b-hCG, AFP и свободен естриол («троен тест»), като опция има и четвърти показател - инхибин А.
Резултати от тестовете
И така, тестовете и ултразвукът са готови и сега чакате резултатите. В антенаталната клиника трябва да ги чакате доста дълго - до три седмици, ако сами се подлагате на скрининг, в платени лаборатории, резултатът може да бъде получен доста бързо - става въпрос за един или два дни.
И накрая, имате листа с резултатите. Показва числа спрямо всеки индикатор. Но за да се сравнят правилно показателите, те се изразяват не в абсолютни числа, а в MoM (множественост на медианата). Медианата е средната стойност за даден маркер в дадена гестационна възраст. Нормата е MoM в диапазона от 0,5 до 2,0. Отклонението от тези цифри показва възможността за патологии.
Да, точно това ми се случи. Показателите ми не се вписваха в нормата. След като проучих източниците (оказа се, че за съжаление няма толкова много), установих, че отпадането от нормите може да означава почти всичко.
Повишеният hCG може да показва хромозомни малформации, но също и многоплодна бременност и Rh-конфликт. Но намаляване на hCG настъпва при извънматочна бременност, заплаха от спонтанен аборт, неразвиваща се бременност. Увеличаването и намаляването на AFP ще показват фетални дефекти и възможни хромозомни аномалии..
Освен това комбинацията от отклонения в индексите на хормоните също трябва да говори за наличието на патологии..
В случая на синдрома на Даун, например, AFP се подценява и hCG е по-висока от нормалната. От друга страна, една незатворена нервна тръба се характеризира с повишен AFP и намален hCG. Но синдромът на Едуардс се характеризира с намаляване на изследваните хормони.
И въз основа на тези показатели, на лист хартия с резултатите от скрининга се изписва с големи букви - ВИСОКИ или НИСКИ РИСК. В скоби се посочва съотношението, например 1: 100000 или, което е по-тъжно, 1: 130 или 1:60. Това означава, че 100 000 жени с еднакви проценти ще имат 1 дете с този дефект в развитието. Долната граница е съотношение 1: 250, т.е. цифра под 250 ще показва висок риск от патология.
Ако рискът е голям
Ако посочите висок риск, лекарят в антенаталната клиника е длъжен да ви насочи към консултация с генетик. Тук трябва да вземете решение, което е важно за вас. Може би най-важното нещо в живота. За съжаление дефектите в развитието, посочени от рисковете, не се лекуват. Ще получите само възможността да разберете дали ще имате «не така» дете.
Генетикът отново ще разгледа всички цифри, ще ви попита за вашето родословие, за това дали сте приемали хормонално лечение по време на бременност (по-специално, много хора приемат Utrozhestan или Duphaston, за да поддържат бременността, което просто води до повишаване на нивото на този hCG в кръвта), но със сигурност ще ви каже, че НЯМА начин ТОЧНО да научите за наличието на патологии при дете, с изключение на инвазивни проучвания.
Скринингът показва само ВЪЗМОЖНОСТТА на даден проблем, но както разбрахме, отклоненията в показанията могат да бъдат причинени от неправилно или не навременно изследване или измерване на TVP, или наднормено тегло при майката, или нейното получаване на запазващо лечение. Подробно експертно ултразвуково проучване, насочено към задълбочено изследване на така наречените маркери на патологиите, за съжаление също не дава 100% гаранция, че детето ви има ужасно заболяване или не..
И в случай, че рискът ви е твърде висок, генетикът ще ви предложи инвазивно проучване (инвазия - проникване): хориална биопсия, амниоцентеза (вземане на проби от околоплодната течност) или кордоцентеза (пункция на пъпната връв на плода). В зависимост от вида на изследванията те се извършват през различни периоди..
Тук зависи от вас да решите. Инвазивните прегледи са изцяло ваше решение, лекарят може само да ги препоръча. Трябва ли да знаете точно дали това е необходимо за вас?
Да, съществува известен риск при провеждането на подобни процедури. Според самите лекари се изчислява в зависимост от начина на приложение от 2-3 до 0,5%. Но ако се решите на такова проучване, нашият сайт препоръчва да се потърси място, специализиращо в подобни процедури - лекарите там имат много опит, квалификация, «пълна ръка».
Бонус при такова проучване ще бъде точната новина за това кой е там, кой ви очаква в края на пътеката - момче или момиче? Няма грешка при броене на хромозомите.
Обобщавайки, със съжаление казвам, че до момента прожекциите не са много информативни. Да използваме термина «скрининг», след това се използва сито с много големи отвори. Заблудата от неинвазивните изследвания все още е доста висока. Дори не всички лекари имат положителна оценка за тяхното задължително поведение. Темата е твърде страшна, бъдещите майки са твърде притеснени и не спят през нощта, чакат резултати или се опитват да вземат правилното решение. Самият аз плаках през нощта в продължение на един месец, опитвайки се да разбера и интерпретирам резултатите от скрининга и чакам хромозомния брой ... Но дъщеря ми расте. Не, сега има ДВЕ дъщери! И се надявам и вярвам, че с времето неинвазивният скрининг ще стане по-информативен и такива изследвания ще помогнат на дъщерите ми да станат щастливи майки.