Лекарите отбелязват, че муковисцидозата е една от най-честите наследствени патологии, тъй като статистиката показва, че едно от две хиляди новородени впоследствие е диагностицирано с муковисцидоза. Белите деца са по-податливи на болести.
Болестта има и второ име - муковисцидоза. Накратко, с болестта се увреждат жлезите, които премахват секрета си във външната среда (пот, слюнка, панкреас), тоест тялото интензивно произвежда вискозна и плътна слуз. Наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин, т.е. болно дете може да се роди на напълно здрави родители, които не страдат от това заболяване, но които са носители на мутант, с други думи, променен ген. До какви заболявания води муковисцидозата в бъдеще, читателите ще разберат по-късно.
Малко история
За първи път болестта е описана от патолога Дороти Андерсън през 1938 година. Но дори и по-рано в германските легенди имаше ужасно вярване: ако една майка усети много солен вкус на пот, когато целува детето си, тогава тя ще загуби бебето в ранна възраст. Самата концепция «муковисцидоза» е въведена от Фарбер през 1946г.
Много по-късно, през 1989 г., учените идентифицират гена и вида на дефекта, отговорен за болестта. Можем да кажем, че пробив в изследването на болестта се е случил през 1990 година. Те успяха да проучат приблизително 1200 дефекта и «разбивки», което води до началото на заболяването. Работата продължава и до днес. Благодарение на дълги и старателни изследвания беше възможно да се определи степента на влияние на мутациите, от тях зависи как ще продължи болестта в бъдеще..
Защо възниква муковисцидоза??
Основният симптом на муковисцидоза е постоянно измъчване на пациента. кашлица, произтичащи от нарушение на вентилацията и кръвоснабдяването на белите дробове. В белите дробове се чуват хрипове. Сърцето също страда, кардиолозите наричат такова сърце «белодробна». Слизестите тапи са доста често заразени с псевдомонада, стафилококи, Pseudomonas aeruginosa и други микроорганизми, което води до пневмония, бронхит. Инфекцията удебелява храчките още повече, значително влошавайки състоянието на болното дете. Други прояви на заболяването са разнообразни, те зависят от възрастта, продължителността на заболяването, тежестта на увреждането на органите и техните системи, наличието на определени усложнения. Случва се, че известно време муковисцидозата протича без никакви симптоми. Но най-често той се изявява в ранна детска възраст. Ако формата е скрита или нетипична, тогава има случаи, че диагнозата «муковисцидоза» поставете дете, което постоянно е имало синузит с аденоидни израстъци, полипи в носа или мъже в по-зряла възраст, когато се оказа, че са имали безплодие.
С белодробната форма на заболяването бебетата са бледи, летаргични, имат пристъпи на задушаване, кашлица, повръщане. Кашлицата на бебето е особено обезпокоителна през нощта, може да се появи цианоза на лицето поради липса на въздух. По-късно може да се присъедини синузит (възпаление на параназалните синуси).
Усложнения, които могат да възникнат при възрастни: хемоптиза, пневмоторакс, белодробна и сърдечна недостатъчност.
При чревни форми новороденото има забавяне на изпражненията, продължителна жълтеница, отбелязва се увеличаване на размера на далака или черния дроб. Освен това симптомите изглеждат по-ярки, когато майката на бебето го прехвърли на изкуствено хранене или въведе допълнителни храни. Ако панкреасът е засегнат от болестта, това се проявява чрез прекомерно обгазяване, изпражненията стават обилни, чести, количеството му надвишава нормата с около два или дори шест пъти. По консистенцията на изпражненията «мазни».
По-големите деца се оплакват от сухота в устата, това се дължи на вискозна слюнка. Апетитът им е лош, нарушено е нормалното усвояване на витамини А, D, К. Децата наддават много зле и изостават във връстниците си във физическото развитие. Дори детето да се храни добре, то е бледо, ниско, слабо. Лекарите сравняват фалангите на пръстите на такива деца с бутчетата..
2-8% от децата се развиват диабет. При 3% от пациентите се отбелязва цироза на черния дроб или холелитиаза..
Най-тежката е смесената форма, при която през първите дни от живота новороденото има постоянна лаеща кашлица, с много гъста храчка, водеща до повръщане. Веднага се включва белодробна инфекция. Ако изпражненията не оставят дълго време, тогава съществува риск от перитонит. Когато детето бъде прехвърлено на друга диета, е възможно оток.
