Синдром на Мартан

Синдромът на Марфан се отнася до редица патологии, основани на една генна мутация. В случай на това рядко заболяване, наследствен фактор причинява нарушен метаболизъм на съединителната тъкан. Има неизправност в ензимната система, отговорна за производството на структурен протеин за растежа на съединителните клетки. Всички заболявания, които се развиват на фона на синдрома, водят до увреждане..

За първи път комплексът от симптоми, характерни за синдрома, е идентифициран и описан през 1876 г. Болестта получава името си едва 20 години по-късно, след като френският лекар Марфан води пациент с характерен набор от симптоми. Съществува предположение, че Лесли Хорнби, по-известна на широката общественост като модел на Туиги, е имала синдром на Марфан и е абсолютно сигурно, че 16-ият американски президент А. Линкълн и виртуозът на цигулката Паганини са страдали от болестта.

Симптоматична картина на заболяването

арахнодактилия, генетика, кифосколиоза, плоскостъпие, синдром на Марфан, стави

Синдромът на Марфан е тежка патология, която засяга редица жизненоважни органи и системи на тялото: сърцето и кръвоносните съдове, белите дробове, очите, мозъка.

Патологични външни прояви на синдрома на Марфан:

  1. Астеничен тип тяло.
  2. Рязко несъответствие между висок растеж (повече от 180 см) и ниско телесно тегло (по-малко от 50 кг).
  3. Арахнодактилия (т.нар «паяк» пръсти).
  4. Кифосколиоза.
  5. Деформиран гръден кош.
  6. Плоски стъпала.
  7. «Апартамент» лице.
  8. «Готически» небе.
  9. Антимонголоиден очен разрез.
  10. Големи уши под нормата.
  11. Непропорционално голям нос.

Това са най-честите признаци на патология, техният набор е индивидуален за всеки пациент. Веднага след раждането на дете със синдром на Марфан, простото око може да забележи астенична физика и арахнодактилия. Други външни «особености» болно бебе ще се формира през първите седем години от живота си.

Сърдечно-съдовата система страда много от вредното въздействие на синдрома, което се потвърждава от наличието в анамнезата на пациенти на пролапс на митралната клапа и аневризма на аортата. Тези нарушения стават очевидни вече, като правило, една и половина до две години след раждането на дете със синдром на Марфан. На фона на тези патологии диаметърът на аортата се увеличава с течение на времето, който, започвайки от юношеството и до 45 години, достига критичен размер (над 6 см).

Често аневризмата на аортата е сериозно сложна: стените й започват да се ексфолират. Този процес се развива бързо и обхваща цялата дължина на аортата, както и всички съдове, които произхождат от нея. При такова усложнение в живота на пациента смъртта е застрашена..

Разрушителният ефект на синдрома се разпростира върху бронхопулмоналната система, което се дължи на механично компресиране на дихателните органи от деформиран гръден кош, както и промяна в структурата на белодробната тъкан. Често синдромът на Марфан се усложнява от спонтанен пневмоторакс, белодробен емфизем, белодробен инфаркт, белодробна поликистоза.

Дислокацията и сублуксацията на лещата на окото е симптом, характерен за тази патология, който често е придружен от късогледство и тежка далекогледство. Малко по-рядко можете да диагностицирате вторична глаукома, катаракта, отлепване на ретината.

Интелектуалната сфера при пациенти със синдром на Марфан, за щастие, остава нормална (85 - 110 единици). Сред хората с това заболяване има индивиди с много високо ниво на IQ от 115 единици. Въпреки това, болестта все още въвежда известна оригиналност в природата на психичните процеси - жертвите на синдрома са прекалено раздразнителни, плачливи, често имат необосновано високо самочувствие.

Всички деца, страдащи от тази патология, са физически слаби, често са измъчвани от мускулни болки. Наблюдават се и припадъци мигрена след силен емоционален изблик или физическа активност.

Диагностика на заболяването

арахнодактилия, генетика, кифосколиоза, плоскостъпие, синдром на Марфан, стави

MirSovetov дава кратък откъс от тази диаграма:

  1. Бета-блокери (Obzidan, Atenolol) през цялата година.
  2. Ноотропи, по-специално Piracetam - в рамките на 2 месеца, 3 курса годишно.
  3. Енерготропи и антиоксиданти:
  • Рибоксин за 1 месец, 3 курса годишно;
  • Витамини от група В - в рамките на 10 дни всеки месец;
  • витамин С - в рамките на 1 месец, от 3 до 4 курса годишно;
  • витамин Е - в рамките на 3-4 месеца в годината;
  • Elkar - 3 курса годишно;
  • Димефосфон - за 1 месец, 3-4 курса годишно;
  • Limontar - в рамките на 10 дни, до 4 курса годишно.

В допълнение към лекарствата на пациентите е показан комплекс от рехабилитационни процедури, включително магнитотерапия за стави, електросън, физиотерапевтични упражнения, насочени към опорно-двигателния апарат, почивка в санаториум.

Хирургическа интервенция под формата на торакопластика, отстраняване на лещата, пластична аорта, тонзилектомия и аденотомия е възможна само ако има подходящи индикации.

Също така, лекарите съветват родителите по въпроси, които се отнасят до свободното време на малък пациент: дете със синдром на Марфан е категорично противопоказано при спорт, участие в игри на открито, дълги разходки.

Целта на общото лечение е да се постигне регресия или стабилизиране в развитието на заболяването. Терапията може да се счита за ефективна, ако пациентът има намаляване на чувствителността към силови натоварвания, увеличаване на мускулната сила и стабилизиране на размера на аортния лумен. Подобряването на фината моторика, нормализирането на емоционалното възприятие на другите, подобряването на доброволната памет и способността за концентрация, подобряването на оценките в образователна институция може да се счита за победа над болестта..

Болестта не е пречка за размножаването, просто трябва да спазвате някои предпазни мерки. Например, бременни жени, страдащи от такава патология, трябва да правят ехокардиография веднъж на всеки 2 месеца, за да се проследи динамиката на аортния растеж. Луменът на аортата, който се е увеличил до 4,5 см, е сигнал за незабавно решение за възможността за по-нататъшно раждане на дете. Бъдещите майки със синдром на Марфан са показани за цезарово сечение в институция за бременни жени със сърдечно-съдови заболявания.

Профилактика на заболяванията

арахнодактилия, генетика, кифосколиоза, плоскостъпие, синдром на Марфан, стави

Преди да имат потомство, бъдещите родители, един от които страда от синдром на Марфан, задължително трябва да се консултират с генетик: специалист ще отговори на всички въпроси относно рисковете от развитие на подобна патология при дете. Също така, не забравяйте за пренаталната диагностика..

Leave a reply