Албинизъм и наследственост

Съдържание

  • Бяла болест
  • Албинизъм и наследственост
  • Как живеят албиноси?



  • Бяла болест

     

    Албинизъм и наследственостИме «албинизъм» идва от латинската дума albus - бял. Албинизмът е липсата на пигмент в кожата, косата и тъканите на окото. Разграничаване между пълен албинизъм, при който пигментът отсъства в цялото тяло, и частичен албинизъм, при който пигментът липсва само в определени органи, например в очите.

    При общ албинизъм цялата кожа, включително кожата на клепачите, има бледорозов или млечнобял цвят. Веждите и миглите също са обезцветени, бели.

    Промените в албинизма не се ограничават само до кожата, а се проявяват с повече или по-малко недостиг на пигмент вътре в окото: в ириса, в хориоидеята, в ретината. Поради това се развива фотофобия - фотофобия, човек не може да понася ярка светлина и е принуден да носи тъмни очила или тъмни контактни лещи с дупка в центъра.

    Това отклонение се дължи на липсата на пигмент в организма, който се нарича меланин. Меланинът придава цвят на нашата кожа, коса, очи. Той се съдържа в хороидеята на окото, така че светлината навлиза в окото само през зеницата. Ролята на меланина в окото е много важна - представете си какво ще се случи с изображението на филма, ако по време на правенето на снимка стените на апарата ще пропускат светлина?



    Албинизъм и наследственост

    Наследствените заболявания, които включват албинизъм като цяло и по-специално очен албинизъм, са онези заболявания, които се наследяват от поколение на поколение. Много отдавна беше забелязано, че някои заболявания имат явна тенденция да се разпространяват в определени семейства..

    В основата на албинизма е нарушение на образуването в кожните клетки, космените фоликули и в окото на черен пигмент - меланин. Публикува около 700 родословни дървета, чиито членове са страдали от албинизъм. Наследствените заболявания са склонни да се разпространяват в малки етнически групи поради високата честота на роднински бракове. Фокуси на албинизъм са идентифицирани в Северна Ирландия. В южната част на Панама сред племето Карибе Куна са открити стотици албиноси. Тропическото слънце изгаряло кожата на албиноси много зле и заслепявало очите, така че албиноси в тази област били нощни. Те получиха прякор «деца на луната».

    Има ли риск второто дете в семейството да е албинос? Да! Винаги има такава възможност при наследствено заболяване, така че е най-добре да се свържете с медицинска генетична консултация. Генетикът ще отговори на всички въпроси и ще ви даде професионален съвет.

    Очният албинизъм се предава по-често по рецесивен начин, понякога по рецесивен тип, свързан със секс (както и хемофилия и далтонизъм). В последния случай жената няма очевидни признаци на заболяването, но е носител на патологичния ген и предава болестта на сина си. Носителите на дефектния ген, въпреки че не се разболяват, в 85% от случаите имат признаци на леки нарушения на пигментацията на кожата, косата и очите: петна по ириса, бледо очно дъно, обезцветени участъци от кожата и косата, лунички. По изброените признаци можете да идентифицирате скрити носители на дефектни гени.

    Ако в семейството се появи дете с генетично заболяване, винаги възниква въпросът за риска за второто дете. Има методи за намиране на мутация в ген, който е отговорен за заболяването. С помощта на генетично диагностични тестове, базирани на ДНК анализ, е възможно да се открият генетични дефекти в организма в ранните етапи от развитието му и дори преди раждането на бебето..

    Нетежки, непрогресивни наследствени аномалии не са основание за ограничаване на раждането, но този въпрос винаги е най-добре да се обърне към специалист. Въпреки че последната дума винаги е на родителите!



    Как живеят албиноси?

     

    Детето е албинос. Причината е, че нейните гени не дават инструкции за производство на пигмента, който оцветява кожата, косата, миглите, очите. Следователно детето е много бледо, ирисът му не задържа светлината, тъй като е лишено от пигмент и има цвета на кръвта, течаща в съдовете, които го образуват..

    Детето трябва да избягва слънцето, тъй като албиноси са изложени на висок риск от слънчево изгаряне и рак на кожата. Силната светлина боли очите му, поради което той има лошо зрение. Принуден е да носи тъмни очила или контактни лещи, за да го предпази от светлина. За щастие той има лека форма на албинизъм и няма по-изразени промени..

    Във всички останали отношения той е нормално дете, весел, добър ученик. Ако децата в училище не го закачаха, всичко щеше да се оправи. Но майката трябва да мисли за бъдещето на сина си. Понякога зрението се влошава с възрастта и за детето става трудно да учи в общо училище. В такива случаи е по-добре децата с наследствени очни заболявания да учат в специални училища, където съвременните технически средства и опитни учители им улесняват визуалната работа..

    Всяка майка се тревожи за бъдещето на детето си. По-добре е да изберете предварително професия, която не е свързана с това да бъдете на улицата и не изисква много остри очи.

    Запомнете: съвременната наука ни предоставя способността да контролираме и предопределяме развитието на нашето тяло и поставя много въпроси пред нас. Основното е, че ни кара да се чудим защо не всички са еднакви, защо всички не могат да бъдат еднакви..

    Leave a reply