Какво е муковисцидоза? Какви са признаците на заболяването? Как да потвърдите диагнозата? Защо се ражда болно дете??
Съдържание
Какво е муковисцидоза? Какви са признаците на заболяването?
Историята на изследването на муковисцидозата има само няколко десетилетия. През това време обаче много неща станаха ясни. Открита е генетичната природа на заболяването, изследвани са механизмите на патологичния процес и са открити нови насоки в лечението на това заболяване. Такъв значителен напредък доведе до факта, че се родиха някои митове за това заболяване..
Кистозна фиброза - (от лат. mucus - слуз, viscidus - вискозен) е най-често срещаното наследствено заболяване, при което са засегнати всички органи, които отделят секрет (слуз). Това са бронхопулмоналната система, панкреасът, черният дроб, потните жлези, слюнчените жлези, чревните жлези, половите жлези. Поради дефект (мутация) на гена, секретите във всички органи са вискозни, плътни, така че изолирането им е трудно. В белите дробове, поради вискозен, често гноен секрет (храчки), който трудно се отделя и се натрупва в бронхите, доста бързо (понякога вече в първите месеци от живота) се развиват възпалителни процеси - повтарящ се бронхит и / или пневмония с постепенно формиране на хроничен бронхопулмонален процес.
Децата имат постоянна дразнеща (понякога коклюш) кашлица, задух. Поради липсата на панкреатични ензими при пациенти с муковисцидоза, храната се усвоява лошо, следователно такива деца, въпреки повишения си апетит, изостават в теглото си, имат обилни, мазни, зловонни изпражнения, които се отмиват лошо от пелена или гърне и настъпва ректален пролапс. Поради застоя на жлъчката, някои деца развиват цироза на черния дроб, могат да се образуват камъни в жлъчния мехур. Майките забелязват соления вкус на бебешката кожа, който е свързан с повишена загуба на натрий и хлор чрез потта..
Муковисцидозата е най-често срещаното наследствено заболяване при пациенти, принадлежащи към кавказката (кавказка) популация. Честотата на това страдание сред новородените в Европа и Северна Америка е средно 1: 2500. Все още няма убедителни данни за Русия. Нашите косвени изчисления показаха, че в нашия регион честотата на муковисцидозата е 1: 3000 деца. Разпространението на муковисцидоза сред пациенти с повтарящи се и хронични белодробни заболявания в нашия регион е 4,5%.
Има деца с преобладаваща лезия или на белите дробове (белодробна форма), или на стомашно-чревния тракт (чревна форма), но най-често има смесена (белодробно-чревна) форма на муковисцидоза.
Как да потвърдите диагнозата?
Ако лекарят подозира кистозна фиброза, той определено ще изпрати детето ви на тест за пот - основният диагностичен критерий за това заболяване, основан на определяне на концентрацията на хлоридите на потта. При дете с муковисцидоза този показател обикновено е по-висок от нормалното. Тестът за изпотяване трябва да се повтори (2-3 пъти). Освен това лекарят ще насочи семейството ви да дари кръв за генетично изследване. Това е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за пренатална диагностика при следващи бременности..
Защо се ражда болно дете??
Муковисцидозата е в гените и се предава по наследство. Всеки 20-и жител на планетата носи дефектен ген. Муковисцидозата се появява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители (и майка, и баща). Никакви природни бедствия, болести на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохол, стресовите ситуации нямат значение. Муковисцидозата е еднакво често срещана както при момчетата, така и при момичетата. За повече информация относно наследяването на гена за муковисцидоза можете да се свържете с генетичното консултиране.
