Диагностика на далтона или какво Дон

Съдържание

  • Цветна слепота наследствена и придобита
  • Далтонистите са различни
  • Какво далтонисти виждат хората
  • Цветна слепота по наследство
  • Генното инженерство не спи


  • Цветна слепота наследствена и придобита

    Цветната слепота е невъзможността да се идентифицират правилно определени цветове. Може да бъде наследствен или причинен от нарушение на зрителния нерв или ретината.

    Придобитата цветна слепота може да възникне само в окото, където е засегната ретината или зрителният нерв. Той има прогресивно влошаване с течение на времето и трудности при разграничаването на сините и жълтите цветове..

    Наследствената цветна слепота е по-често срещана, засяга и двете очи и не се влошава с времето. Този вариант на цветна слепота в различна степен на тежест присъства при 8% от мъжете и 0,4% от жените..

    Наследствената цветна слепота е свързана с Х хромозомата и почти винаги се предава от майката - носител на гена на сина.


    Далтонистите са различни

    Диагностика на цветна слепота или това, което виждат цветнослепите хораВ централната част на човешката ретина има чувствителни към цвят нервни клетки, наречени «конуси». Те съдържат три вида чувствителни на цвят протеинови пигменти.

    Един вид пигмент е чувствителен към червено, друг към зелено и трети към синьо. По-точно, те са чувствителни към дължината на вълната, съответстваща на червения, зеления и синия цвят в нашето разбиране..

    При хората пикът на дневната чувствителност на тези пигменти (максималната спектрална чувствителност на окото) настъпва при дължина на вълната 555 nm за червено, 530 nm за зелено и 426 nm за синьо..

    Осигурена е визията на всички цветове на света «сгъване» тези три цвята в нашия мозък.

    Хората с нормално цветно зрение имат и трите пигмента (червен, зелен и син) в конусите си и се наричат ​​трихромати (от думата «хромоси» - Цвят).

    Ако можете да различите само два цвята, тогава ви наричат ​​дихромат. Това означава, че един от пигментите в ретината ви липсва..

    Мъжете, които нямат червен пигмент, са протанопични дихромати, а тези, които нямат зелен пигмент, са дейтеранопични дихромати (обикновено наричани червени «протос» (Гръцки - първият), а зеленият цвят беше наречен «deuteros» (Гръцки - вторият), съчетавайки тези имена на цветове с думата «анопия» (липса на зрение), са се образували думи «протанопия» и «дейтеранопия» за обозначаване на цветна слепота в червено и зелено).

    Има и хора, които имат и трите пигмента в конусите, но активността на един от пигментите е намалена. Тези хора са необичайни трихромати.

    Дефектът в червения пигмент в конусите е най-често срещан. Според статистиката 8% от белите мъже и 0,4% от белите жени имат дефекти на червено-зеления цвят на зрението, три четвърти от тях имат анормални трихромати..

    Хората с дефект в синия пигмент в конусите са изключително редки, както и хората, които изобщо нямат цветно зрение, т.е. когато човек не вижда добре и трите цвята.


    Какво далтонисти виждат хората

    Цветната слепота е наследствен зрителен дефект, а не заболяване. Хората с този дефект виждат добре, но малко по-различно от другите..

    Отклоненията в възприемането на човешкия цвят не ни позволяват да твърдим, че човекът не е здрав. Може само да се твърди, че този човек има свое собствено цветово възприятие на света около себе си, което е различно от цветовото възприятие на други хора..

    Историята много пъти ни е учила, че всички гениални хора възприемат света около тях, природата и явленията по различен начин от всички останали. Именно на тях дължим нови открития и изобретения..

    Далтонисти в един цвят и хората с намалено цветно зрение възприемат цветовете на заобикалящия ги свят по различен начин от нас, но често не забелязват разликата им от другите. Понякога хората около него също не го забелязват. В крайна сметка тези хора от детството се учат да наричат ​​цветовете на ежедневните предмети с общоприети обозначения. Те чуват и помнят, че тревата е зелена, небето е синьо, кръвта е червена. Освен това те запазват способността да различават цветовете по степента на лекота..


    Цветна слепота по наследство

    Диагностика на цветна слепота или това, което виждат цветнослепите хораПълната цветна слепота се проявява като семейно разстройство с тип наследство и се среща при един човек на милион. Но в някои части на света честотата на наследствените заболявания може да е по-висока. Например, на малък датски остров, чието население води отдавна уединен начин на живот, сред 1600 жители са регистрирани 23 пациенти с пълна цветна слепота - резултат от случайно възпроизвеждане на мутантния ген и чести роднински бракове..

    Червено-зелената слепота се предава по наследство. Тъй като причината за този или онзи вид цветна слепота са молекулярните дефекти в гените, отговорни за синтеза на чувствителни на цвят пигменти. В момента са идентифицирани всички гени, в които са кодирани пигментите, отговорни за всеки от цветовете..

    За да получи отговор на въпроса дали синовете могат да наследят далтонизъм, жената трябва да се свърже с генетичен консултативен център. Там ще й бъде предложено да бъде тествана..

    Има много методи за генетично тестване: изучаване на фамилна анамнеза, изследване на цветово възприятие в предполагаемия носител на мутантния ген с помощта на прецизни инструменти и др. Най-модерните методи са методи за генетично тестване, които позволяват ДНК анализ, идентифицират мутантния ген и да изясни естеството на дефекта в протеиновата молекула, който е причина за заболяването на очите.

    Ако жената е носител на гена за цветна слепота и реши да не ражда момче, тя може да проведе ултразвук или генетично изследване за определяне на пола на детето в пренаталния период..


    Генното инженерство не спи

    Генното инженерство може да се използва «поправяне» дефектен ген. Но засега подобни експерименти се провеждат само върху животни. В крайна сметка всички гени взаимодействат помежду си и чрез коригиране на един ген можете да нарушите друг процес в тялото, който също е частично свързан с този ген..

    И само в случаите, когато наследствено заболяване заплашва живота на пациента и наследственият дефект е свързан само с един ген, може да се прибегне до заместване на дефектния протеин в гена. Този най-усъвършенстван метод за целенасочено лечение на дефекти на цветното зрение досега се е използвал само за някои заболявания..

    Leave a reply