За първи път комплексът от симптоми, характерни за синдрома, е идентифициран и описан през 1876 г. Болестта получава името си едва 20 години по-късно, след като френският лекар Марфан води пациент с характерен набор от симптоми. Съществува предположение, че Лесли Хорнби, по-известна на широката общественост като модел на Туиги, е имала синдром на Марфан и е абсолютно сигурно, че 16-ият американски президент А. Линкълн и виртуозът на цигулката Паганини са страдали от болестта.
Симптоматична картина на заболяването
Синдромът на Марфан е тежка патология, която засяга редица жизненоважни органи и системи на тялото: сърцето и кръвоносните съдове, белите дробове, очите, мозъка.
Патологични външни прояви на синдрома на Марфан:
- Астеничен тип тяло.
- Рязко несъответствие между висок растеж (повече от 180 см) и ниско телесно тегло (по-малко от 50 кг).
- Арахнодактилия (т.нар «паяк» пръсти).
- Кифосколиоза.
- Деформиран гръден кош.
- Плоски стъпала.
- «Апартамент» лице.
- «Готически» небе.
- Антимонголоиден очен разрез.
- Големи уши под нормата.
- Непропорционално голям нос.
Това са най-честите признаци на патология, техният набор е индивидуален за всеки пациент. Веднага след раждането на дете със синдром на Марфан, простото око може да забележи астенична физика и арахнодактилия. Други външни «особености» болно бебе ще се формира през първите седем години от живота си.
Сърдечно-съдовата система страда много от вредното въздействие на синдрома, което се потвърждава от наличието в анамнезата на пациенти на пролапс на митралната клапа и аневризма на аортата. Тези нарушения стават очевидни вече, като правило, една и половина до две години след раждането на дете със синдром на Марфан. На фона на тези патологии диаметърът на аортата се увеличава с течение на времето, който, започвайки от юношеството и до 45 години, достига критичен размер (над 6 см).
Често аневризмата на аортата е сериозно сложна: стените й започват да се ексфолират. Този процес се развива бързо и обхваща цялата дължина на аортата, както и всички съдове, които произхождат от нея. При такова усложнение в живота на пациента смъртта е застрашена..
Разрушителният ефект на синдрома се разпростира върху бронхопулмоналната система, което се дължи на механично компресиране на дихателните органи от деформиран гръден кош, както и промяна в структурата на белодробната тъкан. Често синдромът на Марфан се усложнява от спонтанен пневмоторакс, белодробен емфизем, белодробен инфаркт, белодробна поликистоза.
Дислокацията и сублуксацията на лещата на окото е симптом, характерен за тази патология, който често е придружен от късогледство и тежка далекогледство. Малко по-рядко можете да диагностицирате вторична глаукома, катаракта, отлепване на ретината.
Интелектуалната сфера при пациенти със синдром на Марфан, за щастие, остава нормална (85 - 110 единици). Сред хората с това заболяване има индивиди с много високо ниво на IQ от 115 единици. Въпреки това, болестта все още въвежда известна оригиналност в природата на психичните процеси - жертвите на синдрома са прекалено раздразнителни, плачливи, често имат необосновано високо самочувствие.
Всички деца, страдащи от тази патология, са физически слаби, често са измъчвани от мускулни болки. Наблюдават се и припадъци мигрена след силен емоционален изблик или физическа активност.
Диагностика на заболяването
MirSovetov дава кратък откъс от тази диаграма:
- Бета-блокери (Obzidan, Atenolol) през цялата година.
- Ноотропи, по-специално Piracetam - в рамките на 2 месеца, 3 курса годишно.
- Енерготропи и антиоксиданти:
- Рибоксин за 1 месец, 3 курса годишно;
- Витамини от група В - в рамките на 10 дни всеки месец;
- витамин С - в рамките на 1 месец, от 3 до 4 курса годишно;
- витамин Е - в рамките на 3-4 месеца в годината;
- Elkar - 3 курса годишно;
- Димефосфон - за 1 месец, 3-4 курса годишно;
- Limontar - в рамките на 10 дни, до 4 курса годишно.
В допълнение към лекарствата на пациентите е показан комплекс от рехабилитационни процедури, включително магнитотерапия за стави, електросън, физиотерапевтични упражнения, насочени към опорно-двигателния апарат, почивка в санаториум.
Хирургическа интервенция под формата на торакопластика, отстраняване на лещата, пластична аорта, тонзилектомия и аденотомия е възможна само ако има подходящи индикации.
Също така, лекарите съветват родителите по въпроси, които се отнасят до свободното време на малък пациент: дете със синдром на Марфан е категорично противопоказано при спорт, участие в игри на открито, дълги разходки.
Целта на общото лечение е да се постигне регресия или стабилизиране в развитието на заболяването. Терапията може да се счита за ефективна, ако пациентът има намаляване на чувствителността към силови натоварвания, увеличаване на мускулната сила и стабилизиране на размера на аортния лумен. Подобряването на фината моторика, нормализирането на емоционалното възприятие на другите, подобряването на доброволната памет и способността за концентрация, подобряването на оценките в образователна институция може да се счита за победа над болестта..
Болестта не е пречка за размножаването, просто трябва да спазвате някои предпазни мерки. Например, бременни жени, страдащи от такава патология, трябва да правят ехокардиография веднъж на всеки 2 месеца, за да се проследи динамиката на аортния растеж. Луменът на аортата, който се е увеличил до 4,5 см, е сигнал за незабавно решение за възможността за по-нататъшно раждане на дете. Бъдещите майки със синдром на Марфан са показани за цезарово сечение в институция за бременни жени със сърдечно-съдови заболявания.
Профилактика на заболяванията
Преди да имат потомство, бъдещите родители, един от които страда от синдром на Марфан, задължително трябва да се консултират с генетик: специалист ще отговори на всички въпроси относно рисковете от развитие на подобна патология при дете. Също така, не забравяйте за пренаталната диагностика..
