Обща информация за патологията
Колкото и невероятно да изглежда, но Progeria наистина задейства механизми за преждевременно стареене в младо тяло. Болестта е официално кръстена на учените, които за първи път са описали и изследвали патологията: при деца това е синдром на Hutchinson-Guildford, при възрастни е синдром на Вернер..
Прогерията се среща при момчетата няколко пъти по-често, отколкото при момичетата. Средно пациентите живеят от 10 до 13 години (в изключителни случаи до 20): фатално заболяване, за съжаление, не дава шанс за възстановяване и дълъг живот. Такива деца забележимо изостават от здравите връстници във физическото развитие, но това не е всичко. «прелести» Прогерия. Силно изчерпване на тялото, нарушаване на структурата на кожата, липса на вторични признаци на полово развитие и окосмяване, недоразвити вътрешни органи и външен вид на стареца като цяло - това е бремето, което пада върху раменете на нещастно дете.
В психическото развитие детето е абсолютно адекватно, тялото му запазва детски пропорции, но в същото време епифизният хрущял бързо обраства и на негово място се появява епифизарна линия - всичко, както при възрастен. Бързо растящите деца са принудени да се изправят далеч от детските проблеми, свързани с прогерия: атеросклероза, инсулт, различни сърдечни заболявания.
Причини за патология
Веднага след раждането децата, носещи смъртоносния ген на прогерия, не се различават от здравите бебета. До първата година от живота многобройни симптоми на болестта се чувстват напълно. Между тях:
- Видима липса на телесно тегло, много малък ръст.
- Липса на косми по главата, миглите и веждите.
- Липса на подкожни мазнини и липса на тонус в кожата - тя е слаба и набръчкана.
- Синкав оттенък на кожата.
- Хиперпигментация на кожата.
- Силно изпъкнали вени под скалпа.
- Непропорционално развитие на костите на лицето и черепа, малка долна челюст, изпъкнали очи и изпъкнали уши, закачен нос - при дете «птичи» изражение на лицето. Именно този набор от специфични черти го кара да изглежда като възрастен човек..
- Късна поява на зъби, които бързо се влошават.
- Глас - писклив и висок.
- Крушовиден гръден кош, малки ключици, «стегнат» коленни и лакътни стави, които поради лоша подвижност принуждават пациента да бъде в поза «ездач».
- Жълти изпъкнали нокти - «очила за часовници».
- Склероподобни образувания по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.
След като дете, страдащо от Прогерия, празнува петия си рожден ден, в тялото му започват неумолими процеси на развитие. атеросклероза, при които аортата, мезентериалните и коронарните артерии са особено засегнати. На фона на тези нарушения се отбелязва появата на сърдечни шумове и хипертрофия на лявата камера. Комплексният ефект на тези нарушения върху тялото се счита за една от причините за краткия живот на пациентите с прогерия. Основният фактор за внезапната смърт на пациентите се нарича инфаркт на миокарда и исхемичен инсулт.
Прогерия при възрастни
Болестта може неочаквано да настигне възрастен човек на възраст между 14-15 до 18 години. Пациентът започва да отслабва, закърнял, посивял и постепенно плешив (прогресираща алопеция). Кожата на пациент с прогерия изтънява, губи всички цветове, придобивайки нездравословна бледа сянка. Под него се вижда ясно мрежа от кръвоносни съдове, подкожната мастна тъкан и мускулите напълно атрофират, така че ръцете и краката изглеждат много тънки.
При пациенти, преминали 30-годишната граница, са засегнати и двете очни ябълки катаракта, гласът отслабва, кожата над издатините на костите загрубява и се покрива с язви. Страдащите от прогерия изглеждат еднакво: нисък ръст, лице с форма на луна, нос, наподобяващ птичи клюн, тясна уста, брадичка, стърчаща рязко напред, плътно тяло и тънки сухи крайници, обезобразени от множество пигментни петна. Болестта безцеремонно пречи на различни системи на тялото: нарушава се работата на потните и мастните жлези, нарушава се нормалната дейност на сърдечно-съдовата система, тялото страда от калцификация, остеопороза и ерозивен остеоартрит. За разлика от малките пациенти, при възрастните болестта има вредно въздействие върху интелектуалните способности..
Около 10% от пациентите на възраст до четиридесет години са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома., рак на млечната жлеза, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона на захарен диабет и нарушени функции на паращитовидните жлези. Непосредствената причина за смърт на пациенти с прогерия в повечето случаи са злокачествени тумори и сърдечно-съдови патологии..
Диагностика на заболяването
Външните симптоматични прояви на патологията са толкова ярки и красноречиви, че заболяването се диагностицира въз основа на данните от клиничната картина.
Лечение на заболяването
нашият сайт е принуден да признае, че за съжаление няма панацея за прогерия. Всички методи за лечение, които се използват днес, също не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко възможно. Така че всички пациенти са под редовен медицински контрол, тъй като чрез наблюдение на състоянието на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се установи развитието на усложнение на едно или друго «сърдечен» болест.
Всички лечения имат една, но жизненоважна цел - «да замръзне» заболяване, не позволявайте да се влоши и облекчете състоянието на пациента, доколкото възможностите на съвременната медицина позволяват Как специалистите могат да помогнат?
- Прилагане на минимални дози Аспирин, които могат да предпазят човек от възможен инфаркт или удар.
- Използването на други лекарства, които се предписват индивидуално, въз основа на състоянието на всеки отделен пациент. Например лекарствата от групата на статините понижават високите нива на холестерол в кръвта и така наречените антикоагуланти блокират образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон на растежа, който «изгражда» височина и тегло.
- Използването на физиотерапевтични лечения, които развиват силно огъващи се стави, позволявайки на човека да остане активен. И какво може да бъде по-важно за младите пациенти?
- Премахване на млечни зъби. Специфичността на заболяването допринася за ранното никнене на зъбите на постоянните зъби при децата, докато млечните зъби се влошават много бързо, така че те трябва да бъдат отстранени своевременно..
Все още не е разработена профилактика на болестта..
