Това заболяване се характеризира с наличието на допълнителна женска полова Х хромозома в тялото на мъжа. В същото време концентрацията на тестостерон в тялото намалява, активността на половите жлези се влошава, структурата на гениталиите също се променя, по-специално тестисите имат нехарактерно малък размер.
Синдромът на Клайнфелтер е вроден, но не се предава по наследство. В крайна сметка повечето от тези пациенти просто не са просто стерилни. В този случай тази аномалия на половата хромозома се характеризира с наличието в ДНК на една или повече допълнителни женски X хромозоми в мъжкия XY кариотип. Например, при това заболяване в тялото има набор от хромозоми, който изглежда като XXY, XXXY или XXXXY. Въпреки че е в здраво тяло, този комплект трябва да изглежда като XY.
Въпреки факта, че заболяването е вродено, то не може да бъде открито без генетични тестове преди пубертета. Затова много хора научават за този проблем след около 12-14 годишна възраст. До тази възраст развитието на момчето не поражда безпокойство у родителите. Един от първите признаци на синдрома на Klinefelter е намаляване на размера на тестисите, които преди това са се развивали нормално. В същото време броят на клетките, които произвеждат мъжки полови хормони в правилните количества, намалява в тялото на юношата..
Прави впечатление, че това заболяване не е толкова рядко. Средно, според статистиката, честотата на наличието на патология е един случай на 500 мъже. Трябва също да се отбележи, че този синдром е третият в списъка на често срещаните ендокринни заболявания при мъжете. По-често се намират само диабет и хипертиреоидизъм.
Подобно генетично разстройство се развива, когато хромозомите се разминават в началните етапи на образуване на сперматозоиди и яйцеклетки. Като цяло, според изследванията, този синдром е най-честата причина за вродени нарушения на плодовитостта при мъжете. Много мъже дори не подозират, че имат заболяване, докато не посетят лекар и не се подложат на необходимите изследвания. Най-често те идват в болницата с оплаквания от безплодие и еректилна дисфункция.
Симптоми
Пациентите с това заболяване обикновено се предписват на хормонална терапия чрез прилагане на тестостерон. С помощта на хормони е възможно да се гарантира, че сексуалните характеристики започват да се появяват своевременно. Препоръчително е да започнете да приемате хормони от 13-14 годишна възраст, които до голяма степен ще спомогнат за нормалното развитие на интелигентността. Следователно, колкото по-рано е била идентифицирана тази патология, толкова по-ефективно ще бъде нейното лечение. Желателно е адекватната терапия да започне преди края на пубертета. С помощта на такава заместителна терапия е възможно да се потисне проявата на външни признаци на заболяването, но не трябва да се забравя, че този синдром води до безплодие, което е нелечимо..
Адекватното лечение може да предотврати мускулната слабост и развитие остеопороза. Ако такива патологии вече са се развили, тогава с помощта на лечението е възможно да се върнат костите и мускулите на пациента в нормалното им състояние. Ако уголемяването на млечните жлези е твърде изразено, тогава се повдига въпросът за тяхното хирургично отстраняване. Когато се лекува, трябва да се има предвид, че това заболяване също поставя забележим отпечатък върху психологическото здраве на човек. Пациентите със синдром на Klinefelter могат да бъдат много чувствителни и подозрителни към думите на други хора. Следователно, за да могат хората със синдром да мислят по-малко за проблема си, трябва да се съсредоточите възможно най-малко върху тяхното заболяване. С тази патология често има съпътстващи заболявания, например захарен диабет тип 2 и затлъстяване. За да ги предотврати, пациентът трябва да спазва специални диети, както и да следи теглото си..
Прогноза
Прогнозата за пациенти със синдром на Klinefelter обикновено е добра. Такива хора са в състояние да работят нормално. Вярно е, че отново това до голяма степен зависи от състоянието на тяхната психика. Що се отнася до прогнозата за възстановяване на плодовитостта, тя е изключително неблагоприятна. Въпреки това днес има информация, че с помощта на постиженията на съвременната медицина е възможно такива пациенти да имат здрави деца чрез използване на технологии като ин витро оплождане. При тази процедура от пациента се вземат подходящи клетки и тъкани на тестисите, след което от тях се изолират зародишни клетки и след това се извършва оплождане в епруветка, след което израсналият ембрион се поставя в маточната кухина. За да се намали вероятността от раждане на момчета с такава патология, е необходимо да се сведе до минимум излагането на жени по време на бременност на вредни фактори, както и, ако е възможно, да не се раждат жени на възраст над 35 години.