При момчетата муковисцидозата често засяга тестисите, намалява ги, втвърдява се, има случаи на отсъствие на семепровода, което води до безплодие. Жените също могат да имат проблеми с плодовитостта..
Страдащите от муковисцидоза имат повишено изпотяване, особено в горещо време, което води до липса на вода в организма, нарушения на кръвообращението и дори припадък. Тъй като в потта има много хлориди, кожата на пациентите е много солена..
Диагностика
- Ако се подозира, че новороденото има муковисцидоза, може да се направи тест за пот. Това е възможно, благодарение на модерен преносим анализатор на пот, резултатът ще бъде известен след 10 минути.
- ДНК анализ за муковисцидоза.
- Анализ на изпражненията, търсете характерни признаци - увеличаване на съдържанието на неутрални мазнини, мускулни влакна, фибри, нишестени зърна. Тези показатели показват нарушение на панкреаса.
- Рентгеново изследване, показващо състоянието на белите дробове.
- Изследване на храчки, ако се присъедини инфекция.
Колкото по-скоро се открие заболяването, толкова по-бързо ще започне терапията. И родителите, осъзнавайки какво не е наред с детето, ще му помогнат да се адаптира към болестта, да предотврати усложнения.
Ако някой в семейството страда от муковисцидоза, тогава на бременна жена за период от 18-20 седмици може да бъде предписано изследване от околоплодната течност на определени ензими.
Препоръки за лечение
Днес болестта не може да бъде напълно излекувана. Това се дължи на факта, че медицината все още не може да практикува достатъчно «генна терапия», представляваща доставка «копия» здрави гени в замяна «дефектен» до желаните клетки. Досега не е създадено лечение, но изследователите продължават да работят и вярват, че могат да избавят хората от това заболяване..
Сега се провежда само симптоматична терапия, ето основните насоки:
- Препарати и методи, които пречистват белите дробове, бронхите от лигавичните храчки, предварителното им разреждане с помощта на муколитици и отхрачващи средства.
- Борбата с инфекцията, ако се присъедини, се води с помощта на избрани антибиотици.
- Компенсация за липсата на мастноразтворими витамини.
- Заместващи ензими за храносмилане (Mezim, Creon, Panzinorm).
- Ако черният дроб се увеличи, работата му се влоши, тогава се предписва Geptral, Essentiale.
- Правилното хранене, диета. Пациентите трябва да приготвят лесно смилаеми ястия, които не съдържат груби фибри. Пациентите се нуждаят от допълнителен прием на сол, протеини под формата на риба, яйца, месо. Както установиха учени от университета в Торонто, куркуминът може значително да подобри здравето на пациентите с муковисцидоза. И се съдържа в подправката куркума, нашият сайт спомена това в статията «Полезните свойства на куркума».
- Ако се установи дефицит на лактаза, се добавя лактазар или млякото се изключва от диетата.
- Ако се добави диабет, тогава се избират дози инсулин или хапчета за понижаване на кръвната захар.
Юноши и възрастни могат да правят специални упражнения или дихателни упражнения, за да помогнат на храчките да избягат от дихателните пътища. При необходимост са показани кислородна терапия, терапевтична бронхоскопия в болница, вибрационен масаж, постурален дренаж..
И още няколко съвета и трикове за родителите:
- Навременна имунизация на детето.
- Премахнете контакта на детето с алергени - възглавници от пера, животински косми.
- Пациентът не трябва да се намира в стая, където пуши.
- За новородени педиатърът трябва да предпише специална адаптирано мляко за кърмачета.
Ако се случи така, че се появи семейство «специален» детето, тогава възрастните около него стават по-силни, по-добри, те вярват, че определено ще има изход от ситуацията. Любовта, обичта, грижите и търпението могат да направят чудеса. Дори засегнатата област да е голяма, децата с муковисцидоза са интелектуално здрави. Още повече, че сред тези деца има много надарени личности. Известен, ярък пример е Шопен. Да, такива деца не могат да се различават по сила и сръчност. Но в замяна им се дава постоянство, концентрация, които им позволяват да четат, рисуват, решават сложни проблеми и да учат езици. Статистиката показва, че сред пациентите с муковисцидоза има много талантливи художници, фотографи, програмисти. За да се реализират способностите, е необходимо да се работи с такива деца, да се идентифицира навреме заболяването, да се проведе поддържаща терапия. Такива хора могат да имат пълноценни семейства, защото ако вторият съпруг няма дефекти и генни сривове, тогава родените деца няма да наследят това заболяване..
