Spinal AmioTrophia: симптоми, диагностика, лечение

Нека дефинираме термините

Нека започнем с дефиницията на термина. Като цяло за нас, лекарите, е доста лесно да се разбираме, тъй като знаем латински. А какво да кажем за всички останали, нормални хора? Остава, за съжаление, да попитаме лекарите. Лекарите обаче не винаги искат да ходят на справочници и това е разбираемо - те имат много друга работа. Така че, нека се опитаме да преведем медицински термини в «човек» език.

• гръбначен - тук, просто, всичко е ясно - това означава, някъде отзад (по-точно, в гръбначния мозък, който се намира в гръбначния стълб);

• амиотрофия - думата се състои от три части - «но» - нарушение, «мио» - мускул, «трофей» - храна. Оказва се, че спиналната амиотрофия е недохранване на мускулите, причинено от някои (да кажем, какви) неизправности в гръбначния мозък;

• автозомно-рецесивен - накратко, това е вид наследство, при което даден признак (в случая заболяване) се предава чрез неполови хромозоми (не чрез X и Y) и се проявява само ако и двамата родители имат и не бъда). Моторните неврони са големи нервни клетки в гръбначния мозък, които отговарят за координацията на движенията и поддържането на мускулния тонус. Всъщност това личи от името: «мото» - шофиране, «неврон» - име на нервни клетки.

Какво ни остава? Амиотрофиите на гръбначния стълб са група наследствени заболявания на двигателните неврони на гръбначния мозък, които се предават с неполови хромозоми и се характеризират с мускулна слабост (недохранване), мускулни потрепвания. Нарушенията на чувствителността, координацията и окуломоторните нарушения не са характерни (именно защото заболяването засяга двигателните неврони в гръбначния мозък).

• спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann 1 - много ранно начало (до 6 месеца) и, за съжаление, бърз летален изход - с 2-5 години;

• спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann 2 - поява в ранна детска възраст (около година и половина), ходът с умерена тежест, средната продължителност на живота с този вид заболяване е 10-30 години;

• спинална амиотрофия на Kuldberg-Welander - започва при юноши, благоприятна прогноза - животът на пациентите е повече от 40 години;

• спинална амиотрофия на Кенеди - проявява се при възрастни в комбинация с увеличаване на млечните жлези. Този тип е свързан с х хромозомата (т.е. той се наследява от момичета - от майка или баща, момчета - от майка).

В мускулите - картина, типична за неврогенни (т.е. причинени от увреждане на нервите и невроните) амиотрофии - близостта на здрави мускулни влакна и засегнатите. Симптомите на заболяването са както следва:

• Основният симптом на заболяването е постепенно нарастваща слабост и мускулна атрофия. Процесът започва с багажника и проксималните (най-близките до багажника, например раменете и ханша) участъци на крайниците, след което се разпространява симетрично към останалите мускулни групи. Особено често заболяването засяга дългите мускули на гърба..

• Намален мускулен тонус - често мускулната атрофия се маскира от добре (или прекомерно) развита подкожна мастна тъкан. Ако обаче направим електромиография (това е същото като електрокардиографията, само за скелетните мускули), тогава ще видим, че естеството на мускулното увреждане е свързано именно с нервите (неврогенни).

• Често се наблюдават мускулни потрепвания и липсват сухожилни рефлекси (тъй като пътят на импулса в гръбначния мозък е нарушен).

• Също така характерни симптоми за гръбначната амиотрофия са кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб странично и отзад), мускулни контрактури (постоянно ограничаване на мускулната подвижност, той не може да се свива и отпуска) и нарушения на дишането поради увреждане на междуребрените мускули.

• Много характерен симптом на гръбначната амиотрофия е изтъняване на дълги кости (бедрена кост, раменна кост и др.), Открито на рентгенова снимка.

Спиналната амиотрофия почти винаги започва през първата година от живота на детето, по-често през първите 6 месеца. За съжаление, курсът бързо напредва - 80 деца умират преди 4-годишна възраст, 56% - през първата година от живота. Има и случаи, когато децата са доживели до 20-годишна възраст и са били тежко увредени. Тъй като заболяването има генетичен характер, възрастта на появата на болестта и нейната продължителност във всяко семейство са постоянни..

 

• Остър полиомиелит - характеризира се с остро начало с повишена температура, парализата не е симетрична и няма прогресия на процеса.

• Миопатиите също са прогресивно наследствено мускулно заболяване, но то е свързано с метаболитни нарушения в мускулната тъкан. При миопатиите няма мускулни потрепвания, няма толкова бърз ход и различна електромиографска картина.

• Вродена миатония (нарушение на мускулния тонус) - не е толкова лесно да се разграничи спиналната миотрофия от нея. Основният симптом на вродената миатония е широко разпространена и тежка хипотония (намален тонус) на мускулите. Мионията се различава от гръбначната амиотрофия по доброкачествения си ход и по липсата на мускулни потрепвания. Биопсията (вземане на тъканна проба) на мускулите помага да се разграничат двете заболявания една от друга..

 

Лечение на гръбначна амиотрофия

Ние, лекарите, имаме два вида лечение - симптоматично и патогенетично. Първият е насочен само към облекчаване на симптомите и не лекува самата болест (макар и косвено - чрез подобряване на физическото и психическото състояние - може да помогне и при лечението на болестта), например чай с малини при грип или настинка. Втората е насочена именно към лечението на самата болест и симптомите (болка и др.) Могат да изчезнат, а не веднага.